Az autizmushoz kapcsolódó rendellenes agyi kapcsolatok
A nyomozók az agy képalkotási technológiájának egy új formáját alkalmazták, hogy vizuális bizonyítékokat szolgáltassanak az autizmus és a rendezetlen agyi kapcsolatok társításáról, ideértve az idegvezetési hibákat is.
A jelvezetés problémája a mielin hibáiból fakad - a zsíros, szigetelő bevonat, amely segíti az idegrostokat a jelek vezetésében, és amely alkotja az agy fehér anyagát.
A kutatók szerint a genetikai és sejttanulmányok olyan nyomokat szolgáltattak, amelyek arra utalnak, hogy az agysejtek (idegsejtek) egymáshoz való kapcsolódása hogyan befolyásolja az ASD kialakulását.
A kutatók fejlett mágneses rezonancia képalkotással (MRI) 40 tuberkulózisos szklerózis komplexben szenvedő és 29 életkornak megfelelő, egészséges kontroll agyának képét (25 éves csecsemők) képezték le.
A gumós szklerózis egy ritka genetikai állapot, amely gyakran kognitív és viselkedési hiányokkal társul, beleértve az ASD-ket is az esetek körülbelül 50 százalékában.
"A gumós szklerózisban szenvedő betegek diagnosztizálhatók születéskor vagy esetleg születés előtt, az ultrahangon látható szívdaganatok miatt, ami lehetőséget ad nekünk arra, hogy korai életkorunkban megértsük az agy áramkörét" - magyarázza Mustafa Sahin, Ph. D. a bostoni Gyermekkórháztól és a tanulmány társszerzője.
„Végső célunk, hogy csecsemőkorban használjuk a képalkotást, hogy kiderítsük, melyik gumós szklerózisban szenvedő betegeknél van nagy kockázat az autizmus számára, hogy korán beavatkozhassunk. Ez kihatással lehet a tuberous sclerosis nélküli betegek autizmusára is. ”
A csapat egy viszonylag új, diffúziós tenzor képalkotásnak nevezett MRI technikát alkalmazott az idegrostok útvonalainak nyomon követésére az agy víz diffúziójának mérésével.
A kutatók 40 tuberous sclerosisban szenvedő beteget követtek; 24-nél klinikailag jelentős fejlődési késedelem vagy értelmi fogyatékosság volt, 12-nél ASD-k voltak. Az ASD-ket klinikailag egy gyermek neurológus diagnosztizálta, és a legtöbb esetben az autizmus diagnosztikai megfigyelési ütemterve (ADOS).
Általánosságban elmondható, hogy a kontrollokkal összehasonlítva a gumós szklerózisban szenvedő betegeknél a fehérállomány (amely részben myelinből áll) rendellenességeivel összhangban voltak megállapítások. A tuberosus szklerózisban és az ASD-ben szenvedő betegeknél egyaránt rendezetlen idegpályák és idegvezetési problémák voltak.
A képek azt mutatták, hogy a kontroll alanyok axonjai (idegei) szervezett kötegekben jól meghatározott irányokat követtek, míg az ASD betegek axonjai általában nem orientálódtak közös irányba.
Az ASD nélküli tuberkulózus szklerózisban szenvedő betegek csak kissé dezorganizáltak a kontrollokhoz képest.
"Ez a tanulmány azt mutatja, hogy diffúziós tenzor képalkotással megkülönböztethetjük az autizmussal élő gumós betegeket az autizmussal nem szenvedőktől" - mondta Sahin.
"A képalkotás és a képelemzés terén elért előrehaladásunk lehetővé teszi számunkra, hogy azonosítsuk és kvantitatív módon jellemezzük az agy fejlődésének olyan változásait, amelyek a hagyományos képalkotásban nem könnyen láthatók" - mondta Warfield.
"Végül a képalkotás kulcsfontosságú szerepet játszik annak azonosításában, hogy ki részesülhet a kezelésben, valamint az agy változásainak észlelésében a kezelésre adott válaszként."
Forrás: Bostoni Gyermekkórház
