Klippel-Feil-szindróma: rövid nyakú és veleszületett méhnyakrész-rendellenesség

A Klippel-Feil-szindróma (KFS) akkor fordul elő, ha a nyakában két vagy több csigolyát (nyaki gerinc) rendellenesen összeolvasztanak. A KFS veleszületett rendellenesség, ami azt jelenti, hogy vele születsz. A KFS több más névvel is megy, köztük a nyaki gerinc fúziós szindróma, a veleszületett dystrophia brevicollis és a Klippel-Feil deformáció .

A KFS 3 jellemző tulajdonságot kínál:

1. Rövid nyak, amely kis eltérést okozhat az arc bal és jobb oldala között
2. Alacsony hajvonal a fej hátsó részén
3. Korlátozott képesség a nyak hajlítására és elfordítására

Noha a legtöbb KFS-ben szenvedő ember rendelkezik legalább ezekkel a jellemzőkkel, kevésbé gyakori, ha egy ember mindháromat megtapasztalja.

Fiatal gyermek Klippel-Feil szindrómával. Noble, Frawley [nyilvános], a Wikimedia Commonson keresztül.

Tények a Klippel-Feil szindrómáról

• A KFS ritka gerincbetegség: A kutatók becslése szerint 40 000–42 000 újszülött közül 1-en fordul elő világszerte.
• A nőknél a rendellenesség valamivel jobban alakul ki, mint a férfiaknál.
• A KFS-t általában gyermekeknél diagnosztizálják, bár néha csak az élet későbbi szakaszában mutatnak tüneteket.

Klippel-Feil szindróma tünetei és szövődményei

Míg a rövid nyak, az alacsony fejfájás és a nyaki korlátozott mozgástartomány a KFS három klasszikus jellemzõje, a rendellenességben szenvedõ embereknek számos más tünet és komplikáció is jelentkezhet.

A legtöbb rendellenességhez hasonlóan a KFS tünetei személyenként is eltérőek. Két összeolvadt csigolyával rendelkező személynél valószínűleg kevesebb és kevésbé súlyos tünet jelentkezik, mint azoknál, akiknek több összeolvadt nyaki csigolyája van.

A KFS általános tünetei a következők:

• Fejfájás
• Nyaki és hátfájás
• Gerincferdülés
• Nyaki dystonia vagy görcsös torticollis (ellenőrizetlen nyakizom-összehúzódások)
• Központi idegrendszeri rendellenességek, például Chiari rendellenességek, spina bifida és syringomyelia
• Nyaki gerinc stenosis
• Spondylosis vagy gerincvelő osteoarthritis
• Idegrendszeri tünetek, mint például zsibbadás, égő érzés, bizsergés és gyengeség az egész fejedben és gerincében
• Nem gerincbeli csontváz-hibák, beleértve az egyik lapátot, amely a másiknál ​​magasabb ül (Sprengel-deformáció), valamint a nem egyenletes hosszúságú karokat és lábakat
• A test más területeit és rendszereit befolyásoló rendellenességek, beleértve a reproduktív, húgyúti, légzési (légzési problémákat), kardiovaszkuláris, arc (szájpad), füleket (hallási nehézségek) és a szemét

Mi okozza a Klippel-Feil szindrómát?

A kutatók még mindig tanulnak a KFS-ről, és még nem sikerült pontosan meghatározni annak pontos okát. De az orvosi közösség általában úgy véli, hogy a rendellenesség az emberi fejlődés embrionális szakaszában kezdődik, amikor a szövet különálló csigolyákra formálódik. KFS esetében ez a szövet nem különül el megfelelően.

KFS fejleszthető ismeretlen okokból vagy szórványosan. Vagy örökölheti. A KFS genetikai kötődésű, és a rendellenességgel több családtag születhet.

A KFS mutációval kapcsolódik három olyan génben, amelyek szerepet játszanak a csont fejlődésében: GDF6, GDF3 és MEOX1 .

• A GDF6 gén kritikus a csontok és az ízületek kialakulásában.
• A GDF3 gén a csontképződéshez is kapcsolódik.
• A MEOX1 gén szerves része a csigolyák elválasztásának az emberi fejlődés embrionális szakaszában.

A KFS néha külön állapot miatt alakul ki. Ezekben az esetekben a KFS-t a másik állapothoz kapcsolódó genetikai változások okozzák.

Hogyan diagnosztizálják az orvosok a Klippel-Feil szindrómát?

A KFS diagnosztizálása általában a fizikai és neurológiai vizsgálatok és a képalkotó tesztek kombinációját foglalja magában.

Bár a KFS gerincbetegség, a gerincén kívüli területeket érintheti. A fizikai vizsga során orvosa meg fogja határozni, hogy az egész test milyen állapotban van. A KFS fizikai vizsga magában foglalhatja:

• Mellkasi vizsga, beleértve a mellkasi fal értékelését
• Halláspróba
• Laboratóriumi vizsgálatok a szervi funkció rendellenességeinek azonosítására

Orvosa képalkotó vizsgákat is rendel a KFS megerősítésére. A röntgen kimutathatja, hogy a nyaki csigolyák meg vannak-e olvadva, de orvosa az egész gerincére röntgenfelvételt készíthet annak meghatározására, hogy a betegség más gerinc-régiókat is érint-e.

Ha orvosa arra gyanakszik, hogy a gerinc stenosis összefüggésben lehet az Ön állapotával, akkor a röntgenfelvétel mellett elrendelhet mágneses rezonancia leképezést (MRI) is. Noha a röntgen kiváló első vonalú képalkotó teszt a csontok megvilágítására, nem fogja részletezni a lágy szöveteket, mint például az idegeket. Az MRI megmutatja a gerincideg átjárójának szűkülését, amely a gerinc stenosis klasszikus jellemzője.

A gerinc képalkotáson kívül orvosa további tüneteitől függően további orvoshoz fordulhat. Orvosi csapatába tartozhat az alapellátással foglalkozó orvos, idegsebész vagy ortopéd gerincsebész, urológus, kardiológus és audiológus.

Hogyan kezelik az orvosok a Klippel-Feil szindrómát?

Bár a KFS-nek nincs ismert gyógymódja, orvosának számos lehetősége van - nem műtéti, hanem műtéti is - a fájdalom kezelésére és a rendellenesség súlyosbodásának megelőzésére. Az orvosorvos által készített kezelési terv a kórtörténetére, a tünetekre és a hozzájuk kapcsolódó szövődményekre (például a gerinc deformációjára) vonatkozik.

Ha a tünetek nem súlyosak, orvosa nem-műtéti gerincterápiával kezdheti el, amely magában foglalja:

• Nyaki gerinc merevítés
• Fizikoterápia
• A fájdalom kezelésére szolgáló gyógyszerek, beleértve a nem szteroid gyulladáscsökkentő gyógyszereket (NSAID-ok)
• Gerinc tapadás

Kiegészítő óvintézkedésként orvosa javasolhatja, hogy kerülje az olyan sportolási tevékenységeket és tevékenységeket, amelyek veszélyt jelentenek a nyak sérüléseire.

Néhány KFS-ben szenvedő ember tünetei igazolhatják a gerinc műtétét a fájdalom csökkentése és a további komplikációk megelőzése érdekében. A Klippel-Feil szindrómához kapcsolódó méhnyakos betegségek kezelésére számos különféle műtéti eljárás létezik. A gerincsebész által javasolt eljárás a tüneteken és a diagnózistól függ.

A gerinc műtét elvégzéséről Ön és a gerincsebész dönt egy személyes kockázata és a potenciális előnyök alapján. Általában azonban a következő tünetek és állapotok indokolhatják a műtéti kezelést:

• Idegrendszeri tünetek, mint például zsibbadás, égő érzés és gyengeség
• A gerinc instabilitása a nyakában vagy a craniocervicalis régióban
• Méhnyak mielopathia és gerincvelő kompresszió
• A skoliozis esetei a progresszió kockázatát jelentik
• Fájdalom, amely nem reagál a nem műtéti kezelésre

Ha tünetei idegfüggőek (pl. Gerinc stenosis), a gerincsebész gerincdekompressziós eljárást javasolhat. A dekompressziós eljárások, például egy laminectomia vagy laminotomia, enyhítik a gerincidegeket, és csökkenthetik a fájdalmat és megakadályozzák a gerincvelő károsodását. A sebész önmagában végezheti a dekompressziót, vagy gerincfúziót is végrehajthat a gerinc stabilitásának növelése érdekében.

Ha a KFS-sel kapcsolatos skoliozisban szenved, orvosa gerincfúziót végezhet el, hogy megakadályozza a scoliotikus görbe rosszabbodását.

Sokak számára a KFS kezelése utazás, és nem cél. Az orvosi csapattal való szoros kapcsolattartás, a rendszeres nyomon követési találkozókon való részvétel és a kezelési terv betartása egész életen át tartó folyamat. Ez azonban gyakran egészséges, hosszú távú kimeneteleket eredményez - még akkor is, ha a rendellenességével kapcsolatban komoly komplikációk vannak.

Klippel-Feil-szindróma: A hosszú távú kilátások

Bár minden KFS-ben szenvedő embernek valamilyen fokú a nyaki gerincfúziója, a napi életre gyakorolt ​​hatása nagyban változik. Ha minimális a csontfuzionációja, előfordulhat, hogy tünetei nem zavarják az aktív életmódot. De ha gerincbeli deformációval vagy más szövődménnyel jár, akkor a gerinc szakembere és / vagy más egészségügyi szakemberek gondos megfigyelését kérheti. Az orvosi csapattal folytatott rendszeres találkozók biztosítják, hogy korán megakadályozzon minden további problémát, így élvezheti a jó életminőséget.

Források megtekintése

Klippel-Feil szindróma. Az Egyesült Államok Nemzeti Orvostudományi Könyvtárának weboldala. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Utoljára felülvizsgálva 2015. június. Hozzáférés 2018. június 5-én.

Klippel Feil szindróma. A genetikai és ritka betegségekkel foglalkozó információs központ webhelye. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Csatlakozás időpontja: 2018. június 5.

Lewis TR. Klippel-Feil szindróma. Medscape . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview. Frissítve 2017. február 22.