Az autista spektrum zavaraihoz kapcsolódó genetikai mutációk

Egy új kutatási tanulmány számos szórványos genetikai mutációt fedez fel autista spektrumzavarral küzdő gyermekeknél.

A washingtoni egyetem kutatói új molekuláris biológiai technikákat alkalmaztak a mutációk felfedezéséhez. A kutatást online közzéteszik a folyóiratban Természetgenetika.

Dr, Brian O’Roak és munkatársai 20 autista spektrumzavarral küzdő egyén és szüleik genetikai felépítését elemezték.

Az autizmus spektrum zavarai magukban foglalják a nyelvi szociális károsodások egy részét, a másokkal való kommunikációt és interakciót, az ismétlődő viselkedést és a magával ragadó elbűvöléseket. Az állapot enyhén vagy súlyosan rokkant lehet.

A kutatók 21 újonnan előforduló mutációt találtak, amelyek közül 11 módosította a fehérjéket. A genetikai mutációk által megváltozott fehérjék utalhatnak a betegség kialakulásában szerepet játszó biológiai útvonalakra. A kóros fehérjék vagy az általuk befolyásolt útvonalak érdeklődést kelthetnek a megelőző vagy kezelési gyógyszerek tervezésében.

A 20 vizsgált család közül négyben O'Roak és munkatársai új, zavaró mutációkat azonosítottak, amelyek potenciálisan okozói lehetnek az autizmusnak. A négy gyermek mindegyikének gyermekére vonatkozó klinikai adatok vizsgálata során megtudták, hogy ezek a gyermekek mind a szellemi fogyatékosság, mind az autista vonások szempontjából a legsúlyosabban érintettek voltak a vizsgálati csoportban.

Az eredmények azt sugallják, hogy ezek az új, szórványosan megszakító genetikai mutációk jelentős tényezőt játszhatnak az autizmus mögöttes mechanizmusaiban és súlyosságában az esetek 20 százalékában, amelyekben nem létezik nagyobb családi autizmustörténet.

Bizonyos esetekben az újonnan megjelenő mutációk és a szülőktől örökölt mutációk kombinációja ronthatja a rendellenesség súlyosságát.

Ebben a tanulmányban a felfedezett mutációk közül sok olyan genomterületeken helyezkedett el, amelyek az evolúció során erősen konzerválódtak. A genom ezen részei valószínűleg alapvető szerepet játszanak sok állat, köztük az emberek biológiájában. Ezekben a régiókban a mutációk általában jelentős következményekkel járnak.

"Az autizmus és annak tünetei összetettségével összhangban az új mutációkat több különböző génben azonosították" - mondta O'Roak vezető szerző.

Ezen túlmenően ezek közül a mutált gének közül számos már társult más agyi rendellenességekkel, beleértve az epilepsziát, a skizofréniát és az értelmi fogyatékosságot - ami meglepő genetikai átfedést tükröz.

Ennek ellenére a kutatók azt mondják, hogy nem biztosak abban, hogy mit jelent a genetikai átfedés. Ez rámutathat e neurológiai betegségek kialakulásának közös mögöttes mechanizmusaira, vagy a hasonló genetikai elváltozásokból eredő különböző megnyilvánulásokra.

Egy másik nézet az, hogy a mutációk más tényezőkből származhatnak, például környezeti tényezőkből vagy az ember alkatának más génjeiből, amelyek befolyásolják a gének működését, és azt, hogy egy betegség megjelenik-e genetikailag fogékony egyénben, és milyen típusú betegség lesz.

Egyelőre nem ismert, hogy az ilyen szórványos mutációk hogyan és miért keletkeznek. A kutatók azonban nyomokat tárnak fel a kockázati tényezőkről.

Ebben a vizsgálatban az érintett gyermekek közül hatnál a tudósok visszavezethették az eredeti géneket, amelyek később a gyermekben mutálódtak, az apa felére, a gyermek genomjára, egy esetben pedig az anya felére. Ez az eredmény alátámasztja a populációs vizsgálatokat, amelyek azt mutatják, hogy az autizmus gyakoribb az idősebb szülők gyermekei között, különösen az idősebb apák körében.

A kutatók szerint a mutációk azonosítása pozitív lépés az autizmus megértése, valamint a genetikai és környezeti tényezők kölcsönhatása felé.

Forrás: Washingtoni Egyetem