Új betekintés az OCD genetikájába, Tourette-szindróma
A folyóiratban megjelent jelentésükPLOS genetika, szintén nagy különbségeket tár fel a rendellenességek mögöttes genetikai felépítése között.
"Úgy tűnik, hogy mind a TS, mind az OCD sokféle gén genetikai felépítésével rendelkezik - talán több száz emberben -, amelyek együttesen működnek, hogy betegségeket okozzanak" - mondta Jeremiah Scharf, a Massachusettsi Általános Kórház vezető doktora.
"Mindkét rendellenesség közvetlen összehasonlításával és szembeállításával azt tapasztaltuk, hogy az OCD örökölhetősége bizonyos kromoszómákban - különösen a 15. kromoszómában - koncentrálódik, míg a TS öröklődése sok különböző kromoszómára oszlik."
A negyedik leggyakoribb mentális egészségügyi rendellenesség, az OCD egy szorongásos állapot, amelyet rögeszmék és kényszerek jellemeznek, míg a TS krónikus rendellenesség, amelyet motorikus és vokális tikk jellemez, és általában gyermekkorban kezdődik. A TS-t gyakran olyan állapotok kísérik, mint OCD vagy figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség.
Mindkét rendellenességet örökletesnek tekintik, de a nagyobb kockázathoz kapcsolódó specifikus gének azonosítása kihívást jelentett.
"A komplex genetikai háttérrel rendelkező betegségek egyetlen ok-okozati génjének megkísérlése olyan, mint ha a közmondásos tűt szénakazalban keresnénk" - mondta Lea Davis, a Chicagói Egyetem Ph.D. társszerzője.
„Ezzel a megközelítéssel nem egyedi géneket keresünk. Az összes olyan gén tulajdonságainak megvizsgálásával, amelyek egyszerre járulhatnak hozzá a TS-hez vagy az OCD-hez, valójában az egész szénakazalot teszteljük, és megkérdezzük, hol találjuk nagyobb valószínűséggel a tűket. "
A genom egészére kiterjedő komplex tulajdonságelemzés (GCTA) segítségével a kutatók csaknem 1500 OCD-ben szenvedő egyént elemeztek, több mint 5500 kontrollnál, és közel 1500 TS-s beteget több mint 5200 kontrollnál.
„Annak ellenére, hogy megerősítjük, hogy megosztott genetikai felelősség van e két rendellenesség között, azt is megmutatjuk, hogy jelentős kockázati különbségek vannak a genetikai variánsok típusaiban. Úgy tűnik, hogy a TS a genetikai fogékonyság körülbelül 20 százalékát ritka variánsokból nyeri, míg az OCD úgy tűnik, hogy az összes fogékonyságát meglehetősen gyakori változatokból nyeri, amire eddig még nem volt példa ”- mondta Nancy Cox, Ph.D. .D., Szintén a Chicagói Egyetemen.
Ezen eredmények további vizsgálata az érintett gének azonosításához vezethet, és azt, hogy az expresszió változásai hogyan járulnak hozzá a TS és az OCD kialakulásához.
A még nagyobb betegpopulációkra kiterjedő kutatások - amelyek egy része tervezési szakaszban van - azonosíthatják a rendellenességben megbomlott biológiai útvonalakat, amelyek új terápiás lehetőségekhez vezethetnek.
Forrás: Massachusettsi Általános Kórház
