A hormonlelet klinikai vizsgálatokhoz vezet a csak lányok epilepsziájához

A genetika szakértője, egy nemzetközi kutatócsoporttal együttműködve megállapította, hogy a csak nőstény epilepszia ritka formájú lányoknál hiányzik egy bizonyos allopregnanolon nevű hormon.

A felfedezés régóta várt gyógyszerkísérleteket vezetett be annak kiderítésére, hogy a hormon szintetikus formája használható-e kezelésként.

A Protocadherin 19 női epilepszia (PCDH19) néven ismert állapot a betegek életének korai szakaszában gyakori rohamokat tapasztal, és szinte mindig valamilyen kognitív diszfunkcióban és autizmusban szenvednek. 15 000-30 000 lányt érint az Egyesült Államokban

Dr. Jozef Gecz vezető kutató, az ausztráliai Adelaide-i Egyetem neurogenetikai vezetője a világ minden tájáról együtt dolgozott ilyen állapotú lányok családjával, és azt mondja, hogy bár a rendellenesség mindenkit másképp érint, a legtöbb esetben erősen meggyengítő .

„Az ezzel a génmutációval született lányok életük első hónapjaiban teljesen normálisnak tűnnek, de amikor körülbelül nyolc hónaposak lesznek, gyengítő és gyakori rohamoktól szenvednek. A lányok gyakran értelmi fogyatékosságban és autizmusban is szenvednek - ez valóban szörnyű betegség, amely az egész családot érinti. ”- mondta Gecz.

„Jelenlegi kutatásunk során azt tapasztaltuk, hogy a szenvedőknek hiánya van az allopregnanolon nevű hormonban. Tudjuk, hogy a hormonok kritikus szerepet játszanak ebben az állapotban, mert a rohamok gyakran leállnak, amint a lányok pubertássá válnak - az autizmus és az értelmi fogyatékosság azonban megmarad. Arra számítunk, hogy minél tovább késleltethetjük a rohamok kialakulását, annál kevésbé érinti az autizmust és az értelmi fogyatékosságot a szenvedő. "

2008-ban Gecz kulcsszereplő volt a felelős gén és a mutációk azonosításában ebben a csak nőknek szánt epilepsziás szindrómában. Gecz szerint ez a rendellenesség egyedülálló, mivel szinte kizárólag lányoknál jelentkezik, míg a génmutációval rendelkező fiúkat ez nem érinti.

"Felfedeztük, hogy ezt az állapotot az X-kromoszómán található protocadherin 19 (PCDH19) gén örökletes mutációja okozza" - mondta.

Férfiak és nők egyaránt születhetnek ezzel a mutációval, de csak a lányok szenvednek az állapot tüneteitől.

"A lányok érintettek, mert két X-kromoszómájuk van, egy egészséges és egy PCDH19 mutációval, amelyek általában megvédenék őket egy X-kromoszóma által terjesztett betegségtől, de ebben az esetben ez vezérli a rendellenességet" - mondta Gecz.

A Marinus Pharmaceuticals amerikai gyógyszergyár (NASDAQ: MRNS) a világ első klinikai vizsgálatának részeként toborozza az érintett lányokat a terápia tesztelésére.

Az eredményeket a folyóiratban teszik közzé Humán molekuláris genetika.

Forrás: Adelaide-i Egyetem