Nagy tanulmány új bizonyítékokkal egészíti ki a pszichiátriai rendellenességek genetikai térképét

Körülbelül 230 000 beteg új, nemzetközi vizsgálata 109 genetikai változatot azonosított nyolc pszichiátriai rendellenességgel: autizmus, figyelemhiányos / hiperaktivitási rendellenesség (ADHD), skizofrénia, bipoláris rendellenesség, depresszió, rögeszmés-kényszeres rendellenesség (OCD) és Tourette-szindróma.

A kutatók elemezték az e rendellenességek által megosztott genetikai bázist, és meghatározták a genetikailag nagyon rokon rendellenességek három csoportját:

• a kényszeres viselkedés (anorexia nervosa, rögeszmés-kényszeres rendellenesség) által jellemzettek;
• hangulati és pszichotikus rendellenességek (bipoláris rendellenesség, súlyos depresszió és skizofrénia), és
• korán kialakuló neurodevelopmentális rendellenességek (autizmus spektrum rendellenesség, ADHD és Tourette szindróma).

A folyóiratban megjelent tanulmány Sejt, új bizonyítékkal egészíti ki a pszichiátriai állapotok genetikai térképét.

„Az azonos csoportba sorolt ​​rendellenességek általában több kockázati genetikai tényezőt osztanak meg közöttük, mint más csoportokkal. Sőt, azt láttuk, hogy ezek a genetikai kritériumok alapján felépített csoportok megegyeznek a klinikai kimenettel ”- mondta Dr. Bru Cormand, a Genetikai, Mikrobiológiai és Statisztikai Tanszék professzora és a barcelonai egyetem neurogenetikai kutatócsoportjának vezetője. Spanyolország.

„Az új vizsgálat azonban nem egy adott csoport tagjai által megosztott génekre helyezi a hangsúlyt, hanem azokra a génekre, amelyeken a legtöbb rendellenesség osztozik.

„Vagyis azok a tényezők, amelyek valahogy utat engednének egy„ érzékeny ”agynak, amely nagyobb valószínűséggel szenved bármilyen pszichiátriai rendellenességben. És az a tény, hogy ez egy vagy másik rendellenesség lehet, meghatározott genetikai tényezőktől függ, nem megfeledkezve a környezeti tényezőkről sem ”- mondta Cormand.

A világ népességének mintegy 25% -át érinti valamilyen típusú pszichiátriai állapot, amely befolyásolja az értelmi képességeket, viselkedést, érzelmeket (affektivitást) és a társadalmi kapcsolatokat. Számos pszichiátriai rendellenesség társbetegségeket mutat, és valószínû, hogy a beteg élete során egynél több rendellenességet mutat.

A megállapítások szerint a DCC gén nevű gén, amely összefügg az idegrendszer fejlődésével, mind a nyolc vizsgált rendellenesség kockázati tényezője. Ezenkívül az RBFOX1 gén, amely sok gén splicingjét szabályozza, a nyolc rendellenességből hétben vesz részt.

Ezenkívül az ADHD és a depresszió azon genetikai kockázati tényezők 44% -ában részesedik, amelyek általánosak az általános populációban. A skizofrénia és a bipoláris rendellenesség tekintetében ezek az adatok elérték a 70% -ot.

"Ezek az eredmények segítenek az ADHD-ban szenvedőknek, hogy megértsék a rendellenességet, és azt is, hogy miért szenvedhetnek gyakrabban depresszióban" - mondta Dr. Josep Antoni Ramos-Quiroga kutató.

„Ezenkívül ez egy új tudományos bizonyíték arra, hogy az ADHD az élet folyamán fennmaradhat, és jelen lehet a felnőtteknél. Reméljük, hogy ez segít csökkenteni az ADHD és más mentális betegségek társadalmi megbélyegzését.

„Ma már tudjuk, hogy ez a helyzet a pszichiátriai rendellenességekkel kapcsolatban részben genetikával magyarázható. Ezért az ADHD-val szenvedők esetére vonatkozóan megbecsülhetjük a genetikai kockázatot olyan egyéb rendellenességek kialakulására, amelyekben még nem szenved - például drogfüggőségben - és megelőző intézkedéseket hozhatunk, ha a kockázat magas. Ezek az előrejelzések azonban csak valószínűségi és nem teljesen meghatározóak. ”

A genomikán kívül a tanulmány megvizsgálta a génexpresszió hatását az űrben (mely szervek, az agy meghatározott régiói, szövetek, sőt sejtek is kifejezik a betegség génjeit) és időben (az egyén mely fejlődési szakaszában aktiválódnak ezek).

A tanulmány egyik legrelevánsabb eredménye azt mutatja, hogy azok a gének, amelyek egynél több rendellenesség kockázati tényezői, általában a terhesség második trimeszterében aktívak, egybeesve az idegrendszer fejlődésének döntő szakaszával.

Furcsa módon egyes genetikai variációk genetikai kockázati tényezőként működhetnek egy bizonyos rendellenességben, más esetekben azonban védőhatással bírnak.

„A vizsgálat során a genom tizenegy területét azonosítottuk, amelyekben a rendellenességek különböző párjaiban ellentétesek a hatások; vagyis az egyik esetben a védelem, a másikban pedig a fogékonyság ”- mondta Dr. Raquel Rabionet kutató, a Barcelonai Egyetem (IBUB) Biológiai Karáról és Biomedicina Intézetéről.

„Ennek bizonyos esetekben lehet értelme, amikor az ADHD-ben ellentétes hatású genetikai változat létezik - ez általában az elhízáshoz kapcsolódó rendellenesség - és az anorexia.

„Ami azonban a neurodevelopmentális rendellenességeket illeti, mint az autizmus és a skizofrénia, vannak ellentétes hatású genetikai variánsok, és mások ugyanabban az irányban működnek. Ez arra utal, hogy a pszichiátriai rendellenességek genetikája bonyolultabb, mint gondoltuk, és még mindig messze vagyunk a rejtvény megoldásától. "

Forrás: Barcelonai Egyetem