Az autizmus kockázata tükröződhet a terhes anya anyagcsere-profiljában

A folyóiratban megjelent új cikk Kutatások az autizmus spektrum zavaraiban feltárja, hogy a születendő gyermek autizmus kockázata összefüggésben áll a terhes anya bizonyos mérhető anyagcsere folyamataival.

Az autizmus spektrum zavarban (ASD) szenvedő gyermek kockázata az általános populációban megközelítőleg 1,7 százalék. Ha azonban egy nőnek korábban volt ASD-s gyermeke, akkor a második ASD-s gyermek születésének kockázata több mint tízszeresére nő - körülbelül 18,7 százalék. Jelenleg nincs olyan teszt terhes nők számára, amely megjósolhatná az ASD-s gyermek születésének valószínűségét.

"Mindazonáltal nagyon kívánatos lenne, ha fiziológiai méréseken alapuló előrejelzést lehetne megtenni annak megállapítására, hogy a leendő anya melyik kockázati csoportba tartozik" - mondta Dr. Juergen Hahn vezető kutató, az új Rensselaer Politechnikai Intézet professzora és orvosbiológiai vezetője York.

Hahn, aki szintén a Rensselaer Biotechnológiai és Interdiszciplináris Tanulmányok Központjának tagja, a cikket Dr. Jill James-rel írta az Arkansasi Orvostudományi Egyetemen (UAMS).

A vizsgálat során a kutatók metabolitokat mértek a magas kockázatú (korábban autizmussal született) és alacsony kockázatú (soha nem autista gyermek) anyák csoportjából vett vérmintákban. A magas kockázatú anyákat később két alcsoportra osztották az autizmus diagnózisának megléte vagy hiánya alapján a még meg nem született gyermek 3 éves korában.

Bár az eredmények nem mutattak szignifikáns különbséget a metabolitok között a két magas kockázatú alcsoportban, a kutatók jelentős különbségeket találtak a magas kockázatú és az alacsony kockázatú anyák metabolitjaiban.

A kutatók arra a következtetésre jutottak, hogy bár a terhesség alatt még nem lehet meghatározni, hogy egy gyermeknél 3 éves korig diagnosztizálják-e az ASD-t, azt tapasztalták, hogy a plazma metabolitjainak különbségei jelzik a relatív kockázatot (18,7 és 1,7 százalék). ASD-s gyermeke van. Az anya anyagcsere-profilja alapján a kutatók pontossága körülbelül 90 százalék volt.

"Ezek izgalmas eredmények, mivel utalnak az anyagcsere-folyamatok különbségeire, amelyek potenciálisan szerepet játszhatnak az ASD-s gyermekvállalás kockázatának növelésében" - mondta Hahn.

A kutatók továbbra is jelentős előrehaladást hajtanak végre ASD-tanulmányaik során. Ez az új tanulmány a korábbi, 2017-ben publikált munkát követi, amely egy olyan vérmintában található metabolitok szintjén alapuló algoritmust dolgozott ki, amely pontosan meg tudja jósolni, hogy a gyermek az autizmus spektrumán van-e.

Ebben a munkában részt vettek a Rensselaer, az Arkansasi Orvostudományi Egyetem és a MIND Institute of California University (UC) Davis munkatársai is. Az autizmus kockázatával kapcsolatos Hahn-kutatás az Alzheimer-kór és a neurodegeneratív betegségek nagyobb hangsúlyának része a Rensselaer Biotechnológiai és Interdiszciplináris Tanulmányok Központjában.

Az új eredmények lehetővé tehetik az ASD korábbi diagnosztizálását, és erőfeszítések folynak egy kereskedelmi forgalomban kapható teszt kifejlesztésére ezen eredmények alapján.

Forrás: Rensselaer Politechnikai Intézet