A génmutáció kapcsolódhat az autizmus társadalmi hiányainak súlyosságához

Úgy tűnik, hogy egy specifikus génmutáció az autizmus spektrumzavarban (ASD) szenvedő gyerekek társadalmi hiányának súlyosságához van kötve - derült ki egy új kísérleti tanulmányból, amelyet a gyermek nemzeti egészségügyi rendszer végzett Washingtonban.

A folyóiratban megjelent eredmények Autizmus kutatás, lehet az első lépés egy új biomarker azonosítása felé, amely segíti az autizmussal élő gyermekek beavatkozásait.

40 gyermekből 1-et érint az ASD. A rendellenesség korai társadalmi tünetei közé tartozhat a szemkontaktus hiánya, a válasz a nevére, amikor hívják, képtelen követni egynél több beszélő beszélgetését vagy szüntelenül megismételni bizonyos szavakat vagy kifejezéseket.

Ezek a tünetek gyakran megjelennek, mire a gyermek 3 éves lesz.

Úgy gondolják, hogy a fejlődési rendellenesség részben az amygdalán belüli megszakadt áramkörhöz kapcsolódik, amely a szociális-érzelmi információk feldolgozásához szükséges agyi szerkezet.

Az új tanulmányban a kutatók azt találták, hogy egy adott gén, az úgynevezett PAC1R, az agy fejlődésének kulcsfontosságú periódusaiban fejeződik ki, amikor az amygdala - egy mandula alakú neuronhalmaz - kifejlődik és beérik.

A megfelelően működő amygdala, az olyan agyi struktúrákkal együtt, mint a prefrontális kéreg és a kisagy, döntő fontosságú a gyermek szociális-érzelmi feldolgozásának fejlődésében.

"Vizsgálatunk azt sugallja, hogy az autizmussal élő egyénnél, aki mutációt hordoz a PAC1R-ben, nagyobb eséllyel lehet súlyosabb társadalmi problémák, és megszakadhat a funkcionális agyi kapcsolat az amygdalával" - mondta Joshua G. Corbin, Ph.D., a a Gyermekek Országos Egészségügyi Rendszerének Idegtudományi Kutatóközpontja és a tanulmány egyik vezető szerzője.

"Vizsgálatunk fontos lépés az autizmus spektrumzavar új biomarkereinek kifejlesztésében, és remélhetőleg a betegek kimenetelének előrejelzésében."

A kutatócsoport meglátása többféle bizonyíték megvizsgálásával jött létre, beleértve a nyilvánosan elérhető, az egész genomra kiterjedő adatok bányászatát, kísérleti modellekkel történő kutatást és neuro-képalkotó vizsgálatok elvégzését ASD-s betegeknél.

Mindent elmondva, a projekt hatéves alapos kutatás és adatgyűjtés eredménye, mondták a kutatók. Ez magában foglalja a banki betegek nyálmintáit is, amelyeket későbbi retrospektív elemzések céljából gyűjtöttek a klinikai látogatások során annak megállapítására, hogy mely genetikai mutációk korrelálnak a viselkedési és funkcionális agyhiánnyal - mondta Corbin.

"Ennek a projektnek az eredményeként körülbelül egy tucat gént vizsgáltunk meg az összefüggések felmérésére, és a Children's National genetikai és genomikai szakembereit bevontuk az érdeklődő gének szekvenciájára" - tette hozzá.

„A pad összekapcsolása az ágyhoz különösen nehéz az idegtudományban. Hatalmas erőfeszítéseket és tucatnyi vitát igényel, és ez nagyon ritka. Ez egy példa arra, amire törekszünk. "

Forrás: Gyermekek nemzeti egészségügyi rendszere