Négy gén kapcsolódik OCD-hez

A múlt hónapban (2017. október) a Broad Institute kutatócsoportja tanulmányt tett közzéTermészetkommunikáció amely valóban elmélyül a rögeszmés-kényszeres betegség biológiájában. Több fajon alapuló összehasonlítást alkalmaztak a kényszeres viselkedési rendellenességekben szenvedő kutyák, egerek és emberek között, és ezzel képesek voltak azonosítani az OCD-vel összefüggő új géneket és biológiai útvonalakat. A szóban forgó gének részt vesznek a szinapszis fenntartásában és a neurotranszmitter szignálozásában, ami a rendellenesség potenciális működési mechanizmusait sugallja.

Hyun Ji Noh, a tanulmány vezetõ posztdoktori munkatársa azt mondja:

„Arra törekedtünk, hogy kihasználhassuk más fajokból származó információkat, hogy tájékoztassuk és összpontosítsuk az emberen végzett vizsgálatot. Minden további faj, amelyet megvizsgáltunk, több információt adott az agy lehetséges tényezőiről, amelyek hozzájárulnak az OCD-hoz. "

Noh csapata összeállított egy körülbelül 600 génből álló tömböt, amely valamilyen típusú kapcsolatban állt az OCD-vel, az OCD embereken, az egereken és a kutya kényszeres betegségben szenvedő kutyákon végzett korábbi kísérleteiben megfigyelt genetikai asszociációk segítségével. Az OCD-ben szenvedők gyakran nem hagyhatják abba a kényszereket, például a zárak ellenőrzését, a tisztítást vagy a megnyugvást. Az olyan állatoknál, mint a kutyák, a kényszerek magukban foglalhatják a farkuk vagy árnyékuk üldözését órákon át, vagy nem képesek abbahagyni a rágást.

Ezután megcélzott szekvenáló paneleket terveztek ezekhez a génekhez, és több mint 1300 esetben és 1600 kontrollon vizsgálták őket. Kemény munkájuk megtérült, és a tudósok ki tudtak emelni négy, az agyban expresszálódó gént, amelyek az emberi OCD-ben szerepet játszanak. A gének -NRXN1, HTR2A, CTTNBP2, és REEP3, - vagy a fehérjét kódoló, vagy a szabályozó DNS-ben változatok voltak szignifikánsan társítva a humán OCD-hez. A kutatók szerint ezek az egyesületek potenciális vezető szerepet tölthetnek be az OCD kezelési lehetőségeiben, különösen azért, mert az állapot mögöttes mechanizmusok eddig megfoghatatlanok voltak. Ezek a génvariánsok megzavarják a szinapszis fejlődését, és zavarják a cortico-striatalis hurok néven ismert idegi útvonalakat is, amelyek befolyásolják a szerotonint és a glutamátot. Ez a két kifejezés sokak számára ismert az OCD-n.

A tudomány bonyolultabbá válik, és ha érdekli, itt olvashat további részleteket. De valójában mit jelent ez valójában az OCD-ben szenvedők számára?

Nos, minél többet tudunk az OCD-ről, annál közelebb lehetünk a korábbi diagnosztizáláshoz, valamint új kezelési lehetőségek kidolgozásához. Bár ezeknek a géneknek mutációja nem mindenki fejleszti az OCD-t, a kutatók úgy vélik, hogy nagyobb valószínűséggel alakul ki OCD, ha ezek a génvariációk megvannak.

Így folytatódik az OCD rejtelmeinek izgalmas kutatása, és bár lassan, de haladnak. Mindig lelkesítőnek tartom, hogy nagyon sok ember elkötelezett ennek a komplex rendellenességnek a megértésében, és keményen dolgozik a szenvedők megsegítésén. Nemcsak a kutatók, hanem az elhivatott egészségügyi szakemberek is, akik az OCD-ben szenvedőknek segítenek életük helyreállításában az expozíciós és válaszmegelőzési (ERP) terápián keresztül.