A „gépi tanulás” az autizmus nyomainak genomikai adatbázisát vizsgálja

Annak érdekében, hogy jobban elemezze az autizmussal kapcsolatos gének hatalmas genomi adatbázisát, mérnökök egy csoportja összefogott az autizmus kutatóival egy „gépi tanulás” program kidolgozásában. Eddig a módszer több olyan gént azonosított, amelyek segítenek a tudósoknak jobban megérteni az autizmus és más állapotok kialakulását.

A kutatást, amelyet részben az Autism Speaks érdekképviseleti és tudományos csoport támogat, Stephen Scherer, Ph.D., az Autism Speaks genomikai program igazgatója, az MSSNG (genomikai adatbázis) vezeti. A torontói SickKids Kórházban a Torontói Egyetem McLaughlin Központjának és az Alkalmazott Genomikai Központ igazgatója is.

Scherer úttörő szerepet játszott a genomika alkalmazásában, hogy orvosilag hasznos információkat nyújtson az autizmus és más fejlődési rendellenességek által érintett egyének számára.

"A tömeges genomikus adatbázisok, mint például az MSSNG, csak olyan jók, mint az elemzéshez használt eszközök és újítások, amelyeket a kutatók elhoznak számukra" - mondta az Autism Speaks tudományos vezérigazgatója, Rob Ring.

„A gépi tanulás csak egyfajta elemzés, amely szükséges az általunk generált genomi adatok teljes értékének megvalósításához. Szeretjük látni, hogy ez itt történik. ”

A gépi tanulás lehetővé teszi a számítógép számára, hogy óriási információs adatbázisban válogasson, és ellenőrizze a jelentős mintákat. Ebben az esetben a program több mint 60 000 variációt fésül át az emberi genomban, hogy meghatározza azokat a géneket, amelyek valószínűleg autizmussal és más egészségügyi állapotokkal társulnak.

A program jelenleg a genom egy kevéssé feltárt régiójára összpontosít, amely felelős a messenger RNS splicingjéért. Ez a fajta RNS a DNS-t fehérjévé alakítja. A fehérjék viszont a fejlődés és a test működésének minden aspektusában részt vesznek.

"Ez a munka úttörő, mert az első komoly kísérlet az emberi genom 98 százalékának azon részeinek dekódolására, amelyek a génbetegség-vizsgálatokban általában elemzett géneken kívül esnek" - mondta Scherer.

"Ez különösen izgalmas, mivel úgy gondolják, hogy ezek a szegmensek tartalmazhatják a hiányzó információk nagy részét, amelyet az autizmus kutatásában kerestünk."

Együttműködve a csapat összehasonlította az autizmussal élő gyermekek genomjában mutációkat az autizmussal nem rendelkező gyermekek genomjaival. A hagyományos genetikai elemzés segítségével nem találtak különbséget a két csoport között. Amikor azonban gépi tanulással azonosították az RNS splicingjét megváltoztató mutációkat, meglepő minták alakultak ki.

Összességében 39 korábban fel nem ismert génváltozást azonosítottak az autizmussal kapcsolatban. Felfedezték az örökletes rákokkal és a gerinc izom atrófiájával kapcsolatos génváltozásokat is.

Az eredményeket a folyóiratban teszik közzéTudomány.

Forrás: Az autizmus beszél