A vérvizsgálat észlelheti az Alzheimer-kór tüneteinek megjelenését
Egy új tanulmány bizonyítja az Alzheimer-kór korai vérvizsgálatának ígéretét.
Az eredmények arra utalnak, hogy a kutatók szerint az Alzheimer-kór még a tünetek megjelenése előtt is kimutatható a betegség genetikai kockázatának kitett embereknél.
Az Alzheimer-kór hatékony kezelése érdekében tett erőfeszítések egyik legnagyobb nehézsége a betegség kialakulása és a klinikai tünetek megjelenése közötti óriási elmaradás - mondta Dr. Paul Coleman, az Arizonai Állami Egyetem Alzheimer-kutatója, Banner Neurodegeneratív Betegségkutató Központ (NDRC) .
A kutató megjegyzi, hogy az új módszer sikeresen megkülönböztette az Alzheimer-, a Parkinson- és az egészséges kontrollokat, jelezve, hogy a teszt nem egyszerűen azonosítja a neurodegeneráció általános jelenségeit, hanem képes kiválogatni az Alzheimer-kórt más degeneratív agyi állapotokból.
"Amit dolgozatunkban megtettünk, az az, hogy saját munkánkat többször is megismételjük különböző lakossággal, sőt különböző technológiákat alkalmazva" - mondta Coleman. "Bemutattunk olyan adatokat is, amelyek bemutatják az Alzheimer-kór jövőbeli diagnózisának kockázatával fenyegetett emberek kimutatásának képességét."
A folyóiratban megjelent tanulmány Az öregedés neurobiológiája, fehérvérsejteket vagy leukocitákat vizsgált. Itt a transzkriptumként ismert RNS-szegmensek, amelyek specifikus DNS-génekből származnak, létfontosságú utalásokat tartalmaznak az egészségre vonatkozóan - magyarázzák a kutatók.
A korai teszt kritikus fontosságú, mert a tudósok ma már tudják, hogy mire az Alzheimer-kór első külső tünetei, például zavartság, memóriavesztés és más klasszikus jellemzők megjelennek, az Alzheimer-kór évtizedek óta rombolja az agyat.
Ha a betegség sokkal korábban - eredetéhez közel - azonosítható, akkor van remény, hogy talán lelassulhat, vagy akár le is állhat a nyomában - jegyezték meg a kutatók.
Eddig azonban az Alzheimer-kór megbízható korai diagnosztikájának fejlesztésére irányuló erőfeszítések nem jártak sikerrel - mondták. Ezenkívül a diagnózis pontossága még a betegség klinikai szakaszába lépése után is gyenge.
Régóta ismert, hogy az Alzheimer-kór változásokat idéz elő az agyban, amelyek stimulálhatják a gének olyan állapotokat, mint a stressz és a gyulladás. Ezeknek a géneknek az expressziója a vérben specifikus RNS-átírások formájában jelenik meg - magyarázzák a kutatók.
Az új tanulmány bebizonyítja, hogy ezek az RNS-átírások korai diagnosztikává vagy biomarkerként kombinálhatók, képesek megkülönböztetni a normális betegeket az Alzheimer- vagy a Parkinson-kórban szenvedőktől, és ami a legfontosabb, pontos előrejelzéseket tenni az Alzheimer-kór jövőbeli kialakulásának kockázatával küzdő betegekről, a kutatók szerint.
A tanulmány 177 vér- és 27 post-mortem agymintát osztott több csoportra, megállapítva, hogy a vérmintákban található RNS-átírások gondos elemzése képes megkülönböztetni a korai klinikai AD-t, a Parkinson-kór (PD) és a kognitívan egészséges betegeket.
Pontosan azonosítani tudja azokat, akik az APOE4 gén két példányát hordozzák, amelyről ismert, hogy az Alzheimer-kór kialakulásának súlyos kockázati tényezője. A transzkriptum-szűrést arra is használták, hogy azonosítsák azokat a jövőbeni kognitív károsodást veszélyeztető személyeket, akiknek legalább egy közvetlen rokona van AD-vel.
A tanulmánynak 93,8 százalékos pontossággal sikerült megkülönböztetnie a valószínű AD-t a normál kontrollaktól, mindössze öt RNS-átírást használva a teszthez.
A vérvizsgálatok pontossága még magasabb lehet, mivel néhány „hamis pozitív” - egészséges eset, amelyet tévesen AD-ként jellemeznek - olyan alanyoktól származhatnak, akik valóban pozitívak az Alzheimer-kór tünetek előtti megnyilvánulásai szempontjából.
Az eredmények azt mutatják, hogy a vérminták transzkriptumainak többváltozós elemzése pontos és minimálisan invazív stratégiát biztosít az AD diagnosztizálására és az AD kockázat korai felismerésére.
Az eredmények összhangban voltak az Alzheimer-kórban szenvedő alanyok post mortem agyában azonosított átiratok vizsgálatával, összehasonlítva a Parkinson-kórban diagnosztizáltakkal és a normál kontrollokkal.
A gyulladással és a stresszel összekapcsolt RNS-transzkriptumok mellett a vizsgálat epigenetikus átiratok sorozatát, RNS-szekvenciákat vizsgálta, amelyeken utólagos transzkripciós módosítás történt.
Az eredmények ismét szoros összefüggést találtak ezen epigenetikus markerek és az AD között, ami azt sugallja, hogy vonzó diagnosztikai eszközt is jelenthetnek - jegyezték meg a kutatók.
A jövőbeni finomításoknak ki kell fokozniuk az Alzheimer-kór pontos azonosításának képességét a klinikai tünetek megjelenését megelőző korai szakaszban az alapellátásban, csupán egy egyszerű vérkivonással - állítják a kutatók.
A hosszú távú longitudinális vizsgálatok elvégzésére és a további diagnosztikai átiratok keresésére irányuló erőfeszítéseket végül a korai beavatkozást célzó új terápiák tesztelésével kell kombinálni - jegyezték meg.
Érdekes módon egy vagy több az Alzheimer-kórra létező számos gyógyszer közül, amelyek kudarcot vallottak a klinikai vizsgálatokban, valóban képesek lassítani vagy leállítani az Alzheimer-kórt, ha a betegség folyamatában elég korán szállíthatók - figyelték meg a tudósok.
Továbbá a veszélyeztetett betegeket célzó új gyógyszerekkel kapcsolatos vizsgálatok jelentősen felgyorsulhatnak, ha egy egyszerű, nem invazív vérvizsgálat helyettesítheti a költséges képalkotást, például a pozitronemissziós tomográfia (PET) vizsgálatokat - jegyezték meg.
Forrás: Arizonai Állami Egyetem
Fénykép:
