Új betekintés az autizmus spektrum zavaraiba
Az öröklődés nagy szerepet játszik az autizmusban, és a szakemberek szerint a megváltozott genetikai út megértése kritikus fontosságú a diagnózis és a kezelés szempontjából. Sajnos a rendellenességekért felelős genetikai eltérések összetettsége kihívást jelentett a kutatók számára.
"Az autizmus a legörökölhetőbb a neurodevelopmentális rendellenességek közül" - mondta Rajini Rao, Ph.D., a Baltimore-i Johns Hopkins Egyetemről, Md. esetek. ”
Inkább azt mondta, "sok különböző gén mutációja változóan befolyásolja néhány közös utat".
Egy új tanulmányban a Johns Hopkins és az izraeli Tel Aviv Egyetem tudósai megvizsgálták az NHE9 transzporter DNS-szekvenciájának genetikai variációit. Megállapították, hogy az autizmussal összefüggő változatok az NHE9-ben a transzporter funkciójának mély elvesztését eredményezik.
"Ennek a transzporternek a szinapszisban történő megváltoztatása modulálhatja a sejtfelszín kritikus fehérjéit, amelyek tápanyagokat vagy neurotranszmittereket, például glutamátot hoznak be" - mondta Rao. "A megemelkedett glutamátszintről ismert, hogy rohamokat indít el, ami talán megmagyarázza, hogy az ezen transzporterekben mutációval rendelkező autista betegek miért szenvednek rohamokkal."
A kutatás újszerű volt, mivel a csapat a baktériumok és az élesztő több évtizedes alapkutatását használta fel ennek a komplex emberi neurológiai rendellenességnek a tanulmányozására.
Először a tel-avivi egyetem csoportja, Dr. Nir Ben-Tal vezetésével építette fel az NHE9 szerkezeti modelljeit, sablonként bakteriális rokon felhasználásával, lehetővé téve a Johns Hopkins-i Rao laboratóriumban, hogy az egyszerű sütőélesztőt felhasználja a mutációk szűrésére.
Szakértők szerint amint a genomi információ mindenki számára könnyen elérhetővé válik, a kutatók egyszerű, olcsó és gyors szűrési módszereket alkalmaznak az autizmus és más rendellenességek ritka genetikai variánsainak értékelésére.
Rao és csapata optimista a legújabb eredmények potenciális előnyeivel kapcsolatban.
"Bár a kutatás még mindig korai stádiumban van, az NHE9 által szabályozott sejtutakat megcélzó gyógyszerek kompenzálhatják a funkcióvesztését és potenciális terápiához vezethetnek a jövőben" - mondta Rao. "Ezek az eredmények új jelöltet adnak a veszélyeztetett betegek genetikai szűrésére, amely az autizmus jobb diagnosztizálásához vagy kezeléséhez vezethet."
Forrás: Amerikai Fizikai Intézet
