Új darab a Parkinson genetikai rejtvényében

Új kutatások továbbra is kitöltik a Parkinson-kór képét, mint egy komplex rendellenességet, amelyet több gén befolyásol - a legfrissebb megállapítás egy genetikai mutáció lehet, amely biológiai stressz eredménye lehet.

A tanulmány a American Journal of Human Genetics.

A tudósok szerint a tanulmány közvetlen betekintést nyújt abba, hogy egy gén hogyan vezethet az agysejtek halálához, ami Parkinson-kórt és ehhez kapcsolódó neurodegeneratív rendellenességeket eredményezhet.

Ez a bizonyos gén, az EIF4G1, egyedülálló, mert másokkal ellentétben, amelyekről kiderült, hogy Parkinson-kórt okoznak, szabályozza a fehérjék szintjét, amelyek segítenek egy sejtnek megbirkózni a stressz különböző formáival, például azokkal, amelyek rutinszerűen megtalálhatók az öregedő sejtekben.

Tekintettel ennek a génnek a funkciójára, a felfedezés új kutatási területet nyit meg a Parkinson-kór és más neurodegeneratív betegségek körében - írja Owen Ross, Ph.D., a Mayo Clinic Mayo Clinic idegtudósának tanulmány társszerzője.

Az eIF4G1 mutációinak sejtpusztuláshoz vezető felismerése segíthet új terápiák kifejlesztésében a Parkinson-kór kezelésére vagy lassítására.

Ez a tanulmány azzal kezdődött, hogy francia kutatók azonosítottak egy észak-franciaországi örökletes Parkinson-kórban szenvedő nagy családot. A kutatók felfedezték az EIF4G1 mutációt a francia családban és más érintett családokban az Egyesült Államokban, Kanadában, Írországban és Olaszországban.

A kutatók tudják, hogy az EIF4G1 fehérje segíti a sejteket a stressz kezelésében azáltal, hogy serkenti más fehérjék termelését (hogy segítse a sejtet a stressz kezelésében).

Ilyen stressz az emberek öregedésével természetesen jelentkezik, és ha egy agysejt nem képes megfelelően reagálni, akkor elpusztul. Ez az alkalmazkodni képtelenség Parkinson-kórhoz vezetett a vizsgált családokban - mondta Justus C. Daechsel, Ph.D., a Mayo idegtudósa és a tanulmány társvezetője.

Ross szerint ez a harmadik gén, amelyet Mayo kutatói találtak és ami Parkinson-kórt okoz. Hozzáteszi, hogy a Mayo kutatói számos genetikai változatot is azonosítottak, amelyek növelik az ember kockázatát a betegség gyakoribb szórványos késői kialakulásának kialakulásában.

A Mayo szakértői úgy vélik, hogy a családi Parkinson-kórban szerepet játszó gének közül sokan szerepet játszhatnak a betegség szórványos formájában, mert a Parkinson-kórban szenvedő egyének 20 százaléka a rendellenesség első fokú rokonáról számol be.

A nyomozók szerint ez a legújabb megállapítás újabb darabot ad hozzá a komplex Parkinson-rejtvényhez.

Forrás: Mayo Klinika