Skizofrénia esetén az egyetlen mutáció károsíthatja az egész agyi utat

Egy új felfedezés megváltoztatta a tudósok gondolkodásmódját az öröklött skizofrénia kapcsán.

A washingtoni egyetem kutatói szerint ahelyett, hogy az egyes génmutációk önmagukban felelősek lennének a skizofréniáért, valószínűbb, hogy egy génmutáció károsíthatja az egész idegi utat, ami az agy fejlődésével az egész hálózaton keresztül hullámzó hatást vált ki.

Valójában az úgynevezett egy betegség (skizofrénia) valójában sokféle betegség lehet.

"Az agy fejlődése szempontjából kritikus folyamatok feltárhatók az őket megzavaró mutációkkal" - mondta Mary-Claire King, Ph.D., az UW ösztöndíjas, aki a projekten dolgozik. "A mutációk egy egész út integritásának elvesztéséhez vezethetnek, nem csak egyetlen génhez."

Az új kutatás alátámasztja a skizofrénia mint neurodevelopmentális rendellenesség jelenlegi és viszonylag új modelljét, amelyben a pszichózis a betegség késői, potenciálisan megelőzhető stádiuma.

A tanulmány során a kutatók képesek voltak visszavezetni a spontán génmutációkat arra, hogy hol és mikor okozhatnak valószínűleg agykárosodást.

Megállapították, hogy egyes személyek már a születés előtt kialakíthatják a skizofrénia prekurzorait, mert agyuk fejlődő magzatként károsodott idegsejteket produkált.

Korábbi kutatások már találtak összefüggést a génmutációk és a nem öröklődő skizofrénia között, amely az agy fejlődésében szerepet játszó génekre vezethető vissza. Eddig azonban a tudósok keveset tudtak arról, hogy ezek a génmutációk hogyan hatnak egymásra és befolyásolják az agy útjait.

A tanulmány során a kutatók úgy döntöttek, hogy ezekre az utakra összpontosítanak egy online eszköz, az úgynevezett transzkriptóma segítségével - az emberi agy fejlődésének atlasza, amely megmutatja, hogy az agy hol és mikor fejlődnek a gének.

"Ez a megközelítés további betekintést nyújt abba, hogy miben különbözik a korai fejlődés annak az agyában, aki végül megnyilvánul a pszichózis tüneteinél" - mondta Dr. Thomas Insel, a kutatást finanszírozó Országos Mentális Egészségügyi Intézet igazgatója.

Az átirat lehetővé tette King és csapata számára, hogy elemezzék a spontán génmutációkat olyan skizofréniában szenvedő embereknél, akiknek a családjában nem volt kórelőzmény. Ezután összehasonlíthatatlanok voltak érintetlen testvéreik génjeivel.

Mivel a tudósok olyan mutált gének hálózatait tanulmányozták, amelyekről feltételezik, hogy skizofréniához kapcsolódnak, azt találták, hogy ezek a mutációs hálózatok lényegében „bekapcsolják” a skizofréniával kapcsolatos géneket a magzat fejlődésében. Ez a hatás gyermekkorában elenyészett, csak korai felnőttkorban nőtt újra - abban a korban, amikor a skizofrénia tünetei általában kialakulnak.

Az új kutatás azokat a korábbi vizsgálatokat is alátámasztja, amelyek a prefrontális kérget skizofréniában érintették. A prefrontális kéreg más agyi régiókból gyűjt információkat az olyan funkciók összehangolására, mint a gondolkodás, a tervezés, a figyelem, a memória és a problémamegoldás. Ezekkel a funkciókkal kapcsolatos problémák a betegség korai jelei.

Forrás: Cell

!-- GDPR -->