A kreatin lassítja a Huntington-kór tüneteinek megjelenését
A Huntington-kór egy örökletes neurodegeneratív rendellenesség, amely kontrollálatlan mozgásokat, kognitív hanyatlást és pszichiátriai problémákat okoz. A tünetek általában felnőttkor közepén kezdődnek.
A tanulmány egyedülálló volt, mivel lehetővé tette a résztvevők számára - akik mindegyikének genetikai kockázata volt a rendellenesség miatt - lehetősége van beiratkozni anélkül, hogy kiderülne, hordozzák-e a HD-t okozó mutációt.
„Az Egyesült Államokban élők több mint 90 százaléka, aki tudja, hogy családtörténete miatt veszélyben van a HD, tartózkodott a genetikai tesztektől, gyakran azért, mert fél a megkülönböztetéstől, vagy nem akar szembesülni azzal a stresszel és szorongással, hogy tudják, hogy vannak ilyen pusztító betegség kialakulására hivatott ”- mondta Dr. H. Diana Rosas, a MassGeneral Neurodegeneratív Betegség Intézetének (MGH-MIND) vezető szerzője.
"Ezen egyének közül sokan továbbra is szeretnének segíteni a kezelések megtalálásában, és ez a kísérleti tervezés lehetővé teszi számukra a részvételt, tiszteletben tartva autonómiájukat, jogukat arra, hogy ne ismerjék személyes genetikai adataikat."
A sejt energiájának fenntartásában nyújtott képességéről ismert, hogy a kreatint különféle neurológiai állapotok kezelésében vizsgálják, beleértve a Parkinson-kórt, az amiotróf laterális szklerózist és a gerincvelő sérülését.
A vizsgálatban 64 felnőtt résztvevő vett részt, 19-en már tudták, hogy hordozzák a mutált gént, és 45-en, akiknek 50 százalékos a kockázata annak, hogy öröklődnek a mutáció. A betegek genetikai teszten estek át, de az eredményeket csak a tanulmány statisztikusa tárta fel, és nem a személyzet vagy a résztvevők.
Az eredmények megerősítették azok állapotát, akiket korábban teszteltek, és további 26 pre-tüneti hordozót mutattak ki a mutációról.
Azokban az alanyokban, akik HD mutációt hordoztak, a vizsgálat elején készített MRI-vizsgálatok jelentős atrófiát mutattak ki az agykéreg és a bazális ganglionok régióiban (az agy azon területein, amelyekről ismert, hogy a betegség érintett).
A hat hónappal később elvégzett MRI-vizsgálatok azonban lassabb atrófiát mutattak a kreatint szedő résztvevőknél, mint a placebóval. Továbbá az agysorvadás mértéke lelassult azoknál a pre-tüneti résztvevőknél is, akik hat hónap után kezdték el a kreatin placebót.
„Ennek a vizsgálatnak az eredményei arra utalnak, hogy a HD tünetek megelőzése vagy késleltetése megvalósítható, hogy a veszélyeztetett egyének részt vehetnek a klinikai vizsgálatokban - még akkor is, ha nem akarják megtanulni genetikai állapotukat -, és hasznos biomarkereket lehet kifejleszteni, amelyek segítenek értékelje a terápiás előnyöket ”- mondja Steven Hersch, az MGH-MIND vezető szerzője.
"Ezenkívül úgy gondoljuk, hogy tanulmánytervünk fontos precedenst teremt más genetikai betegségek számára, és segít megbeszéléseket folytatni arról, hogy a klinikai kutatás miként létezhet együtt a genetikai adatvédelem és a betegek autonómiája iránti mély aggodalmakkal."
A tanulmány a folyóiratban jelent meg Ideggyógyászat.
Forrás: Harvard Egyetem
