Az emlőrák genetikai kockázatának ismerete nem éri meg a költségeket

Egy új, Kaliforniai Egyetem, Los Angeles (UCLA) tanulmánya megállapítja, hogy az amerikai nők körülbelül hét százalékánál 70 éves korig diagnosztizálják az emlőrákot, a BRCA1 vagy BRCA2 mutációval rendelkező nők 50 százaléka viszont megbetegedik a rákban.

A mutáció növeli a petefészekrák kockázatát is.

A megnövekedett gyakoriság ellenére a kutatók megkérdőjelezik a genetikai mutációk szűrésének értékét az általános populációban - beleértve azokat is, akiknek nincs rákja vagy családjukban nem volt kórelőzmény - a magas költségek miatt.

A nyomozók megállapították, hogy az univerzális szűréshez képest más diagnosztikai eszközök továbbra is hatékonyabbak és költséghatékonyabbak lehetnek.

Dr. Patricia Ganz, az UCLA Jonsson Átfogó Rákközpontja rákmegelőzési és -ellenőrzési részlegének igazgatója és Elisa Long, az UCLA Anderson Management School egyetemi adjunktusa arra a következtetésre jutottak, hogy a ma legszélesebb körben alkalmazott BRCA genetikai teszt túl drága egyetemes szűrést indokol, tekintettel arra, hogy a BRCA mutációk milyen ritkák.

Jelenleg a kereskedelmi teszt körülbelül 4000 dollárért kerül eladásra.

"A BRCA-tesztek költségeinek 90 százalékkal kell csökkenniük, hogy a tesztek költséghatékonyak legyenek az egész lakosság számára" - mondta Ganz.

Long és Ganz kiszámította, hogy minden 10 000 átvizsgálott nő esetében a BRCA-szűrés négy emlőrákos esetet és két petefészekrák-esetet tudna elhárítani, mint a családtörténeten alapuló vizsgálatok. De a BRCA szűrés csak átlagosan két nappal hosszabbítaná meg a betegek életét.

A megvizsgált nők 99,75 százaléka esetében a negatív genetikai teszt nem növeli a várható élettartamot, és nem szüntetné meg a rendszeres mammográfia szükségességét, és hamis megnyugvást nyújthatna abban, hogy egy nőt nem fenyeget az emlőrák.

A tanulmány más kutatók korábbi munkájára épít, amelyek elemezték az askenázi zsidó származású nők genetikai szűrését, amelynek lakossága minden 50 nőből egy káros mutációt hordoz.

A tanulmány online jelent meg JAMA Onkológia.

Mivel ennek a csoportnak nagyobb százalékát azonosították BRCA mutáció hordozóként, Long és Ganz azt találták, hogy a megközelítés becsült 62 mell- és 34 petefészekrákot eredményezne 10 000 vizsgált nőre, és a várható élettartam 16-szor magasabb lenne, mint az univerzálisnál szűrés.

Nevezetesen a kutatók elmagyarázzák, hogy nem minden emlőrák tulajdonítható a BRCA géneknek. Valójában az Egyesült Államokban évente diagnosztizált 233 000 emlőrák közül csak 5-10 százalék a BRCA gének mutációinak tulajdonítható.

Azok a mellrákban szenvedő nők, akik ezeket a mutált géneket hordozzák, általában fiatalabb korban fejlesztik ki a betegséget, gyakran mindkét mellben, és a rák gyakran agresszívebb altípus, például hármas-negatív emlőrák.

Káros BRCA génmutációk nagyobb valószínűséggel találhatók meg a mell- és a petefészekrák által érintett családokban, és a hordozók a mutált géneket átadhatják lányainak és fiainak egyaránt.

A BRCA-mutációt hordozókról azt gondolják, hogy életük során 45-80 százalékos a kockázata az emlőrák kialakulásának. A BRCA-1 mutációt hordozó nők életkori kockázata akár 39 százalék; a BRCA-2-ben szenvedő nők életkora 10–17 százalékos a petefészekrák kockázatának.

Az Egyesült Államok Preventive Services Munkacsoportja csak a BRCA genetikai vizsgálatát tanácsolja azoknak a nőknek, akiknek ismert családi kórtörténetében emlőrák, petefészek-, petevezeték vagy hashártyarák található.

Hosszúan elmondta, hogy bár a kereskedelmi teszt továbbra is a BRCA mutációk leggyakrabban használt tesztje, a nemrégiben meghirdetett új, 249 dolláros teszt ösztönözhet más vállalatokat olcsóbb genetikai tesztek bevezetésére - ami az univerzális szűrést praktikusabbá és megfizethetőbbé teheti.

Megjegyezte azonban, hogy továbbra is kérdés marad a személyre szabott genetikai tanácsadási szolgáltatások ilyen nagyszabású nyújtásának megvalósíthatósága.

"Olyan, mintha tűt keresnék a szénakazalban" - mondta Long.

„Ha országszerte csak 400 nőből 1-nek van egyik vagy mindkét BRCA-1 vagy BRCA-2 mutációja, akkor az univerzális szűrés 1–2 millió dollárba kerülne egyetlen BRCA mutáció kimutatására, vagy csaknem 400 milliárd dollár az összes nő szűrésére Az Egyesült Államok

Talán ezt a pénzt jobban el lehetne költeni a fiatal nők egyéb diagnosztikai eszközeire, például az MRI-re, hogy a legnagyobb hatással legyenek. ”

Forrás: UCLA