Szívrohamokhoz kötött stresszreakciós gén
"Sokat hallottunk a rákos betegek személyre szabott orvostudományáról, de a szív- és érrendszeri betegségek terén közel sem állunk olyan messze a genetikai változatok megtalálásától, amelyek azonosítják a nagyobb kockázatú embereket" - mondta Redford B. Williams, ifj. Vezető igazgató, MD, igazgató a Duke Egyetem Orvostudományi Karának Magatartási Orvostudományi Kutatóközpontjának.
"Itt van egy paradigmánk a szív- és érrendszeri betegségek személyre szabott orvoslása felé történő elmozdulásról."
A kutatók a Duke-ban és másutt végzett korábbi munkájukra építve azonosították a DNS-szekvencia variációját, amelyet egyetlen nukleotid polimorfizmusnak (SNP) neveznek, ahol a genetikai kód egyik betűjét kicserélik egy másikra a gén működésének megváltoztatása érdekében. A csapat egy adott SNP-re összpontosított, amely azon a génen fordul elő, amely szerotonin-receptort alkot és hiperaktív reakciót vált ki a stresszre.
Egy korábbi tanulmányban a kutatók azt találták, hogy ezzel a genetikai variánssal rendelkező férfiaknál a stressz hatására kétszer annyi kortizol volt a vérükben, mint a változat nélküli férfiaknál. A kortizol stressz hormon a mellékvesében termelődik, hogy támogassa a szervezet biológiai reakcióját, amikor negatív érzelmeket okozó helyzetre reagál.
"Ismeretes, hogy a kortizol hatással van a szervezet anyagcseréjére, a gyulladásra és különféle egyéb biológiai funkciókra, amelyek szerepet játszhatnak a szív- és érrendszeri betegségek kockázatának növelésében" - mondta Beverly H. Brummett, Ph.D., vezető szerző, egyetemi docens pszichiátria és viselkedéstudományok doktora.
„Kimutatták, hogy a magas kortizolszint előre jelzi a megnövekedett szívbetegség kockázatát. Tehát ezt szerettük volna alaposabban megvizsgálni. ”
"Számomra ez az izgalmas rész, hogy ez a genetikai tulajdonság a szívbetegek jelentős részében fordul elő" - mondta Brummett. "Ha ezt meg tudjuk ismételni és arra építünk, akkor képesek lehetünk megtalálni a módszert a kortizol stresszre adott reakciójának csökkentésére - akár viselkedésmódosítással, akár gyógyszeres terápiákkal - és csökkenthetjük a szívinfarktus okozta halálozásokat."
A kutatók adatbázis segítségével több mint 6100 fehér résztvevõ genetikai elemzését futtatták, akik kétharmada férfi és egyharmada nõ volt. Ennek a csoportnak körülbelül 13 százaléka rendelkezik genetikai variációkkal a túlzott stresszválaszra.
A genetikai variációt hordozó betegeknél a legmagasabb a szívrohamok és halálozások aránya a medián követési idő alatt, hat év alatt. A genetikai tulajdonság még az életkor, az elhízás, a dohányzás, egyéb betegségek és a szívbetegségük súlyossága alapján történő kiigazítás után is a szívroham és a halál 38% -kal megnövekedett kockázatához kapcsolódott.
"Azt tervezzük, hogy ezt tovább tanulmányozzuk" - mondta Williams. "De ez a munka már azt sugallja, hogy van egy talált genetikai variánsunk, amely könnyen beazonosítható, így megkezdhetjük a korai beavatkozások kidolgozását és tesztelését azoknak a szívbetegeknek, akiknek nagy a kockázata annak, hogy meghalnak vagy szívrohamot szenvedhetnek."
Forrás: PLOS One
