Az Alzheimer-kór genetikai kockázata: Szeretné tudni?

Amint a tudósok feltárták az emberi genomot, a kutatók genetikai teszteket fejlesztettek ki, amelyek tájékoztathatják az egyéneket bizonyos betegségek vagy állapotok kialakulásának kockázatáról.

Most felmerül a kérdés, hogy meg akarjuk-e ismerni a kockázatainkat? Pontosabban, ha családjában az Alzheimer-kór kialakulása gyógyíthatatlan volt, elvégezne egy genetikai tesztet, amely több információt nyújtana az esélyeiről?

"Határozottan" - mondta Gloria VanAlstine (60) és Joyce Smith (79). A két nő vitatott genetikai tesztet végzett az Apolipoprotein E (APOE) nevű génről.

Az APOE egy fogékonysági gén, ahol bizonyos változatokról kiderült, hogy jelentősen növelik az ember kockázatát az Alzheimer-kór kialakulásához. Mindkét nő családi kórtörténetében szerepel az Alzheimer-kór, ami növeli a kockázatot.

A genetikai tesztet az Alzheimer-kór Kockázatértékelés és Oktatás (REVEAL) részeként hajtották végre, amely a Michigan Egyetem Közegészségügyi Iskolájában zajló klinikai vizsgálatok sora más helyszínekkel, köztük a Harvard Egyetemmel, a Howard Egyetemmel és a Pennsylvaniai Egyetem.

A teszt azonban ellentmondásos, mivel az APOE genetikai variáns nem szükséges és nem is elegendő az Alzheimer-kór kialakulásához.

Az orvostársadalom körében ez a korlátozás, valamint az Alzheimer-kór kezelésének általános hiánya mellett aggályokat vetett fel azzal kapcsolatban, hogy a genetikai információ inkább terhelheti, mint javíthatja a betegeket.

Valójában számos konszenzusos nyilatkozat és cikk hangzott el az APOE genotipizálásának az Alzheimer-kór előrejelzésére történő felhasználása ellen.

A teszten részt vevő legtöbb résztvevő, köztük VanAlstine és Smith, azonban meg akarta ismerni az APOE teszt eredményeit, és nem szenvedett őket nyíltan - mondta Scott Roberts, Ph.D., a Michigani Egyetem docense és a tanulmány egyik szerzője.

Az Országos Genetikai Tanácsadók Társasága és az Amerikai Orvosi Genetikai Főiskola nemrég kidolgozta az Alzheimer-kór genetikai tanácsadására és tesztelésére vonatkozó gyakorlati irányelveket.

Az irányelvek keretet nyújtanak az orvosoknak ahhoz, hogy felmérjék betegek Alzheimer-kór genetikai kockázatát, meghatározzák, mely egyének részesülhetnek a genetikai vizsgálatokból, és biztosítják a genetikai tanácsadás legfontosabb elemeit.

Az Alzheimer-kór hagyományosan korai és késői kezdetű típusokra oszlik. A korai megjelenés 60–65 éves kor előtt következik be, és az összes eset 1–5 százalékát teszi ki, míg a késői megjelenés 60–65 év után következik be, és ez az uralkodó forma.

Forrás: Michigani Egyetem