Újonnan előforduló, skizofréniához kapcsolódó mutációk

A de novo mutációk - a hordozó új mutációi, amelyeket egyik szülő sem örökölt - felelősek lehetnek a skizofrénia kialakulásáért - állítják a Montréal Egyetem kutatói.

A kutatás segítségével a tudósok jobban megismerhetik a skizofrénia és más mentális rendellenességek genetikai alapjait, és jobb diagnosztikai eszközökhöz és kezelésekhez vezethetnek.

"Akár nevezhetnénk egy kis forradalomnak a pszichiátriai genetika területén" - mondta Simon Girard, aki a múlt héten Sydneyben megrendezett 16. éves emberi genomtalálkozón mutatta be az eredményeket.

A skizofrénia sokrétű rendellenesség, amely a tünetek széles skáláján keresztül mutatkozik meg. A betegség sokfélesége mindig megnehezítette a diagnosztizálást és kezelést, valamint annak kiváltó okának tanulmányozását.

Jóllehet a betegség örökölhetősége magas, a skizofrénia és más mentális rendellenességek gyakran azt eredményezik, hogy a szenvedőknek nincs gyermekük. Emiatt a betegséget okozó mutációk várhatóan lassan kivonulnak az emberi génállományból, maga a skizofrénia együtt. A skizofrénia azonban még mindig meglepően állandó az egész világon.

Ez a rejtély magyarázható ezekkel a legújabb megállapításokkal, mivel a kutatók most szokatlanul magas arányt azonosítottakde novo mutációk (DNM) a skizofrén betegek génjeiben.

A tanulmányhoz a genetikusok 14 skizofrénia-beteg génszekvenciáját hasonlították össze szüleik génszekvenciájával. A 14 beteg génjeiben a kutatók 15 DNM-et találtak, ami lényegesen több, mint hat - ez a szám tükrözné az emberek átlagos mutációs rátáját.

Nem volt egyértelmű azonban, hogy a betegeknél a DNM-ek általános aránya magasabb-e a normálnál.

„Csak a géneket néztük. Talán, ha az egész genomot néznénk, annak mértékétde novoa mutáció ugyanaz lenne - mondta Girard.

A kutatók azon hipotézisét, miszerint a DNM-ek felelősek a skizofréniáért, két másik kutatócsoport eredményei támasztják alá. Ezek furcsán magas számú DNM-et is találtak a mentális retardációval és autizmussal küzdő betegek génjeiben.

"Ami most történik, az az, hogy más emberek ugyanezt találják más, szorosan kapcsolódó rendellenességek esetén" - mondta Girard. "Nagyon izgalmas, hogy ennek kellős közepén vagyunk, mert valóban meghatározhatjuk a pszichiátriai rendellenességek genetikájának új paradigmáját."

Peter Visscher, a Queenslandi Egyetem kvantitatív genetikai tanszékének elnöke úgy véli, hogy ez a tanulmány kiváló példa arra, hogy a modern szekvenálási technológiák mit tehetnek. De óva int a túl erős következtetések levonásától.

„Ha találsz egy mutációt, az nem azt jelentiönmagában hogy ez a mutáció okozza a betegséget - mondta. "Normális esetben a genetikában, amikor kijelentést teszünk egy adott változatról [a mutációról], amelynek hatása van, az azért van, mert ugyanazt a változatot [azonos hatású] látjuk különböző embereknél."

A kutatók végül azt remélik, hogy génszekvenálással diagnosztizálják a skizofrénia egyes altípusait, majd az egyes típusokat specifikus gyógyszerekkel kezelik. "De még sokkal több kutatásra lesz szükség, hogy odaérjünk" - mondta Girard. "Arra számítunk, hogy több száz gén vesz részt a betegségben."

Forrás: Université de Montréal