A precíziós terápiás célzás a specifikus génmutációra csökkenti a pszichotikus tüneteket
Áttörő kutatásból kiderült, hogy a pszichózis egyes formáinak kezelése javítható azáltal, hogy egy beavatkozást egy adott genetikai mutációhoz igazítanak.
Az új tanulmány elvi bizonyítékot szolgáltat arra vonatkozóan, hogy a kezelések a diagnózis helyett a specifikus genotípusra összpontosíthatók a tünetek enyhítésére. Az eredmények egy egyedi strukturális mutációt összekapcsolnak a pszichózis és a kezelési válasz mögöttes biológiájával is.
Mindazonáltal ritkán fordulnak elő olyan genetikai mutációk, amelyek nagy hatással vannak a pszichiátriai betegségek kockázatára, és ezek közül néhány csak egy vagy néhány családban fordul elő. Azonban egy mutációra irányuló terápiát a Deborah L. Levy, PhD, McLean Kórház, a Harvard Medical School leányvállalata által vezetett tanulmány ismerteti. A tanulmány eredményei megjelennek a folyóiratban Biológiai pszichiátria.
A mutáció egy kópiaszám-variáns (CNV) volt, amelyben a vizsgálatban részt vevő két betegnek a szokásos kettő helyett négy volt a GLDC gén másolata. A szerzők feltételezték, hogy ez a mutáció csökkentheti az agyi glicint, amely a skizofréniaban megbomlott glutamaterg működésének kulcsfontosságú tényezője.
"Meggyőző szempont, hogy ez a CNV összekapcsolható a patofiziológiával, és - amint az új tanulmány mutatja - a kezeléssel" - mondta Dr. Levy.
A kutatók felmérték, hogy ez a CNV segíthet-e a kezelési döntések irányításában azáltal, hogy a mutációt célozza a hatások normalizálására, egy „genotípus első” megközelítéssel.
"Ez a megközelítés ellentétben áll az egyének klinikai tünetek vagy specifikus genetikai változatoktól független diagnózis alapján történő kezelésének szokásos klinikai gyakorlatával" - mondta Dr. Levy.
A glutamát működésének helyreállításához szükséges szereket, glicint vagy D-cikloserint adtak a betegek szokásos gyógyszeréhez, és mindkét páciens javította a pszichotikus tüneteket a szokásos kezelési renden túl.
A betegek mindegyikében más tünetek is csökkentek, beleértve a hangulati tüneteket és a skizofrénia negatív tüneteit, valamint javultak az érzelmi elkötelezettség és a társas interakció.
"Fontos megjegyezni, hogy az itt vizsgált két alany kicsi klinikai hasonlóságot mutat, kifejezetten eltérő tünetterhekkel és nagyon eltérő betegségfolyamatokkal rendelkezik" - jegyezte meg az első szerző, J. Alexander Bodkin, MD, McLean Kórház. Ez azt sugallja, hogy a kezelésre adott válasz nem egy klinikai diagnózis, hanem egy adott biológiai folyamat megcélzásából származik.
„A ritka szerkezeti változatok legtöbb tanulmányának nagyon kis mintamérete lesz, ami megnehezíti a statisztikai elemzés szokásos megközelítését. Mindazonáltal, mivel a célzott kezelés hatásai nagyok lehetnek, fontos kiemelni azokat a lehetőségeket, amelyek még a betegek kis csoportjainak tanulmányozására is alkalmasak lehetnek. ”- figyelte Charity J. Morgan, az Alabamai Egyetem szerzője.
„A pszichiátria a precíziós orvostudomány nagyon korai szakaszában van, vagyis arra törekszik, hogy egyes betegeket a szükséges speciális kezelésekhez igazítson. Cikkükben Dr. Levy és munkatársai csodálatos példát mutatnak be erre a megközelítésre. ”- mondta John Krystal, MD, a Biológiai pszichiátria.
„Az általuk alkalmazott anyagok, a glicin és a D-cikloserin, nem okoznak észrevehető viselkedési hatást egészséges emberekben vagy pszichotikus rendellenességekben szenvedő betegeknél. Mivel azonban ezek az anyagok helyettesítették az idegi kommunikációban részt vevő hiányos ko-faktort ezeknél az egyéneknél, beadásuk enyhítette a hangulatot és a pszichózis tüneteit.
Mint ezekben az esetekben, a pszichiátria várhatóan több olyan esetet fog kifejleszteni, amelyekben speciális kezelések fejleszthetők az adott betegcsoportok igényeinek kielégítésére. "
Forrás: Elsevier
