Multidiszciplináris megközelítés segíti az autizmus diagnosztizálását

Francia kutatók három klinikai, neurofiziológiai és genetikai megközelítést ötvöztek az autizmust okozó agyi mechanizmusok jobb megértése érdekében.

Az Inserm és a Tours Regionális Egyetemi Kórház kutatói két családdal alkalmazták a megközelítést, hogy segítsenek nekik azonosítani az autista betegek specifikus gén-kombinációit, amelyek megkülönböztetik őket az értelmi fogyatékossággal élő betegektől.

A kutatók úgy vélik, hogy ez a megközelítés új lehetőségeket kínál az autizmus fiziológiai mechanizmusainak diagnosztizálására és megértésére.

A tanulmány megjelenik a folyóiratban Molekuláris pszichiátria.

Az autizmus olyan állapot, amelyet nagy heterogenitás jellemez, mind a klinikai megnyilvánulások, mind a genetika szempontjából. Jelenleg becslések szerint közel 400 gén lehet érintett ebben a rendellenességben.

Ennek az állapotnak a diagnózisa annál bonyolultabb, mert gyakran társul más, ugyanazokat a géneket magában foglaló fejlődési rendellenességekkel.

A diagnózis javítása érdekében az Inserm kutatói eredeti multimodális megközelítést alkalmaztak, ötvözve a következőket:

• klinikai értékelés;
• nagy áteresztőképességű genomiális elemzés az összes gén szekvenálására;
• az agy elektromos aktivitásának elemzése a változás észlelésére válaszul (elektroencefalográfia (EEG)).

Két család, amelynek tagjai autizmussal és / vagy értelmi fogyatékossággal küzdenek, részesült az integrált megközelítés előnyeiben.

Ebben a két családban minden, a betegség által érintett egyén mutációt hordozott az NLGN4X génben, amely az agyban az idegsejtek információátadásának problémájaként nyilvánult meg.

Az EEG alkalmazásával a kutatók elsősorban az autista betegekre jellemző rendellenes agyhullám-mintát figyeltek meg.A többi családtag, beleértve az értelmi fogyatékosokat, nem mutatta ezt a tulajdonságot.

Ennek az új megközelítésnek köszönhetően egy második ritka mutációt jellemeztek és az autista betegeknél EEG-vel mért atípusos agyi aktivitáshoz kapcsolták.

A kutatók szerint Dr. Frédéric Laumonnier és Frédérique Bonnet-Brilhault: "Ez a tanulmány segít felismerni, hogy nem" az autizmus génje "létezik, hanem az idegfejlődésben részt vevő gének kombinációi, amelyek befolyásolják az ezen állapot által megcélzott idegsejt-hálózatok fejlődését."

A kutatók úgy vélik, hogy ezeknek a kombinációknak az azonosítása kulcsfontosságú lépés a fiziopatológia megértésében és végső soron a célzott terápiás gyógyszerek kifejlesztésében.

Forrás: Inserm / EurekAlert