Új pillantás a mentális zavarokra

Az orvos szakértők a mentális rendellenességek genetikai gyökereinek jobb felmérését szorgalmazzák.

Új kutatások szerint az agyi áramkörök rendellenességeit valószínűleg a fejlődési folyamatok okozzák. Az új témát tárgyaló kommentár megtalálható a JAMA, a mentális egészség témaköre.

Thomas R. Insel, MD, az Országos Mentális Egészségügyi Intézet (NIMH) igazgatója és a kommentár társszerzője, Philip S. Wang, MD, Dr.PH, a NIMH igazgatóhelyettese azt írja, hogy kényszerítő okok vannak olyan gének keresésére, amelyek kockázatot jelentenek a a mentális betegség iker-tanulmányokból származik, amelyek igazolják az autizmus, a skizofrénia és a bipoláris rendellenesség magas öröklődését.

„Noha figyelemre méltó eredményeket tapasztaltak az összekapcsolódás és a genom egészére kiterjedő asszociációs vizsgálatok során, a jelölt génekkel és a specifikus allélokkal (egy gén alternatív formája) azonosították az egyes főbb mentális rendellenességeket, a replikáltak csak a töredékét magyarázzák. örökölhetőség. ”

A szerzők hozzáteszik, hogy bár az érintett gének közül sok részt vesz az agy fejlődésében, a kópiaszám-variánsok a jelenlegi diagnosztikai sémában úgy tűnik, hogy nem specifikusak a betegségekre.

„A családokon belül ugyanaz a példányszámváltozat társulhat skizofrénia egyik embernél, bipoláris rendellenesség egy másiknál, és figyelemhiányos / hiperaktivitási zavar egy másiknál. A mentális betegségek genetikája valóban az agy fejlődésének genetikája lehet, a biológiai és környezeti kontextustól függően eltérő eredményekkel lehetséges. "

"Ugyanezek az ikertanulmányok, amelyek a magas öröklődésre utalnak, a genetika határait is bemutatják: a környezeti tényezőknek fontosaknak kell lenniük a mentális rendellenességek szempontjából" - írják.

"Az epigenomika megjelenése, amely képes felismerni a tapasztalatok molekuláris hatásait, hatékony megközelítést nyújthat a korai élet eseményeinek és a környezetnek a felnőttek viselkedési mintáira gyakorolt ​​kritikus hatásainak megértéséhez."

A szerzők megjegyzik, hogy a genomika és az epigenomika már különféle molekuláris utakra mutat, amelyek mentális betegség kockázatát jelentik. „Mi köti össze ezeket a különféle molekuláris mechanizmusokat, hogy a pszichiátriai rendellenességek szindrómájaként elismert tünetek csoportjait hozzák létre? A klinikai idegtudósok egyre inkább meghatározzák a betegség fő szempontjainak specifikus áramköreit. De ahogy a genetikai variánsok sem szelektíven kapcsolódnak az aktuális diagnosztikai kategóriákhoz, úgy tűnik, hogy az áramkörök is kapcsolódnak a kognitív és viselkedési funkciókhoz, anélkül, hogy egy az egyben megfelelne a diagnózisnak. "

A rendszerek idegtudományából kibontakozó két figyelemre méltó pont a szerzők szerint.

„Először is úgy tűnik, hogy kialakulnak összefüggések a genetikai variáció és az idegi áramkörök fejlődése között, amelyek komplex megismerést és viselkedést közvetítenek, a jutalomtól az érzelemszabályozásig.

"Másodszor, a jelenlegi diagnosztikai kategóriák, a klinikai jellemzők alapján, úgy tűnik, nem egyeznek jól a genetika és az idegtudomány eredményeivel."

Hozzáteszik, hogy az elme rendellenességeinek, mint agyi rendellenességeknek a felfogása fontos következményekkel jár a beavatkozás módjára és idejére vonatkozóan.

Bár a mentális betegségek inkább neurodegeneratív rendellenességek, mintsem neurodegeneratív rendellenességek, az ezeket „mentális” betegségként jelző viselkedési és kognitív megnyilvánulások a folyamat korai szakaszában kezdődő folyamatok késői szakaszai lehetnek.

„Ha a genetika és az idegtudomány szigorú, specifikus, korai felismerést nyújthatna évekkel a pszichózis vagy a depresszió előtt, akkor ezeket a betegségeket újból meghatározhatnánk egy pálya szempontjából. Ennek eredményeként a beavatkozások, ahelyett, hogy enyhítőek vagy rehabilitatívak lennének, megelőzővé, vagy akár megelőzővé válhatnak. De a diagnózis és a kezelés ezen átalakulása, amely a szív- és érrendszeri megbetegedések és a rákos megbetegedések terén elért legfrissebb fejleményekből fakadhat, a mentális betegség alapjául szolgáló genetika és áramkör intenzív összpontosításától függ, hogy új megközelítéseket biztosítsanak a kockázat kimutatására, a diagnózis validálására és új beavatkozások kidolgozására. ami a plaszticitás megváltoztatásán vagy az áramkör újbóli beállításán alapulhat, nem pedig a neurotranszmitter farmakológiáján. "

A szerzők hozzáteszik, hogy bár a szorongásos rendellenességekre új beavatkozásokat dolgoznak ki, a genetikai változatok közelmúltbeli felfedezése a meglévő viselkedési kezelések hatékonyságával összefüggésben új módszereket javasol felhasználásuk személyre szabására.

Az ilyen és más példák erős alapot szolgáltatnak annak reményéhez, hogy a genetikából és az idegtudományból származó felismerések új robusztus és személyre szabott kezelések racionális fejlesztésévé válnak.

„Mivel nincsenek validált biomarkerek és 1980 óta túl kevés az újszerű orvosi kezelések módja, a családoknak tudományra van szükségük ahhoz, hogy a reménynél többet nyújtsanak. A genetikának és az idegtudománynak végre megvannak az eszközei a mentális betegségek diagnózisának és kezelésének átalakítására. "

Forrás: JAMA és Archívum folyóiratok