A mentális betegség genetikai szellemeinek üldözése
Eric Kandel, ír Newsweekazt a legalább évente felhívást intézi, hogy a tudósok „bizonyos előrelépéseket tesznek a genetikában”, amelyek „új okokat adnak az optimizmusra” a mentális betegségek biológiai alapjainak megértésében. Mint aki az elmúlt két évtizedben nyomon követte az ilyen genetikai fejlődés előrehaladását, azt kell mondanom, hogy továbbra is szkeptikus vagyok.
Nem segít abban, hogy Kandel saját érvei körkörös logikai gyakorlatok:
Az egyik legfontosabb előrelépés az volt a felfedezés, hogy a genomban sokkal nagyobb a változékonyság, mint amire számítani lehetett, és ez a kópiaszám-variáció (CNV) formájában jelentkezik. Ezek a kromoszóma szegmenseinek duplikációi vagy deléciói, gyakran több vagy tíz gén bevonásával, amelyek fokozzák vagy elnyomják a specifikus gének működését. A CNV jól ismert példája a 21-es kromoszóma Down-szindrómát eredményező extra példánya. Nemrégiben fedezték fel, hogy ez a fajta variáció az rendkívül gyakori mindenki genomjában.
Ha van "sokkal nagyobb variálhatóság a genomban", akkor kitalálod? Ez azt jelenti, hogy konkrét értelmes, kiszámítható variációk megtalálása annál nagyobb kihívást jelent. Ha a 21. kromoszóma extra példánya „rendkívül gyakori”, akkor miért nem annyira gyakoribb a Down-szindróma?
Kiemeltünk olyan korábban megváltozott géneket, amelyek növelhetik például a skizofrénia kockázatát. De nem telik el egy év, amikor több ilyen kutatás más géneket vagy más génvariációkat emelne ki. Mármint évek óta beszélünk erről. Mi változott a közelmúltban?
Semmi. Ha van ilyen, egy új kutatás megmutatja, mennyire bonyolult a génkutatás. Ha több száz génvariáció vádolható egy „egyszerű”, kevésbé súlyos mentális rendellenességben, például a figyelemhiányos rendellenességben, képzelje el az olyan legyengítőbb rendellenességek összetettségét, mint a depresszió vagy a bipoláris rendellenesség.
Kandel is állítja ezt az állítást, amelyet valószínűleg már korábban is hallott:
A tudósok haladnak a depresszió, a szorongás és a rögeszmés-kényszeres neurózis biológiai markereinek megtalálásában is. A markerek elengedhetetlenek a mentális rendellenességek anatómiai alapjainak megértéséhez, objektív diagnosztizálásához és a kezelésre adott válaszuk követéséhez, valamint a pszichózis megelőzéséhez a magas kockázatúaknál.
Előrehalad? Nos, ha annak megértését hívja, mennyire rendkívül bonyolult az emberi genom, ahhoz képest, amit 10 évvel ezelőtt gondoltunk, igen, azt hiszem, ezt „haladásnak” is nevezheti. De őszintén szólva a kutatók nincsenek közelebb a depresszió, a szorongás és az OCD genetikai markereinek megtalálásához, mint egy évtizeddel ezelőtt. Gondoljon az agyi rendellenességek és genetika megértésére, hasonlóan a hagyma hámozásához. Egy óriás görögdinnye nagysága. Vagy a hold.
De Kandel legfurcsább pontja az, hogy a pszichoterápia hatékonysága mára "bizonyított" az agyi képalkotó vizsgálatok miatt, amelyeket megkérdőjeleztek:
A pszichiátria legmeggyőzőbb tudományos fejlődése az elmúlt évtizedben nem sok köze volt a genomikához. A pszichoterápia bizonyos formáinak szigorú, tudományos ellenőrzése. […] Amennyiben a pszichoterápia stabil és tanult viselkedésbeli változásokat eredményez, stabil anatómiai változásokat okozhat az agyban. Az agyi képalkotással most kezdjük mérni az ilyen változásokat.
Kit érdekel? Nincs szükségünk agyi képalkotásra, hogy megértsük, hogy a pszichoterápia működik. Gondolom, mind a több évtizedes pszichológiai kutatás, amely megmutatta a pszichoterápia hatékonyságát, hiába volt eredményes, egészen addig, amíg nem rendelkezünk a varázslattal agyi képalkotás.
Bár úgy gondolom, hogy az emberi genetika és a mentális rendellenességek neurológiai alapjainak megértése fontos, felbecsülhetetlen értékű munka, úgy gondolom, hogy olyan cikkek, mint Kandel valamiféle elmulasztják a lényeget. Ez a munka lassú és fáradságos, és minden egyes előrelépéshez két lépést teszünk vissza. Valóban haladunk, de nem előrelépés követhető, vagy összefoglalható egy ilyen jellegű általános cikkben.
A mentális rendellenességek kezelésében rengeteg olyan megközelítés áll rendelkezésünkre, amelyek ugyanolyan jól működnek (és valójában jobban működnek, mint bármelyik orvosi betegség bármely orvosi kezelése). (Őszintén szólva, Kandelnek meg kell vizsgálnia a műtéti eljárások túlnyomó többségének hátterében álló kutatásokat, hogy lássa, milyen szigorú tudományos adatok hiányoznak a mentális betegségek miatt.)
A genetika egy nap valamiféle kulccsal bírhat a mentális zavarok megértésében. De ez az a vonal, amelyet az elmúlt két évtizedben több százszor megismételtek, és amely ma sem tűnik igazabbnak, mint 1989-ben.
