Az MRI a csecsemőkorban megjósolhatja az autizmust a magas kockázatú gyermekeknél

Egy ilyen jellegű első tanulmány az elektronikus képalkotás segítségével helyesen jósolta meg a magas kockázatú csecsemők 80 százalékát, akik később kétéves korukban megfelelnek az autizmus kritériumainak.

A kutatást idősebb testvérekkel rendelkező, autizmussal élő csecsemőkön végezték. A tudósok agyméréseket és számítógépes algoritmust használtak az autizmus pontos előrejelzésére a tünetek megjelenése előtt.

A tanulmány elsőként mutatja be, hogy meg lehet-e állapítani, hogy mely csecsemőknél - az idősebb autizmussal rendelkező testvérek körében - 24 hónapos korban diagnosztizálják az autizmust.

"Vizsgálatunk azt mutatja, hogy a korai agyi fejlődés biomarkerei nagyon hasznosak lehetnek az autizmus legnagyobb kockázatának kitett csecsemők azonosításában, még mielőtt a viselkedési tünetek megjelennek" - mondta Joseph Piven, MD, az Észak-Karolinai Egyetem-Chapel Hill pszichiátria jeles professzora. .

„Jellemzően az autizmus diagnózisának legkorábbi megállapítása két és három év közötti lehet. De az idősebb autista testvérekkel rendelkező csecsemők esetében a képalkotó megközelítésünk segíthet megjósolni az élet első évében, hogy melyik csecsemő kapja meg az autizmus diagnózisát a 24. hónapban. "

A tanulmány megjelenik a folyóiratbanTermészet.

Ebben a kutatási projektben több száz gyermek vett részt az ország egész területéről, és az Észak-Karolinai Egyetem (UNC) Karolinai Fejlesztési Fogyatékosság Intézetének (CIDD) kutatói vezették, ahol Piven az igazgató.

A projekt további klinikai helyszínei a Washingtoni Egyetem, a St. Louis-i Washingtoni Egyetem és a Philadelphiai Gyermekkórház voltak. További kulcsfontosságú munkatársak a McGill Egyetem, az Alberta Egyetem, a Minnesotai Egyetem, a Charlestoni Főiskola és a New York-i Egyetem.

"Ez a tanulmány nem készülhetett volna el e családok nagyobb elkötelezettsége nélkül, akik közül sokan ennek részeként repültek be" - mondta az első szerző, Heather Hazlett, Ph.D., az UNC Orvostudományi Karának pszichiátriai adjunktusa és egy CIDD kutató.

"Még mindig beíratjuk a családokat erre a tanulmányra, és reméljük, hogy megkezdjük egy hasonló projekt munkáját, hogy megismételjük eredményeinket."

Az autista spektrumzavarban (ASD) szenvedő embereknek jellemző társadalmi hiányuk van, és számos rituális, ismétlődő és sztereotíp viselkedést mutatnak be.

Becslések szerint 68 gyermekből egynél autizmus alakul ki az Egyesült Államokban. Az autizmussal rendelkező idősebb testvérekkel rendelkező csecsemők esetében a kockázat 100 születésből akár 20 lehet.

Körülbelül hárommillió autista ember él az Egyesült Államokban, és tízmillió ember él a világon.

A sok kutatás ellenére lehetetlen azonosítani azokat, akiknél 24 hónapos kor előtt rendkívül magas az autizmus kockázata, ez a legkorábbi időpont, amikor az ASD jellegzetes viselkedési jellemzői megfigyelhetők és a legtöbb gyermeknél diagnosztizálható.

Ezért Természet tanulmány, Piven, Hazlett és az ország minden tájáról érkező kutatók 6, 12 és 24 hónapos csecsemők MRI-vizsgálatát végezték.

Megállapították, hogy az autizmussal küzdő csecsemők az agy felszínének hiper-terjeszkedését tapasztalták hat hónaptól 12 hónapig, összehasonlítva azokkal a csecsemőkkel, akiknek idősebb testvére volt autizmussal, de maguk 24 hónapos korukban nem mutattak bizonyítékot az állapotra.

Az első életévben a felszín megnövekedett növekedési üteme összefüggésben állt az agy teljes térfogatának növekedési ütemének növekedésével a második életévben. Az agyi túlnövekedés az autista társadalmi hiány megjelenéséhez kötődött a második évben.

Az autizmussal később kialakult csecsemők korábbi magatartási vizsgálata - akiknek idősebb autizmussal rendelkező testvérei voltak - feltárta, hogy az autizmusra jellemző társadalmi viselkedés a második életévben jelentkezik.

A kutatók ezt követően vették ezeket az adatokat - az agy térfogatának, felületének, agykérgi vastagságának 6 és 12 hónapos korában, valamint a csecsemők nemének MRI-jét -, és számítógépes program segítségével azonosították a csecsemők osztályozásának módját, amely valószínűleg megfelel az autizmus kritériumainak. 24 hónapos korban.

A számítógépes program kidolgozta ennek megvalósításához a legjobb algoritmust, és a kutatók az algoritmust a tanulmány résztvevőinek külön csoportjára alkalmazták.

A kutatók megállapították, hogy az agyi különbségek 6 és 12 hónapos korban az autizmussal rendelkező idősebb testvérekkel rendelkező csecsemőknél tíz csecsemőből nyolcat jósoltak meg, akik később 24 hónapos korukban megfelelnek az autizmus kritériumainak.

A csecsemőket azokhoz a csecsemőkhöz hasonlították, akiknek idősebb ASD testvérei voltak, és akik 24. hónapban nem feleltek meg az autizmus kritériumainak.

"Ez azt jelenti, hogy potenciálisan azonosíthatjuk azokat a csecsemőket, akiknél később autizmus alakul ki, még mielőtt az autizmus tünetei diagnózissá válnának" - mondta Piven.

Ha a szülőknek van autizmussal élő gyermekük, majd második gyermekük van, akkor egy ilyen teszt klinikailag hasznos lehet a csecsemők azonosításában, akiknek a kockázata a legmagasabb ennek az állapotnak a kialakulásában. Az ötlet az lenne, hogy ezután „pre-tüneti módon” avatkozzon be, mielőtt az autizmus meghatározó tünetei megjelennek.

Ezután a kutatás megkezdheti a beavatkozások gyermekekre gyakorolt ​​hatásának vizsgálatát abban az időszakban, mielőtt a szindróma jelen lenne, és amikor az agy a legjobban képlékeny. Az ilyen beavatkozások nagyobb eséllyel javíthatják az eredményeket, mint a diagnózis után megkezdett kezelések.

"Ha ezt az idegtudományi kutatás és kezelés szélesebb kontextusába helyezzük, akkor a neurodegeneratív betegségek területén jelenleg nagy erőfeszítés van annak érdekében, hogy képesek legyenek felismerni ezen állapotok biomarkereit a betegek diagnosztizálása előtt, abban az időben, amikor a megelőző erőfeszítések lehetségesek." - mondta Piven.

"Például a Parkinson-kórban tudjuk, hogy miután egy személyt diagnosztizáltak, már elvesztette agyában a dopamin-receptorok jelentős részét, így a kezelés kevésbé hatékony."

Piven szerint az autista ötlet hasonló; ha az autizmust három láb közötti korban diagnosztizálják, az agy már elkezdett jelentősen megváltozni.

"Még nem volt módunk az autizmus biomarkereinek kimutatására, mielőtt az állapot kialakulna és a tünetek kialakulnának" - mondta.

"Most nagyon ígéretes vezetőink vannak, amelyek arra utalnak, hogy ez valójában lehetséges."

Forrás: Észak-Karolinai Egyetem