A „hatodik érzék” észlelése pontos lehet

A Nemzeti Egészségügyi Intézet (NIH) új kutatása arra utal, hogy egy adott gén szabályozza az emberi érintés és a propriocepció bizonyos aspektusait. Ez a gén biztosítja az egyének számára a „hatodik érzéket”, amely lehetővé teszi testének az űrben történő tudatosítását.

Két egyedülálló neurológiai rendellenességgel rendelkező fiatal beteg segítségével a kutatók a PIEZO2 nevű gént azonosították a további szenzoros bemenettel.

A gén mutációi miatt a két egyén mozgási és egyensúlyi problémákkal küzdött, és egyes érintési formák elvesztek. Nehézségeik ellenére úgy tűnt, hogy mindketten megbirkóznak ezekkel a kihívásokkal, nagyban támaszkodva a látásra és más érzékekre.

"Tanulmányunk rávilágít a PIEZO2 kritikus fontosságára és a mindennapi életünkben ellenőrzött érzékeire" - mondta Carsten G. Bönnemann, az NIH Országos Neurológiai Rendellenességek és Stroke Intézetének (NINDS) vezető nyomozója és a tanulmány.

„Az eredmények azt igazolják, hogy a PIEZO2 érintési és propriocepciós gén az emberekben. Ezekben az értelemben betöltött szerepének megértése számos neurológiai rendellenességre utalhat. ”

A tanulmány a New England Journal of Medicine.

Dr. Bönnemann szakértői csapata élvonalbeli genetikai technikákkal segít diagnosztizálni azokat a gyermekeket szerte a világon, akiknek rendellenességei nehezen jellemezhetők.

A vizsgálatban részt vevő két beteg nincs kapcsolatban, az egyik kilenc, a másik 19 éves. Nehézek járni; csípő, ujj és láb deformitásai; és a kórosan görbült tüskék, amelyeket progresszív gerincferdülésként diagnosztizálnak.

Alexander T. Chesler, Ph.D. laboratóriumával együttműködve a kutatók felfedezték, hogy a betegek olyan mutációkkal rendelkeznek a PIEZO2 génben, amelyek blokkolni látszanak sejtjeikben a Piezo2 fehérjék normális termelését vagy aktivitását.

A piezo2 az, amit a tudósok mechanoszenzitív fehérjének neveznek, mert elektromos idegjeleket generál a sejt alakjának változására adott válaszként, például amikor a kéz bőrsejtjeit és idegsejtjeit az asztalhoz nyomják. Egereken végzett vizsgálatok arra utalnak, hogy a Piezo2 megtalálható az érintést és a propriocepciót kontrolláló neuronokban.

"Mint a Piezo2-et egerekben tanulmányozó ember, ezekkel a betegekkel való munka megalázó volt" - mondta Dr. Chesler.

„Eredményeink szerint érintés-vakok. Előfordulhat, hogy a beteg Piezo2 verziója nem működik, ezért neuronjaik nem képesek érzékelni az érintést vagy a végtagok mozgását. "

Az NIH Klinikai Központ további vizsgálatai arra utaltak, hogy a fiatal betegeknél hiányzik a testtudat. A szem bekötésük rendkívül megnehezítette a járást, emiatt tántorogtak és botladoztak egyik oldalról a másikra, miközben az asszisztensek megakadályozták, hogy elesjenek.

Amikor a kutatók összehasonlították a két beteget érintetlen önkéntesekkel, azt tapasztalták, hogy a fiatal betegek bekötött szemmel megnehezítette számukra, hogy megbízhatóan nyúljanak az arcuk előtt álló tárgyhoz, mint az önkéntesek számára.

Megnézés nélkül a betegek nem tudták kitalálni az ízületek mozgásának irányát, valamint a kontroll alanyok.

A betegek kevésbé voltak érzékenyek az érintés bizonyos formáira. Nem érezhették a rezgést egy zümmögő hangvillától, ahogy a kontrollalanyok sem. Azt sem tudták megkülönböztetni, hogy a féknyereg egy vagy két kis vége szorosan a tenyerükhöz szorult. Egy páciens agyi vizsgálata nem adott választ, amikor a tenyerét megkefélték.

Ennek ellenére a betegek másfajta érintést érezhettek. A szőrös bőr simogatását vagy ecsetelését általában kellemesnek tartják. Bár mindketten érezték a szőrös bőr ecsetelését, az egyik azt állította, hogy szúró érzés volt a kellemes érzés helyett, amelyet a nem érintett önkéntesek jelentettek. Az agyi vizsgálatok különböző aktivitási mintákat mutattak a nem érintett önkéntesek és a szúrást érző beteg közötti ecsetelésre adott válaszként.

E különbségek ellenére a betegek idegrendszere normális fejlődésnek tűnt. Rendesen érezhették a fájdalmat, a viszketést és a hőmérsékletet; a végtagjaik idegei gyorsan áramot vezettek; és agyuk és kognitív képességeik hasonlóak voltak a koruk kontroll alanyaihoz.

"Az a figyelemre méltó ezekben a betegekben, hogy idegrendszerük mennyiben kompenzálja az érintés és a testtudat hiányát" - mondta Dr. Bönnemann.

"Ez azt sugallja, hogy az idegrendszernek több alternatív útja lehet, amelyeket bejárhatunk új terápiák megtervezésekor."

Dr. Bönnemann és Chesler arra a következtetésre jutottak, hogy az ebben a vizsgálatban részt vevő betegek scoliosisa és ízületi problémái arra utalnak, hogy a Piezo2-re vagy közvetlenül szükség van a csontrendszer normális növekedéséhez és összehangolásához, vagy hogy az érintés és a propriocepció közvetett módon irányítja a csontváz fejlődését.

"Vizsgálatunk bizonyítja, hogy a pad és az ágy melletti kutatást kétirányú utca köti össze" - mondta Dr. Chesler.

„A laboratóriumi alapkutatások eredményei vezérelték a gyermekek vizsgálatát. Most visszavihetjük ezeket az ismereteket a laboratóriumba, és felhasználhatjuk olyan jövőbeni kísérletek megtervezéséhez, amelyek a PIEZO2 idegrendszeri és mozgásszervi fejlődésében betöltött szerepét vizsgálják. "

Forrás: NIH