Skizofréniához kapcsolódó ritka genetikai változások
Ugyanezen genetikai elváltozások közül sokszor már korábban is összefüggésbe hozták az autizmus spektrum rendellenességét (ASD). A megállapítás több bizonyítékot szolgáltat arra vonatkozóan, hogy több ritka genetikai változás hozzájárulhat a skizofrénia és más agyi rendellenességek kialakulásához.
Ez a felfedezés arra is utal, hogy a klinikai DNS (a genom egészére kiterjedő microarray) tesztek hasznosak lehetnek a skizofrénia, az egyik legösszetettebb és legbélyegzettebb emberi betegség demisztifikálásában.
Az új tanulmányban a tudósok 459 skizofréniában szenvedő kanadai felnőtt DNS-ét elemezték, hogy azonosítsák a potenciális klinikai jelentőségű ritka genetikai változásokat.
"Jelentős számú nagy ritka változást találtunk a kromoszómaszerkezetben, amelyekről aztán beszámoltunk a betegeknek és családtagjaiknak" - mondta Anne Bassett, a CAMH Klinikai Genetikai Kutatási Programjának igazgatója és a skizofrénia genetikai és genomi rendellenességekkel foglalkozó kanadai kutatási elnöke. a torontói egyetemen.
"Összességében arra számítunk, hogy a skizofrénia legfeljebb nyolc százalékát okozhatják részben ilyen genetikai változások - ez azt jelenti, hogy a betegségben szenvedő minden 13 emberből nagyjából egy fordul elő." Ezek közé tartozik a skizofrénia számos új felfedezése, beleértve a 2. kromoszóma elváltozásait is.
A kutatók szisztematikus megközelítést dolgoztak ki a skizofréniához kapcsolódó új, kisebb ritka genetikai változások felfedezésének és elemzésének segítésére is, amely több tucat új vezetést jelent a betegséget kutató tudósok számára.
"Sikerült meghatározni a kromoszóma szerkezetének kisebb változásait, amelyek fontos szerepet játszhatnak a skizofréniában - és ezek gyakran több gént is érintenek egyetlen betegségben szenvedő embernél" - tette hozzá Bassett, aki szintén klinikus tudós a Campbellben Családi Mentálhigiénés Kutatóintézet.
„Továbblépve képesek leszünk tanulmányozni a különböző genetikai változások által érintett közös utakat, és megvizsgálni, hogy ezek hogyan befolyásolják az agy fejlődését - minél többet tudunk arról, hogy a betegség honnan származik, annál több lehetőség nyílik új kezelések kidolgozására. ”
A skizofrénia ezen tanulmányában azonosított gének és utak közül több is kapcsolódik az ASD-hez. Ez magában foglalja a kromoszómaszerkezetben bekövetkező nagy ritka változásokat, amelyek potenciális klinikai jelentőségűek.
"Láttuk, hogy a klinikai mikrotömeg-teszt sikeres volt-e az ASD értelmezésében a családok számára, és úgy gondoljuk, hogy ugyanez igaz lehet a skizofrénia esetében is" - tette hozzá társszerző, Ph.D. Stephen Scherer, a TCAG és a University of University igazgatója. Torontói McLaughlin Központ.
A tanulmány a Humán molekuláris genetika.
Forrás: Humán molekuláris genetika
