Néhány esetben a vesebetegségek összefüggésbe hozhatók a mentális betegséggel

Egy új tanulmány szerint a veseelégtelenséggel született gyermekek körülbelül 10 százaléka megváltoztatja genomját, amelyről tudható, hogy neurodevelopmentális késésekkel és mentális betegségekkel kapcsolatos.

A vese és a húgyutak veleszületett rendellenességei az Egyesült Államokban az összes születési rendellenesség közel 25 százalékát teszik ki, és minden 200 születésből kb. Így körülbelül 0,05% esély van arra, hogy egy újszülött vesefunkcióval és ezekkel a rendellenességekkel járjon.

A Columbia Egyetem Orvosi Központjának kutatói azt jósolják, hogy a genomiális változások értékelése végül a szokásos klinikai munka része lesz. A veleszületett vesebetegségben szenvedő betegek - akik jelenleg egy kategóriába tartoznak - genetikai mutációik alapján alcsoportokba kerülnek, és pontosabb diagnózist kapnak a kutatók szerint.

"Ez megváltoztatja azt a módot, ahogyan ezeket a gyerekeket kell kezelnünk" - mondta Ali Gharavi veseprobléma, a Columbia Egyetem Orvosi Központjának orvostudományi docense, a Nefrológiai Osztály igazgatóhelyettese, valamint a New York-Presbyterian Kórház belgyógyász és nefrológusa. "Ha egy orvos veseelégtelenségben szenvedő gyermeket lát, ez egy figyelmeztető jel arra, hogy a gyermek genomiás rendellenességgel rendelkezik, és ezt azonnal meg kell vizsgálni a későbbi életszakaszban bekövetkező neurodevelopmentális késedelem vagy mentális betegség kockázata miatt."

"Ez egy nagy lehetőség az orvosi ellátás személyre szabására" - folytatta."Amint megtudjuk, mely terápiák működnek a legjobban az egyes alcsoportoknál, a páciens mögöttes genetikai hibája fogja meghatározni, hogy milyen megközelítést kell alkalmazni."

A tanulmány a Columbia Egyetem Orvosi Központjának és az Egyesült Államokban, Olaszországban, Lengyelországban, Horvátországban, Macedóniában és Csehországban működő más egészségügyi központjainak kutatóinak közös együttműködésének eredménye.

Eddig nem voltak olyan vizsgálatok, amelyek a veleszületett vesebetegséget és a neurodevelopmentális rendellenességeket kapcsolnák össze. De a kutatók szerint az orvosok látták az egyesületet.

"Ha orvosokkal beszél, akkor azt mondják, hogy ezek a gyerekek némelyike ​​másképp viselkedik" - mondta Dr. Simone Sanna-Cherchi, a CUMC Orvostani Tanszékének munkatársa.

„Van egy általános feltételezés, hogy a krónikus betegségekben, például vesebetegségben szenvedő gyermekek viselkedési vagy kognitív problémái abból adódnak, hogy a gyermek nehezen képes megbirkózni a betegséggel. Vizsgálatunk azt sugallja, hogy egyes esetekben a neurodevelopmentális problémák mögöttes genomiális rendellenességnek tulajdoníthatók, nem pedig a vesebetegségnek. "

A Gharavi és Sanna-Cherchi és munkatársaik által felfedezett mutációkat kópiaszám-variációknak (CNV) nevezzük, amelyek a DNS extra kópiái vagy deléciói, amelyek elég nagyok ahhoz, hogy több gént is tartalmazzanak. CNV-k jelenlétében az érintett gének „dózisa” vagy alacsonyabb, vagy magasabb a normálnál, ami potenciálisan egészségügyi rendellenességhez vezethet - magyarázzák a kutatók.

A 2000-es évek közepéig, amikor kidolgozták a CNV kimutatására szolgáló technikákat, a tudósok úgy gondolták, hogy a CNV-k csak kis számú egészségügyi rendellenességet okoznak. Ma már több tízezer különböző CNV-t fedeztek fel, és számos rendellenességhez kapcsolódtak, beleértve az autizmust, a skizofréniát és a Parkinson-kórt.

Annak megállapítására, hogy a CNV-k részt vesznek-e veleszületett veseelégtelenségekben, Gharavi és Sanna-Cherchi 522 kicsi és rosszul formált vesével rendelkező személy genomját vizsgálta át Európa és az Egyesült Államok orvosi központjaiból. A betegek körülbelül 17 százaléka olyan CNV-t hordozott, amely látszólag hozzájárul a vesebetegségükhöz.

Korábban felfedezett CNV-vel rendelkező gyermekek vizsgálata során a CNV-k többségét összefüggésbe hozták a fejlődés késéseivel vagy mentális betegségekkel. A kutatók szerint ebben a tanulmányban 10 gyermekből körülbelül 1-nek volt CNV-je, amely fejlődési késésekhez vagy mentális betegséghez kapcsolódott.

Nem világos, hogy a vese rendellenességek és a neurodevelopment miért kapcsolódnak egymáshoz, de lehetséges, hogy az agy fejlődésében ugyanazok a gének vesznek részt, amelyek a vese fejlődésében vesznek részt - spekulált Gharavi.

A veleszületett vesebetegségben szenvedő CNV-k keresése azt is megmutatta, hogy a betegségben szerepet játszó gének száma jóval több, mint azt várták - tette hozzá.

"Úgy gondoltuk, hogy találunk néhány CNV-t, amelyet sok beteg osztozik, de ehelyett azt tapasztaltuk, hogy gyakorlatilag minden CNV-vel rendelkező betegnek egyedülállója van" - mondta. "Gyakorlatilag minden betegnek egyedi állapota van, amelyet nem lehet diagnosztizálni egy szokásos klinikai értékeléssel."

Ezen eredmények alapján Gharavi és Sanna-Cherchi becslései szerint több száz különböző gén lehet, amely veleszületett veseelégtelenséghez vezethet.

A tanulmány a. Online kiadásában jelent meg American Journal of Human Genetics.

Forrás: Columbia Egyetem Orvosi Központ