ADHD, az autizmus megoszthatja a genetikai kapcsolatot
A Torontói Egyetem kutatóinak tanulmányát a Tudomány Translational Medicine.
A kutatók mikro-sugarakkal (gén-chip technológia) tanulmányozták 248 rokon, ADHD-s beteg DNS-ét. Kifejezetten másolatszám-variánsokat (CNV) kerestek, amelyek a géneket befolyásoló inszerciók vagy deléciók. A CNV-k öröklődhetnek, vagy spontán fordulhatnak elő.
A vizsgálat során a kutatók a 173 gyermek közül háromban spontán CNV-ket találtak, akik számára mindkét szülő DNS-e rendelkezésre állt. 248 beteg közül 19-ben találtak öröklött CNV-ket.
Az öröklött CNV-k csoportján belül a kutatók megtalálták azokat a géneket, amelyeket korábban más neuropszichiátriai állapotokban, köztük az ASD-ben azonosítottak.
Ennek az átfedésnek a feltárására egy másik csoportot teszteltek a CNV-k szempontjából. Megállapították, hogy a vizsgálatban szereplő 349 gyermek közül kilenc, akiknél korábban ASD-t diagnosztizáltak, CNV-t hordoztak, amelyek ADHD-vel és más rendellenességekkel kapcsolatosak.
Az eredmények arra utalnak, hogy egyes CNV-k, amelyek kulcsfontosságú szerepet játszanak az ADHD-ban, növelik az ADHD, az ASD és más neuropszichiátriai rendellenességek kockázatát.
Az ADHD-ban szenvedő legtöbb embernek legalább egy másik állapota is van, például szorongás, hangulat, magatartás vagy nyelvi rendellenességek. Az ASD-ben szenvedők 75 százaléka szintén figyelemhiányos vagy hiperaktív.
"Sok ilyen kapcsolódó probléma valószínűleg abból adódik, hogy genetikai kockázatot osztanak meg különböző állapotok miatt" - mondta idegtudós és vezető szerző, Dr. Russell Schachar.
A kutatási eredmények megnyugtatóak lehetnek azoknál az orvosoknál, akik a különböző neuropszichiátriai állapotok jellemzőit láthatják pácienseikben - például ASD-szerű társadalmi problémákat egy ADHD-s gyermekben -, de aggódnak amiatt, hogy túlértelmezik ezeket a tulajdonságokat.
"Ez a kutatás megerősíti azt a felfogást, hogy a bélfigyelésük helyes" - mondta Schachar.
A megállapítás segíteni fogja a tudósokat abban, hogy kibővítsék kutatási megközelítésüket, hogy felismerjék az egyes genetikai profilokat, nem csak egy klinikai rendellenességre.
"Ezek valószínűleg genetikai tényezők, amelyek növelik a különféle típusú neuropszichiátriai rendellenességek kockázatát, és hatalmas kihívást jelent számunkra annak kiderítése, hogy mitől lesz ADHD-es, mi az ASD-eset" - mondta Schachar.
"Nagyon sokféle lehetőség van arra, hogy megmagyarázzuk, miért jelennek meg egyes közös kockázatok különböző rendellenességekben" - mondta, hozzátéve, hogy bár az új tanulmány megfigyelte ezt a jelenséget, további kutatásokra van szükség az ok meghatározásához.
Forrás: Torontói Egyetem
