A Parkinson-kór kapcsolatba hozható az immunrendszerrel

A genetikai kutatók felfedeztek egy új kapcsolatot, amely az immunrendszert befolyásolja a későn megjelenő Parkinson-kórban.

A tudósokat izgatja a megállapítás, mivel a felfedezés új célokat kínál a gyógyszerfejlesztés számára.

A hosszú távú vizsgálatban egy globális konzorcium vett részt, beleértve Johns Hopkins kutatókat az Örökletes Betegségkutató Központból, akik több mint 4000 DNS-mintán végeztek genomszintű társulási vizsgálatokat - fele rokon, Parkinson-kórban szenvedő betegeknél, fele egészséges „kontrolloknál”.

A csapat megerősítette, hogy az emberi leukocita antigén (HLA) régióban található gén szorosan kapcsolódott a Parkinson-kórhoz; ez a régió nagyszámú, az immunrendszer működéséhez kapcsolódó gént tartalmaz.

Az új adat, közzétéve: Természetgenetika, megerősítik azokat a korábbi vizsgálatokat, amelyek a fertőzések, a gyulladások és az autoimmunitás szerepére utalnak a Parkinson-kórban.

Ez a genetikai megállapítás azt bizonyítja, hogy a gyulladás nem egyszerűen a betegség kialakulásának eredménye, hanem valahogy szerepet játszik benne, mint játékos a keletkezésében.

"Ez egy izgalmas eredmény egy egész genomra kiterjedő asszociációs tanulmányból (GWAS), amely teljesen hipotézistől független és elfogultságtól mentes, kizárólag az egész genom megtekintésén és annak kiderítésén alapul, hogy milyen gének kapcsolódhatnak a Parkinson-kórhoz" - mondja Kimberly Doheny. Ph.D.

Régóta azt hitték, hogy a közönséges, későn megjelenő Parkinson-kórnak nincsenek genetikai összetevői - a környezeti tényezők jelentik a kizárólagos okot.

Mivel a gének csaknem két évtizeddel ezelőtt kapcsolódtak be először, a Parkinson-kór „kemény diónak bizonyult” - mondja Doheny, hozzátéve, hogy az ezt megelőzően elvégzett maroknyi GWAS nem mutatott semmi újat, csak megerősítette azokat a géneket, amelyekről korábban kiderült, hogy kockázatot jelentenek.

Doheny szerint ezt a GWAS-vizsgálatot megkülönböztetve a kutatók gondosan megválasztották a betegeket és gondozták a vizsgált DNS-mintákat. A tanulmány vezető kutatója, Haydeh Payami Ph.D., a New York-i Állami Egészségügyi Minisztérium szerint a CIDR hozzájárulását „óriási” -nak írja le.

Payami szerint 18 évig tartott a tanulmány elkészítése, akinek ragaszkodására a DNS és a klinikai információk gyűjtését a legszigorúbb kutatási kritériumok alapján egységesítették. Azokat a betegeket, akiktől mintát vettek, az első diagnózisuk után legalább egy tucat éven keresztül követték nyomon, hogy megbizonyosodjanak arról, hogy valóban Parkinson-kórban szenvednek - teszi hozzá Payami, elmagyarázva, hogy a PD-betegek diagnózisának mintegy 20 százaléka valójában téves diagnózis.

A 65 évesnél idősebb emberek 1-2 százalékát érintő neurodegeneratív betegség, a Parkinson-kór nehezen diagnosztizálható, mivel nincs végleges teszt. Tünetei, amelyek magukban foglalják a remegést, a lassú mozgást, az izmok merevségét és az egyensúlyhiányt, sok más dolog okozhatja, beleértve más idegrendszeri rendellenességeket, toxinokat és még gyógyszereket is.

Maga a GWAS körülbelül négy hónapot vett igénybe, mondja Doheny, és körülbelül 400 dollárba került tesztelt mintánként; az egész genom szekvenálása mintánként körülbelül 10 000 dollárba kerül.

1996 óta a CIDR magas színvonalú genotipizálási szolgáltatásokat és statisztikai genetikai konzultációt nyújt a génvadászoknak: olyan kutatóknak, akik azon gének felfedezésén dolgoznak, amelyek hozzájárulnak a gyakori betegségekhez azáltal, hogy a genomban variánsokat vetnek ki.

Szerepe a Parkinson-tanulmányban annak biztosítása volt, hogy a genotipizáló adatkészlet kiváló minőségű, az adatok tisztítását megfelelően végezték és az asszociációs elemzés szigorú volt.

"Most van egy másik ablakunk arra, hogy mi történhet a Parkinson-kórban" - mondja Payami.

"Ez a megállapítás rögzíti az immunrendszer genetikában való részvételének gondolatát, és előtérbe hozza azt a tekintetben, hogy hova kell irányítani a kutatásokat."

A tanulmány szerint a nem szteroid gyulladáscsökkentők (NSAID-ok), például az ibuprofen védenek a Parkinson-kór ellen.

Azonban nem mindenki részesül belőlük azonos mértékben. Az NSAID-k által biztosított kockázatcsökkentés mértéke nagymértékben változhat a genetikai különbségektől függően - állítják a kutatók.

A Parkinson-kór és a gyulladás kapcsolatának vizsgálata, különösen az egyének változó genetikai összetétele kapcsán, valószínűleg jobb, szelektívebb gyógyszerekhez vezetne a kezeléshez.

Forrás: Johns Hopkins Medicine