Tanulmányazonosítók Agyi régiók, amelyeket genetikai mutációk sújtottak az autizmusban
A tanulmányhoz a tudósok elemezték a gén expressziójának adatait, amelyet a BrainSpan, az emberi agy atlaszának létrehozására irányuló projekt készített.
Az eredmények azt mutatták, hogy az adott idegi áramköröket befolyásolták az autizmus kockázatát hordozó gének, valamint „mikor, hol és milyen sejttípusokban fejtik ki hatásukat ezek a gének a fejlődő emberi agyra és autizmus spektrum zavarokhoz vezetnek”. a folyóiratban közzétett jelentés Sejt.
A kutatók kilenc, az autizmushoz már kapcsolódó gént vizsgáltak, és két közös „molekuláris kereszteződést” fedeztek fel. Az első egy sejttípus volt, amely a fogantatás után három-öt hónappal válik aktívvá, a második pedig a magzati középső frontális kéreg volt - a jelentés szerint a megismerésért, a nyelvért és az összetett motoros viselkedésért felelős.
A kapcsolat működése azonban még mindig nem világos.
"Az agy rendkívül bonyolult, de ez a megközelítés módot kínál arra, hogy pontosan meghatározzuk azokat a mechanizmusokat, amelyek hozzájárulnak a bonyolult agyi rendellenességek sokaságához" - például a skizofrénia - mondta Nenad Sestan, Ph.D., társ-vezető szerző, PhD. neurobiológia és a Yale-i Kavli Idegtudományi Intézet kutatója.
"Most már tudjuk, hogy nem feltétlenül kell kezelnünk az egész agyat, hogy az autizmus-kockázati gének mutációival kapcsolatos változások befolyásolhatják az adott idegi áramköröket meghatározott helyeken, meghatározott időpontokban" - mondta Sestan.
Az autizmust nehéz összekapcsolni specifikus génekkel, mivel több száz gént találtak kapcsolatban az autizmus spektrumával.
"A rendellenesség okának felkutatása az a tudományos egyenértékűség, hogy megpróbálunk elérni egy ismeretlen Maine-i várost, csak tudva, hogy San Diego egyik utcájából indultatok" - jegyezte meg a jelentés.
Az autizmus spektrum rendellenessége (ASD) egy komplex idegfejlődési rendellenességek köre, amelyet szociális károsodások, kommunikációs nehézségek, valamint korlátozott, ismétlődő és sztereotip viselkedési minták jellemeznek az Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézet szerint.
Szakértők becslése szerint 88 éves, 8 éves gyermekből 1-nek lesz ASD-je, a férfiaknál pedig négyszer nagyobb az ASD, mint a nőknél.
Forrás: Sejt
