A normális megismerés, a neurodevelopmentális rendellenességek ugyanazon agytérrel rendelkeznek

Egy kutatócsoport azonosított egy olyan génhálózatot az agyban, amely szabályozza a normál kognitív képességeket, de számos neurodevelopmentális rendellenességgel is összefügg, mint például autizmus, epilepszia, értelmi fogyatékosság és skizofrénia.

Számos neurodevelopmentális rendellenességnél a kognitív nehézségről számoltak be, mint alapvető tünetről. Erre az egyesületre azonban mindeddig nem nyújtottak magyarázatot. Az eredmények alternatív kiindulópontot kínálnak a tudósok számára ezen gyengítő rendellenességek terápiájának kidolgozásához.

A Duke-NUS Medical School (Duke-NUS) és a londoni Imperial College (ICL) csapata az emberi hippokampuszban aktív gének megfigyelésével kezdte tanulmányát - az agy egy részét, amely fontos szerepet játszik a kialakulásában és a konszolidációban. emlékeinkből.

Meghatároztak egy 150 génből álló jelentős hálózatot, amely nagy hatással van az általános kognitív képességekre. Megállapították, hogy ezek a gének már a születést követően is nagyon aktívak, ami arra utal, hogy a gének szerepet játszanak az agy fejlődésében és a neurodevelopmentális betegségekben.

Az eddigi összes rendelkezésre álló adatot elemezve a csapat megfigyelte, hogy a hálózat génjeinek körülbelül egyharmada mutálódik különböző neurodevelopmentális rendellenességekben. Megállapításaik meglehetősen meglepőek voltak, mivel ezeknek a géneknek a többségéről, amelyekről ismert volt, hogy idegrendszeri fejlődési betegségeket okoznak, még soha nem volt kapcsolat.

Ennek a génhálózatnak az azonosítása nyújt kiindulópontot precíziós orvosi stratégiák kidolgozásához, amelyek a neurodevelopmentális rendellenességekre jellemző teljes útvonalat vagy géneket célozzák meg. Az ebből a tanulmányból származó összes génhálózati adatot online hozzáférhetővé tették más kutatók és tudósok számára.

"Úgy gondoljuk, hogy az agy génhálózatainak tanulmányozása további nyomokat adhat a neurodevelopmentális rendellenességek genetikai okairól és azok neurológiai társbetegségeiről" - mondta Enrico Petretto, a tanulmány vezető társszerzője, a Complex Rendszergenetikájának vezetője Betegség-laboratórium a Duke-NUS-nál.

„Az emberi agyban végzett vizsgálatunk eredményei korábban nem értékelt funkcionális összefüggést mutatnak a megismerés és a neurodevelopmentális rendellenességek génjei között. Ez ad nekünk első magyarázatot arra, hogy miért tűnik összefüggőnek a kettő. ”

Petretto kifejtette, hogy a csapat megközelítése a komplex betegség genetikai okainak megértéséhez hasonlítható egy rivális futballcsapat legyőzésére vonatkozó stratégia kidolgozásához. A rivális csapat túllépése érdekében nem lehet egyetlen játékosra összpontosítani, még akkor sem, ha véletlenül kulcsfontosságú játékosról van szó, például Lionel Messiről.

Ehelyett annak megértése, hogy a tizenegy játékos hogyan működik együtt Messi közreműködésével vagy anélkül, és kitalálni edzőjük játékstratégiáját, amely ebben a tanulmányban összehasonlítható a génhálózat szabályozási tényezőivel, létfontosságú a hosszú távú nyerő stratégia megvalósításához.

Az eredményeket a folyóiratban teszik közzé Természet idegtudomány.

Forrás: Duke- NUS Medical School