A tanulmány megismétli a vérvizsgálat eredményességét az autizmus szempontjából
Egy utólagos tanulmány megerősíti, hogy a vérvizsgálat 88 százalékos pontossággal képes megjósolni, hogy a gyermek autista-e. Az új kutatás támogatja az egy évvel ezelőtt végzett munkát, amely azt sugallta, hogy a teszt csökkentheti a gyermekek diagnosztizálásának életkorát, ami korábbi kezeléshez vezet.
A tanulmány eredményei, amelyek algoritmust használnak annak megjóslására, hogy a gyermeknek vérmintában található metabolitok alapján van-e autista spektrumzavar (ASD), online megjelennek a folyóiratban Biomérnöki és transzlációs orvoslás.
„Korábbi vizsgálatunktól függetlenül ASD-s gyermekcsoportokat vizsgáltunk, és hasonló sikereket értünk el. 88 százalékos pontossággal meg tudjuk jósolni, hogy a gyermekek autizmussal rendelkeznek-e ”- mondta Dr. Juergen Hahn, vezető szerző.
Hahn a Rensselaer Politechnikai Intézet Orvosbiológiai Mérnöki Osztályának vezetője, valamint a Rensselaer Biotechnológiai és Interdiszciplináris Tanulmányok Központjának (CBIS) tagja.
Hahn úgy véli, hogy a teszt megerősítése „rendkívül ígéretes”.
A Betegségmegelőzési és Megelőzési Központ szerint az összes gyermek körülbelül 1,7 százalékánál diagnosztizálják az ASD-t, amelyet „agyi különbségek okozta fejlődési fogyatékosságnak” neveznek.
A korábbi diagnózis általában elismerten jobb eredményekhez vezet, mivel a gyermekek korai beavatkozási szolgáltatásokban vesznek részt, és 18-24 hónapos korban lehetséges az ASD diagnózisa.
Mivel azonban a diagnózis kizárólag a klinikai megfigyelésektől függ, a legtöbb gyermeknél csak 4 éves kor után diagnosztizálják az ASD-t.
Ahelyett, hogy az ASD egyetlen mutatóját keresné, a Hahn által kidolgozott megközelítés big data technikákat használ a két összekapcsolt sejtút szempontjából releváns metabolitok mintáinak keresésére (a sejtfunkciót vezérlő molekulák közötti interakciók sorozata), feltételezett kapcsolatokkal az ASD-vel.
A kezdeti siker 2017-ben egy 149 fős csoport adatait elemezte, akiknek körülbelül felénél korábban ASD-t diagnosztizáltak. A csoport minden tagjára vonatkozóan Hahn 24 metabolitról kapott adatokat, amelyek a két sejtpályához kapcsolódnak - a metionin-ciklushoz és a transz-kénezési úthoz.
Szándékosan kihagyva a csoport egyik egyedének adatait, Hahn fejlett elemzési technikáknak vetette alá a fennmaradó adatkészletet, és eredményeket használt egy prediktív algoritmus létrehozásához.
Ezután az algoritmus előrejelzést készített a kihagyott egyén adatairól. Hahn keresztvalidálta az eredményeket, egy másik személyt kicserélt a csoportból, és megismételte a folyamatot mind a 149 résztvevő számára.
Módszere helyesen azonosította az összes tipikusan fejlődő résztvevő 96,1 százalékát és az ASD kohorsz 97,6 százalékát.
Az eredmények lenyűgözőek és megalkottak, mondta Hahn, egy új cél: "Meg tudjuk ezt ismételni?"
Az új tanulmány Hahn megközelítését alkalmazza egy független adatkészletre. Az új adatok klinikai vizsgálatok során történő hosszadalmas összegyűjtésének elkerülése érdekében Hahn és csapata olyan meglévő adatkészleteket keresett, amelyek tartalmazzák az eredeti vizsgálatban elemzett metabolitokat.
A kutatók három különböző vizsgálat megfelelő adatait azonosították, amelyek összesen 154 autizmussal élő gyermeket vontak be az Arkansas Gyermekkutató Intézet kutatói által.
Az adatok az eredeti prediktív algoritmus létrehozásához felhasznált 24 metabolitból csak 22-et tartalmaztak, azonban Hahn megállapította, hogy a rendelkezésre álló információk elegendőek lesznek a teszthez.
A csapat megközelítésével újrateremtette a prediktív algoritmust, ezúttal az eredeti 149 gyermekből álló csoport 22 metabolitjának adatait felhasználva.
Az algoritmust azután 154 gyermekből álló új csoportra alkalmazták tesztelési célokra. Amikor a prediktív algoritmust minden egyénre alkalmazták, az 88% -os pontossággal helyesen jósolta az autizmust.
Hahn szerint az eredeti és az új vizsgálat pontossági aránya közötti különbség valószínűleg több tényezőnek tulajdonítható, amelyek közül a legfontosabb az, hogy a metabolitok közül kettő nem volt elérhető a második adatkészletben. A két metabolit mindegyike erős mutató volt az előző vizsgálatban.
Összességében a második tanulmány validálja az eredeti eredményeket, és betekintést nyújt a megközelítés több változatába.
"A legértelmesebb eredmény az a nagy pontosság, amelyet ezzel a megközelítéssel el tudunk érni az eredeti adatkészlettől eltekintve évek óta gyűjtött adatokon" - mondta Hahn.
"Ezt a megközelítést szeretnénk elérni a klinikai vizsgálatok és végső soron a kereskedelemben elérhető tesztek felé."
Forrás: Rensselaer Politechnikai Intézet
