Számos genetikai tényező kapcsolódik az autizmushoz

Egy együttműködő tanulmány megállapította, hogy több száz kis genetikai variáció társul az autizmus spektrum rendellenességeivel.

A tanulmány megerősíti azt az elméletet, miszerint az autizmust nem egy vagy két fő genetikai hiba okozza, hanem sok apró eltérés, amelyek mindegyike az esetek kis százalékához kapcsolódik.

Matthew State, MD, Ph.D. vezette a kutatócsoportot több mint 1000 család áttekintésében, amelyben egyetlen gyermek volt autista spektrumzavarral, nem érintett testvér és nem érintett szülők.

A csapat összehasonlította az autizmussal élő személyeket testvéreikkel, hogy meghatározzák, milyen genetikai változások különböztetik meg az érintett gyermeket az érintett gyermektől.

"Az ország egész területéről érkező autizmuskutatók nagy csoportjának ambiciózus együttműködésének köszönhetően, amelyet a Simons Alapítvány támogatott, egy ideális tanulmányi populációra tudtunk koncentrálni" - mondta State, a Yale neurogenetikai programjának társelnöke. "Minden különbség abban volt, hogy képesek vagyunk azonosítani a genom több régióját, amelyek egyértelműen hozzájárulnak az autizmushoz."

A tanulmány a folyóiratban jelent meg Idegsejt.

E megállapítások közül az egyik legérdekesebb a genom ugyanazon kis szakaszára mutat, amely a Williams-szindrómát okozza - egy olyan fejlődési rendellenességet, amelyet magas társasági élet és szokatlan zenei alkalmasság jellemez.

"Az autizmusban megnő a kromoszómális anyag, ennek a régiónak egy további példánya, a Williams-szindrómában pedig ugyanaz az anyag veszít" - mondta State.

„Különösen érdekessé teszi ezt a megfigyelést, hogy a Williams-szindróma olyan személyiségtípusról ismert, amely erősen empatikus, szociális és érzékeny mások érzelmi állapotára. Az autizmussal élő személyeknek gyakran ellentétes nehézségeik vannak.

"Ez arra utal, hogy ebben a régióban van egy fontos kulcs a szociális agy természetének megértéséhez."

State és csapata a genomban további 30 olyan régiót is talált, amelyek nagy valószínűséggel hozzájárulnak az autizmushoz; e régiók fél tucatja mutatta a legerősebb bizonyítékot.

"Most áttérünk a tanulmány második szakaszára, amely további 1600 családot vizsgál meg, és képesnek kell lennünk több új régió azonosítására, amelyek erősen érintettek az autizmusban" - mondta.

A kutatók optimistaak az új megállapításokkal kapcsolatban, rámutatva, hogy a genetika az első lépés annak megértéséhez, hogy mi történik valójában az agy molekuláris és sejtszinten.

"Ezeket a genetikai eredményeket felhasználhatjuk az autizmus alapbiológiájának feltárásához" - mondta Sanders. "Ez óriási segítséget nyújt a kezelés új és jobb megközelítésének meghatározásában."

Forrás: Yale Egyetem