Spina Bifida: Neurális csőhiba

Az idegcső-rendellenességek olyan rendellenességek, amelyek az agy és / vagy gerinc hiányos fejlõdésével járnak a születés elõtt. Az egyik leggyakoribb idegcső-hiba a spina bifida, ami azt jelenti, hogy a gerinc megosztott . Ez az állapot akkor fordul elő, amikor a gerincvelő körüli csontok nem záródnak be megfelelően a terhesség első hónapjában, ami veszélyezteti a baba gerincvelőjét és idegeit. Könnyű esetekben a rendellenesség nem okoz tüneteket vagy csak csekély testi fogyatékosságot okoz. A spina bifida azonban gyakran súlyos, állandó rokkantsághoz vezet.

A fogyatékosság mértéke minden betegnél különbözik. Fotóforrás: 123RF.com

A Spina Bifida típusai
Az orvosok a spina bifida-t 3 fő típusba sorolják súlyosságuk alapján:

1. Occulta : Ez a spina bifida legkevésbé súlyos formája, és a legtöbb betegnél nem okoz problémát. Ebben a típusban a gerincvelő normális - nincs hátulban nyílás és nincs idegkárosodás. Ugyanakkor egy vagy több csigolya deformálódhat (a csigolyák hátulsó részének hiányos bezárása).

2. Meningocele : Ebben a spina bifida típusban a gerincvelő normálisan fejlődik, de a védő burkolata (meninges) kinyúlik, mint egy ciszta a gerinc nyílásából. Általában nincs idegkárosodás, de a betegeknek lehetnek némi testi fogyatékosságuk is.

3. Myelomeningocele : Ez a gerincbifida leggyakoribb és súlyosabb formája. Az ilyen típusú spina bifida által okozott szabálytalanságokat a gerincben fel lehet fedezni az magzati első trimeszterben. A myelomeningocele akkor fordul elő, amikor mind a gerincvelő (agyhártya), mind a gerincideg védő burkolata kinyúlik a gerinc nyílásán keresztül. Ez a típus általában súlyos idegkárosodást és súlyos testi fogyatékosságot mutat.

A myelomeningocele esetek nyolcvan százaléka a gerinc derékrészében (derékrész) vagy szakrális régiójában fordul elő. De a gerinc bármely szintjén előfordulhat. Fotóforrás: Shutterstock.

További információ a Myelomeningocele Spina Bifida-ról

A myelomeningocele során a gerincvelő cső nem záródik be teljesen. Ennek következtében a gerincvelő és a gerincoszlop helytelenül alakul ki, és számos fizikai és kognitív problémát okozhat.

A myelomeningocele esetek nyolcvan százaléka a gerinc derékrészében (derékrész) vagy szakrális régiójában fordul elő. De a gerinc bármely szintjén előfordulhat.

Az ilyen spina bifida formájú embereknek általában olyan tüneteik vannak, amelyek a lábukra, a hólyagra és a bélre hatnak. Valójában a myelomeningocele-vel szenvedő betegek 97% -ánál van húgyhólyag és bél-inkontinencia.

A fogyatékosság mértéke minden betegnél különbözik. A hólyag- és bélproblémák mellett sok myelomeningocele-ben szenvedő embernek problémái vannak a lábuk megfelelő érzésével vagy mozgatásával. Valójában a bénulás - vagy az érzés és a funkció részleges vagy teljes elvesztése - kapcsolódik ehhez a spina bifida típushoz. A bénulást nagymértékben meghatározza a nyílás elhelyezkedése a gerincén, a nyílás mérete, az, hogy a bőr lefedi-e az érintett területet, és hogy gerincidegek vannak-e benne.

A legtöbb myelomeningocele-ben szenvedő Chiari-rendellenesség született, ami agyi diszfunkciót okoz. A Chiari rendellenességeknek többféle típusa létezik, ám a spina bifida-hoz szorosan kapcsolódó II. A II. Típusú chiari rendellenesség esetén az agyszövet áthalad a foramen magnumon, amely általában csak a gerincvelő számára fenntartott nyílás. A chiari rendellenesség számos problémát okozhat, beleértve a hidrocephalusát is, amely akkor fordul elő, ha túl sok cerebrospinális folyadék halmozódik fel az agyban.

Röviddel a születés után a mielomingocelevel született csecsemő műtéten esik át. Erről többet megtudhat az alábbiakban.

Ki kapja Spina Bifida-t?

A spina bifida és más idegcső-hibák előfordulása nagyban függ a lakóhelyétől és az etnikai hátterétől. Ezek a rendellenességek 1000-nél született kevesebb, mint 1-7, és Kínában, Írországban, Nagy-Britanniában, Pakisztánban, Indiában és Egyiptomban született csecsemőknél a legjobban az idegcső defektusok fordulnak elő.

Az Egyesült Államokban az idegcső-rendellenességek aránya körülbelül 0, 2 / 1000 születés. A Spina bifida gyakrabban fordul elő nőstényekben és spanyol populációkban.

A pontos ok nem világos, de a kutatás az állapotot a következő kockázati tényezőkhöz kötötte össze:

• Egy olyan korábbi terhesség, amelyben a magzaton neurális cső defektus volt (a korábbi terhesség alatt neurális cső defektusban szenvedő nőknek 2, 5% esélyük van arra, hogy ismét megtörténjenek, ami körülbelül a népesség 20-szorosa).
• 1. típusú cukorbetegség
• Bizonyos gyógyszerek (különösen rohamok esetén)
• Elhízottság
• Magas hőmérséklet a terhesség korai szakaszában (láz vagy pezsgőfürdő használata miatt)

Hogyan kezelik a Spina Bifida-t?

Mivel az idegszövet nem cserélhető vagy javítható, a spina bifida nem gyógyítható. A myelomeningocelevel rendelkező csecsemőknek általában az első 24 órában műtétet igényelnek, hogy bezárják a gerinc nyílását és csökkentsék a fertőzés kockázatát.

A spina bifida csecsemőket a gyermek fejének ultrahangjával ellenőrzik a hidrocephalusz szempontjából is. Ha a gyermeknek hidrocephalusza van, az orvos a suntnak nevezett eszközt (hosszú csövet helyezhet be az agy folyadékkal töltött területére) a felesleges folyadék elvezetésére.

A kiegészítő kezelések attól függhetnek, hogy a spina bifida mellett milyen egyéb állapotok vannak a gyermeknél, de a myelomeningocelevel kezelt csecsemők általában egész életen át kezelést kapnak állapotuk miatt. Ezek a kezelések magukban foglalják:

• Kerekes szék használata vagy merevítés a járáshoz
• Katéter használata a hólyag egészségére
• Későbbi műtétek a gerinc rendellenességek kijavítására

A spina bifida enyhébb eseteiben a gerincnyílásból kinyúló cistát sebészileg kell eltávolítani, általában további komplikációk nélkül.

Megakadályozható a Spina Bifida?

Noha a spina bifida pontos oka nem ismert, a prenatális anyai szérum szűrőprogramok összekapcsolódtak az alacsonyabb idegi csőhiba-arányokkal. A kutatások azt is bebizonyították, hogy ha egy nő napi 400 mikrogramm (mcg) folsavat vesz be - terhesség előtt és alatt -, akkor akár 70% -kal csökkentheti az idegi cső károsodásának kockázatát.

A folsav és a folsav a B9-vitamin formái, amelyek nélkülözhetetlen tápanyagok a sejtek növekedéséhez és a DNS képződéséhez. A folsav a B9-vitamin szintetikus formája, amelyet étrend-kiegészítőkben és dúsított ételekben (például reggeli gabonapelyhekben) használnak, és a folát a természetes eredetű párja.

A napi folsavkiegészítők bevétele mellett a folsavban gazdag ételek - például spenót, spárga, avokádó és a kelbimbó - fogyasztása kiváló módszer a napi B9-vitamin-szükséglet kielégítésére, és potenciálisan megakadályozza a spina bifida születését egy magzaton.

Források megtekintése

Arnarson A. Fólsav vs folát - Mi a különbség? Healthline. http://www.healthline.com/nutrition/folic-acid-vs-folate. Publikálva 2017. június 3-án. Hozzáférés 2019. július 26-án.

McLone Főigazgatóság, Bowman RM. A myelomeningocele (spina bifida) patofiziológiája és klinikai megnyilvánulása. Naprakész. Utoljára frissítve: 2016. április 8., Hozzáférhető 2017. szeptember 6-án.

Betegoktatás: Spina bifida (myelomeningocele) (alapok). Naprakész. Belépés 2017. szeptember 6-án.

Spina Bifida: Alapok. Betegségkezelő és Megelőző Központok webhely. https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html. Utoljára felülvizsgálva 2017. augusztus 8-án. Utolsó frissítés 2018. szeptember 13-án. Hozzáférés 2019. július 26-án.

Mi az SB? A Spina Bifida Egyesület weboldala. https://www.spinabifidaassociation.org/what-is-spina-bifida/. Belépés 2019. július 26-án.