További bizonyítékok arra vonatkozóan, hogy az autista agy eltér az egészséges agyaktól
Egy új UCLA-tanulmány elsőként tárja fel, hogy a rendellenesség miként jelöli meg molekuláris szinten, és ennek eredményeként egy autista agy jön létre, amely felépítésében drámaian eltér az egészségesétől.
A megállapításokat a Természet. A tanulmány során a kutatók új betekintést nyújtanak abba, hogy a gének és a fehérjék hogyan romlanak el az autizmusban, hogy megváltoztassák az elmét.
A felfedezés egy új támadási vonalat is azonosít a kutatók számára, akik jelenleg a potenciális frontok széles skálájával néznek szembe a neurológiai betegség kezelésében és annak különböző okainak azonosításában.
"Ha véletlenszerűen kiválaszt 20 autista embert, akkor minden ember betegségének oka egyedülálló lesz" - mondta Dr. Daniel Geschwind vezető nyomozó.
„Mégis, amikor megvizsgáltuk, hogy a gének és a fehérjék hogyan hatnak egymással az autisták agyában, jól definiált közös mintákat láttunk. Ez a közös szál kulcsot jelenthet a rendellenesség eredetének pontos meghatározásához. ”
A Geschwind által vezetett kutatócsoportba a Toronto Egyetem és a King's College London tudósai tartoztak. Összehasonlították agyi szövetmintákat, amelyeket halál után nyertek 19 autista betegtől és 17 egészséges önkéntestől. Három korábban autizmussal összefüggő agyterület profilozása után a csoport nullázódott az agykéregben, amely az emberi agy legfejlettebb része.
A kutatók a génexpresszióra koncentráltak - arra, hogy a gén DNS-szekvenciája hogyan másolódik az RNS-be, amely irányítja a fehérjéknek nevezett sejtmolekulák szintézisét. Minden fehérjét a gén a sejtben végrehajtandó specifikus feladattal rendel hozzá.
Az agykéreg gén-expressziós szintjének mérésével a csapat következetes különbségeket tárt fel abban, hogy az autista és egészséges agyban lévő gének hogyan kódolják az információt.
"Meglepődve tapasztaltuk, hogy hasonló gén expressziós mintákat láttunk a legtöbb vizsgált autista agyban" - mondta Dr. Irina Voineagu, az UCLA neurológiai posztdoktori munkatársa. „Molekuláris szempontból ezeknek az agyaknak a fele közös genetikai aláírással rendelkezik. Tekintettel az autizmus számos okára, ez váratlan és izgalmas eredmény volt. "
A kutatók következő lépése a közös minták azonosítása volt. Ehhez megvizsgálták az agykéreg homloklebenyét, amely szerepet játszik az ítélkezésben, a kreativitásban, az érzelmekben és a beszédben, valamint időbeli lebenyeit, amelyek szabályozzák a hallást, a nyelvet, valamint a hangok feldolgozását és értelmezését.
Amikor a tudósok összehasonlították az egészséges agy frontális és temporális lebenyét, azt látták, hogy a két régióban több mint 500 gén expresszálódott különböző szinteken.
Az autista agyban ezek a különbségek gyakorlatilag nem léteztek.
"Egészséges agyban gének százai viselkednek régiónként, és a frontális és temporális lebeny könnyen megkülönböztethető" - mondta Geschwind. „Ezt nem láttuk az autista agyban. Ehelyett a homloklebeny nagyon hasonlít a temporális lebenyre. A két régiót általában megkülönböztető jellemzők eltűntek. ”
Két másik világos mintázat alakult ki, amikor a tudósok összehasonlították az autista és egészséges agyat. Először is, az autista agy a neuronok működéséért és a kommunikációért felelős gének szintjének csökkenését mutatta. Másodszor, az autista agy ugrást mutatott az immunfunkcióban és a gyulladásos válaszban részt vevő gének szintjén.
"Az e közös mintákban felgyűlt gének közül több korábban az autizmushoz kapcsolódott" - mondta Geschwind. "Bemutatva, hogy ez a patológia átkerül a génekből az RNS-be a sejtfehérjékbe, bizonyítékot szolgáltatunk arra, hogy az idegsejtek működésében és kommunikációjában bekövetkező közös molekuláris változások a betegség okai, nem pedig következményei."
A következő lépés az lesz, hogy a kutatócsoport kiterjeszti az autizmus genetikai és kapcsolódó okainak felkutatását az agy más régióira is.
Forrás: Kaliforniai Egyetem - Los Angeles
