A skizofréniában érintett neurokémiai jelzés

A tudósok felfedezték, hogy az agyi idegsejtek gátló és gerjesztő szignalizációjának finom kémiai egyensúlya kiváltja a skizofréniát.

A folyóiratban megjelent új eredmények Idegsejt, elősegítheti az új kezelési modellek kidolgozását, helyettesítve a jelenlegi terápiákat, amelyek 40 év alatt nem tapasztaltak jelentős változást.

A skizofrénia olyan állapot, amely a világ népességének körülbelül egy százalékát érinti. A skizofrénia tünetei rendkívül zavaróak lehetnek, akadályozva az ember képességét a mindennapi feladatok elvégzésére.

Az eddigi legnagyobb ilyen jellegű tanulmányban a Cargill Egyetem kutatói által vezetett csoport megállapította, hogy a betegséghez kapcsolódó mutációk megzavarják a specifikus génkészleteket. A gének pedig hozzájárulnak az ingerlő és gátló szignálokhoz, amelyek egyensúlya döntő szerepet játszik az egészséges agy fejlődésében és működésében.

Az áttörés a Cardiff Egyetem csapatának tagjai által vezetett két mérföldkőnek számító tanulmányra épül, amelyeket tavaly publikáltak a folyóiratban Természet.

"Végre kezdjük megérteni, mi megy rosszul a skizofrénia miatt" - mondta Dr. Andrew Pocklington vezető szerző. „Vizsgálatunk jelentős lépést jelent a skizofrénia alapjául szolgáló biológia megértése felé, amely hihetetlenül összetett állapot, és egészen a legutóbbi időkig a tudósokat jórészt misztikusnak találta eredetével kapcsolatban.

„Most remélhetőleg a kirakós játék meglehetősen nagy darabja van, amely segít a betegség koherens modelljének kidolgozásában, miközben segít kizárni néhány alternatívát.

"Sürgősen megbízható betegségmodellre van szükség az új kezelések fejlesztésére irányuló jövőbeli erőfeszítések irányításához, amelyek az 1970-es évek óta nem igazán javultak sokat."

Hugh Perry professzor, az Orvosi Kutatási Tanács Idegtudományi és Mentálhigiénés Testületének elnöke, azt mondta: „Ez a munka a skizofrénia genetikai okainak megértésére épít, feltárva, hogy a genetikai hibák kombinációja hogyan ronthatja meg az agy kémiai egyensúlyát.

„Az Egyesült Királyság tudósai egy nemzetközi konzorcium részeként számos mentális egészségügyi probléma, például a skizofrénia genetikai okait tárják fel.

"A jövőben ez a munka új módszerekhez vezethet az egyén skizofrénia kialakulásának kockázatának előrejelzéséhez, és új célzott kezelések alapját képezheti, amelyek az egyén genetikai felépítésén alapulnak."

A kémiai jelek közötti megfelelő egyensúly szerves része az egészséges agyműködésnek, mivel a jelek gerjesztik és gátolják az idegsejtek aktivitását.

A pszichiátriai rendellenességeket tanulmányozó kutatók korábban azt gyanították, hogy ennek az egyensúlynak a megzavarása hozzájárul a skizofrénia kialakulásához.

Az első bizonyíték arra, hogy a skizofrén mutációk zavarják az izgató jelátvitelt, 2011-ben fedezte fel ugyanaz a csapat, a Cardiff Egyetem MRC Neuropszichiátriai Genetikai és Genomikai Központjában.

Ez a cikk nemcsak megerősíti korábbi megállapításait, hanem az első erős genetikai bizonyítékot is szolgáltatja arra vonatkozóan, hogy a gátló jelzés megzavarása hozzájárul a rendellenességhez.

Következtetéseik levonására a tudósok 11 355 skizofréniában szenvedő beteg genetikai adatait hasonlították össze egy 16 416 fős kontrollcsoporttal.

Olyan mutációtípusokat kerestek, amelyeket kópiaszám-variánsoknak (CNV) neveznek, olyan mutációknak, amelyekben a DNS nagy szakaszait vagy törlik, vagy megkettőzik.

Összehasonlítva a skizofréniában szenvedő CNV-ket az érintetlen embereknél tapasztaltakkal, a csapat képes volt megmutatni, hogy a rendellenességben szenvedő egyének mutációi hajlamosak voltak megzavarni az agy működésének specifikus aspektusaiban érintett géneket.

Feltételezik, hogy a CNV-k betegség-okozó hatásai más neurodevelopmentális rendellenességekben is szerepet játszanak, mint például értelmi fogyatékosság, autizmus spektrum zavar és ADHD.

Forrás: Cardiff University / EurekAlert!