A tanulmány azt mutatja, hogy az autizmus terhesség alatt kezdődik
A kutatók 25 gént elemeztek autizmussal és autizmussal nem rendelkező gyermekek postmortem agyszövetében. Ide tartoztak azok a gének, amelyek biomarkerként szolgálnak az agysejt-típusok számára a kéreg különböző rétegeiben, az autizmusban érintett gének és számos kontroll gén.
Eredményeiket a New England Journal of Medicine.
"A csecsemő agyának terhesség alatt történő felépítése magában foglalja a kéreg létrehozását, amely hat réteget tartalmaz" - mondta Eric Courchesne, Ph.D., az idegtudományok professzora és a Kaliforniai Egyetem, San Diego (UC San Diego) Autizmus Kiválósági Központjának igazgatója.
"Az autizmussal küzdő gyermekek többségénél felfedeztük e kortikális rétegek zavart fejlődésének fókuszát."
Az eredmények megerősítik azt a hipotézist, miszerint az autizmussal élő gyermekek egy része az agy néha át tudja alakítani a kapcsolatokat, és a gyermek javíthatja képességeit - különösen korai terápiás beavatkozással.
Rich Stoner, Ph.D., az UC San Diego Autizmus Kiválósági Központja létrehozott egy egyedülálló háromdimenziós modellt, amely az agy azon helyeit szemlélteti, ahol a kéregfoltok nem tudták kialakítani a normál sejtréteg-mintát.
"A legmeglepőbb megállapítás a hasonló korai fejlődési patológia volt szinte az összes autista agyban, különös tekintettel az autista betegek tüneteinek sokféleségére, valamint a rendellenesség mögött rejlő rendkívül összetett genetikára" - mondta Ed S. Lein, Ph. D.
A korai agyi fejlődés során minden agykérgi réteg kifejleszti a sajátos agysejt-típusait, mindegyik sajátos agyi kapcsolódási mintával, amelyek egyedi és fontos szerepet töltenek be az információk feldolgozásában.
Amint az agysejt egy meghatározott rétegben, specifikus kapcsolatokkal, specifikus típusgá fejlődik, megkap egy külön megfigyelhető genetikai aláírást vagy „markert”.
A tanulmány megállapította, hogy az autizmussal élő gyermekek agyában a legfontosabb genetikai markerek hiányoztak az agysejtekben több rétegben.
"Ez a hiba - mondta Courchesne - azt jelzi, hogy megszakadt az a kulcsfontosságú korai fejlődési lépés, amely hat különálló réteg kialakításának speciális agysejt-típusokkal rendelkezik - ami a prenatális életben kezdődik."
"Ugyanolyan fontos - mondta a tudósok -, ezek a korai fejlődési hibák a kéreg fokális foltjaiban voltak, ami arra utal, hogy a hiba nem egyenletes az egész kéregben."
A hiányzó génmarkerek gócos foltjai által leginkább érintett agyrégiók a frontális és a temporális kéreg voltak, amelyek megvilágíthatják, hogy a rendellenességben szenvedő egyének miért befolyásolják a különböző funkcionális rendszereket.
A frontális kéreg magasabb rendű agyi funkcióval társul, például komplex kommunikációval és a társadalmi jelek megértésével. Az időbeli kéreg a nyelvhez kapcsolódik.
A vizsgálatban látható frontális és temporális kortikális rétegek rendellenességei alapulhatnak az autista spektrum rendellenességeiben leggyakrabban megjelenő tünetekkel. A vizuális kéreg - az észleléssel társított agyi terület, amelyet az autizmusban megkímélnek - nem mutatott rendellenességeket.
"Az a tény, hogy sikerült megtalálni ezeket a foltokat, figyelemre méltó, tekintve, hogy a kéreg nagyjából akkora, mint egy kosárlabda felülete, és csak egy ceruza radír méretű szövetdarabokat vizsgáltunk" - mondta Lein.
"Ez arra utal, hogy ezek a rendellenességek meglehetősen átterjednek a kéreg felszínén."
Az autizmus eredetének kutatása kihívást jelent, mert általában felnőtt agy tanulmányozására és visszafelé történő extrapolálási kísérletre támaszkodik.
"Ebben az esetben - mondta Lein - fiatalon tanulmányozhattuk az autista és a kontroll eseteket, és egyedülálló betekintést nyerhettünk abba, hogy az autizmus hogyan jelenik meg a fejlődő agyban."
"Az a megállapítás, hogy ezek a hibák foltokban, nem pedig a kéreg egészében fordulnak elő, reményt ad, valamint betekintést nyújt az autizmus természetébe" - tette hozzá Courchesne.
A tudósok szerint az ilyen foltos hibák, szemben az egységes kérgi patológiával, segíthetnek megmagyarázni, miért mutat sok autista kisgyermek klinikai javulást a korai kezeléssel és az idő múlásával.
A megállapítások alátámasztják azt az elképzelést, hogy az autizmussal élő gyermekeknél az agy néha összekapcsolhatja a kapcsolatokat a korai fokális hibák kijátszása érdekében, reményt keltve, hogy ezeknek a javításoknak a megértése végül új utakat nyithat a javulás bekövetkezésének feltárására.
Forrás: Kaliforniai Egyetem, San Diego
