A törékeny X túl sok fecsegést okoz az agysejtekben
Mindez az extra csacsogás megnehezíti az agysejtek számára a fontos jelek azonosítását és azokra való reagálást. Ez figyelemproblémákhoz vezet, hasonlóan az autizmushoz. Valójában a törékeny X betegek 30 százaléka autista.
A törékeny X tünetei: mentális retardáció, hiperaktivitás, epilepszia, impulzív viselkedés, valamint a beszéd és a járás késése. A rendellenesség az anatómiát is érinti, ami szokatlanul nagy fejekhez, lapos lábakhoz, nagy testmérethez és jellegzetes arcvonásokhoz vezet.
"Nem tudjuk pontosan, hogy az információ hogyan kódolódik az agyban, de feltételezzük, hogy egyes jelek fontosak, mások pedig zajok" - mondja Vitaly Klyachko vezető szerző, PhD, a sejtbiológia és fiziológia adjunktusa.
"Elméleti modellünk azt sugallja, hogy az észlelt változások sokkal nehezebbé tehetik az agysejtek számára a fontos jelek megkülönböztetését a zajtól."
A törékeny X-et az úgynevezett gén mutációi okozzák Fmr1. Ez a gén az X kromoszómán található, a két nemi kromoszóma egyikén. A nőstényeknek két kópiája van, míg a hímeknek csak egy. Emiatt a törékeny X szindróma gyakoribb a férfiaknál, és a férfiaknál gyakoribb a hatás.
A tudósok törölték a Fmr1 gén több évvel ezelőtt egereken, hogy létrehozzák a törékeny X modelljét. E gén nélkül az egerek társadalmi és viselkedési hiányokat mutattak, hasonlóan az emberi törékeny X-hez.
Normális esetben az agyjelek villamos energia hullámként mozognak. Ezek a túlfeszültségek csak a másodperc apró töredékéig tartanak. Ez a művelet a neurotranszmitterek rövid felszabadulását idézi elő az idegsejtek közötti rövid résben.
"Az axonok sokkal több neurotranszmittert bocsátanak ki, mint kellene, és úgy gondoljuk, hogy ez összezavarja a rendszert és túlterheli az áramkört" - magyarázza Klyachko. "Ez problémákat okozhat abban is, hogy az agysejtek sokkal gyorsabban használják fel erőforrásaikat, mint általában."
Amikor a kutatók a gén szintetikus másolatát (az úgynevezett FMRP-t) injektálták az egérmodellek agysejtjeibe, az gyorsan visszaállította az elektromos túlfeszültségeket normális hosszúságúra.
A kutatók folytatják az FMRP tanulmányozását. Remélik, hogy többet megtudhatnak arról, hogyan kódolják és dolgozzák fel az információkat az egyes agysejtek szintjén. A kutatók szerint ennek a hibás jelzésnek a megértése fontos lesz a törékeny X és az autizmus sikeres kezelésének kidolgozásában.
A kutatás a folyóiratban jelent meg Idegsejt.
Forrás: Washington Egyetemi Orvostudományi Kar
