A tanulmány megállapítja a depresszióhoz kötődő genomi helyeket

Egy új genomikai tanulmány először azonosította a genom 15 olyan régióját, amelyek az európai ősök egyénekében depresszióval társulnak.

A vizsgálat során a nyomozók új módszert alkalmaztak a résztvevők felvételére. A résztvevők toborzása és a gének szekvenálása helyett a kutatók elemezték azokat az adatokat, amelyeket már megosztottak azok az emberek, akik online szolgáltatáson keresztül vásárolták meg saját genetikai profiljukat, és úgy döntöttek, hogy részt vesznek annak kutatási lehetőségében.

Ez lehetővé tette a hatalmas mintaméret statisztikai erejének kihasználását a diagnózis diagnózisához kapcsolódó gyenge genetikai jelek felderítésére, amelyek valószínűleg több alapbetegségre vezethetők vissza. A tömegből származó adatok ezen kreatív felhasználását megerősítették a tanulmányban szereplő hagyományos genetikai megközelítések eredményeivel.

A tanulmány eredményei egy előzetes online publikációban jelennek megTermészetgenetika.

"A betegség kockázatát befolyásoló gének azonosítása az első lépés maga a betegségbiológia megértése felé, amely célokat tűz ki számunkra, hogy új kezelések kidolgozására törekedjünk" - mondja Roy Perlis, MD, MD, Massachusetts General Hospital, co. -jelentés levelező szerzője.

"Általánosabban a depresszióval összefüggő gének megkeresése segít egyértelművé tenni, hogy ez egy agyi betegség, amely reményeink szerint csökkenti az ilyen betegségekhez még mindig kapcsolódó megbélyegzést."

Bár köztudott, hogy a depresszió családokban is futhat, a korábbi genetikai vizsgálatok többsége nem tudta azonosítani a depresszió kockázatát befolyásoló variánsokat.

Egy tanulmány két olyan genomi régiót talált, amelyek hozzájárulhatnak a betegség kockázatához a kínai nőknél, de ezek a változatok rendkívül ritkák más etnikai csoportokban.

Perlis és munkatársai megjegyzik, hogy az a sokféle forma, amelyben a depresszió megjelenik és a betegeket érinti, azt jelenti, hogy hasonlóan más pszichiátriai rendellenességekhez, valószínűleg sok olyan gén is befolyásolja, amelynek hatása túlságosan finom lehet ahhoz, hogy a korábbi, viszonylag kicsi tanulmányokban megtalálható legyen.

A tanulmányi résztvevők toborzásának hagyományos módszereivel ellentétben - amelyek magukban foglalják a leendő résztvevők felkutatását és beíratását, majd átfogó interjúk lefolytatását, mielőtt az egyes embereket ténylegesen genotipizálnák - ez a tanulmány a 23andMe, a közvetlen fogyasztónak szánt genetikai tesztelő vállalat ügyfeleitől gyűjtött adatokat használta fel, akik hozzájárultak a részvételhez a kutatásban.

A részvétel magában foglalja a felmérésekre való válaszolást és a kórtörténettel, valamint a fizikai és demográfiai információkkal kapcsolatos információk kitöltését. A 23andMe kutatói platformja összesített nem azonosító adatokat használ.

A jelenlegi vizsgálat során a kutatók először a 23andMe adatbázis több mint 300 000 európai származású egyén adatainak felhasználásával elemezték a közös genetikai variációt, akik közül több mint 75 000-en számoltak be depresszió diagnosztizálásáról vagy kezeléséről, és több mint 230 000-en nem számoltak be a kórelőzményről. depresszió.

Ez az elemzés két genomiális régiót azonosított - az egyik rosszul ismert gént tartalmaz, amelyről ismert, hogy az agyban expresszálódik, a másik pedig egy olyan gént tartalmaz, amely korábban epilepsziával és értelmi fogyatékossággal társult -, amelyek jelentősen összefüggenek a depresszió kockázatával.

A kutatócsoport ezt az információt ötvözte egy kisebb, az egész genomra kiterjedő társulási vizsgálatból származó csoport adataival, amelyekben 9200 olyan személy vett részt, akiknek kórtörténetében depresszió és 9500 kontroll szerepelt, majd alaposabban elemezték a lehetséges kockázati gének helyszíneit a 23andMe kliens másik csoportjának mintáiban - szinte 45 800 depresszióval és 106 000 kontrollral.

Az eredmények 15 genomi régiót, köztük 17 specifikus helyet azonosítottak, amelyek jelentősen összefüggenek a depresszió diagnózisával. Ezen helyek közül több olyan génekben vagy azok közelében található, amelyekről ismert, hogy részt vesznek az agy fejlődésében.

„A depresszió kezelésére jelenleg alkalmazott neurotranszmitter alapú modellek több mint 40 évesek, és valóban új kezelési célokra van szükségünk. Reméljük, hogy ezeknek a géneknek a megtalálása új kezelési stratégiák felé mutat bennünket ”- mondta Perlis, a pszichiátria docense a Harvard Medical School-ban.

„Vizsgálatunk másik kulcsfontosságú eleme, hogy nem csak a genetikai vizsgálatok hagyományos módja működik. A meglévő nagy adatállományok vagy biobankok használata sokkal hatékonyabb lehet, és hasznos lehet más pszichiátriai rendellenességek, például szorongásos rendellenességek esetén, ahol a hagyományos megközelítések szintén nem jártak sikerrel. "

Forrás: Massachusettsi Általános Kórház

!-- GDPR -->