Schizophrenia Gene Mutation ID’d, May Herald New Meds

A kutatók azonosították a skizofréniához szorosan kötődő génmutációt, amelynek jövőbeli hatása lehet a rendelkezésre álló kezelésekre.

A felfedezésnek jelentős gyakorlati következményei vannak, mert a kutatók által azonosított gén különösen vonzó célpont a gyógyszerfejlesztésben.

"Bizonyos szempontból ez az a fajta gén, amelyre a gyógyszeripar várt" - mondta Ph.D. Jonathan Sebat, aki a nemzetközi kutatócsoportot vezette. „Aktivitását szintetikus peptidek modulálhatják; és néhányat már létrehoztak. ”

A skizofrénia krónikus, súlyos és fogyatékossággal járó agyi rendellenesség, amelynek tünetei hallucinációk, téveszmék és gondolkodási zavarok lehetnek.

Úgy gondolják, hogy környezeti és genetikai tényezők okozzák, nevezetesen az utóbbi: a betegség az általános népesség 1 százalékában fordul elő, vagy azoknak a 10 százalékának, akiknek első fokú rokona van a rendellenességgel, például szülő vagy testvér. .

Korábbi munkájában Sebat és munkatársa, Dr. Mary-Claire King, a washingtoni egyetem orvosi genetikájának professzora felfedezte, hogy az emberi genom számos helyén előforduló ritka mutációk jelentősen magasabb skizofrénia kockázatát jelentik.

Ezek a mutációk kópiaszám-variánsokból vagy CNV-kből álltak - egyfajta genetikai variáció, amelyben a gén kópiáinak száma egyedenként eltér. Az eredmények voltak az első meggyőző bizonyíték arra, hogy a ritka mutációk skizofréniát okozhatnak, de nem azonosították az érintett géneket.

A legújabb tanulmány sokkal tovább megy. A kutatók 8290 skizofrénia diagnosztizált és 7431 egészséges kontroll genomjában vizsgálták a CNV-ket. "Nagyon erős kapcsolatokat találtunk a genom több helyén is" - mondta Sebat.

"Ez a felfedezés lehet a legjobb célpont, amelyet a mentális betegségek genetikai vizsgálata során még elértek." - mondta Sebat. "Ez a genomikus orvoslás lényege, a releváns gének megkeresése és ezen genetikai információk felhasználása egy lehetséges kezelési stratégia kidolgozásához."

Sebat szerint a következő lépés annak tesztelése lesz, hogy az ilyen vegyületeknek van-e jótékony hatása egerekben és tenyésztett emberi sejtekben, amelyek a specifikus génmutációt hordozzák.

Az eredményeket a folyóirat online számában teszik közzé Természet.

Forrás: Kaliforniai Egyetem - San Diego