A biomarkerek lehetővé teszik az autizmus szűrését 9 hónap alatt

Új kutatások szerint két biomarker mérése segíthet az orvosoknak és a diagnosztikusoknak az autizmus spektrum rendellenességek (ASD) azonosításában a fejlődés korai szakaszában.

Az ASD kimutatása gyakran várakozó játék, mivel a gyermek értékelése a fejlődési mérföldkövek teljesítése alapján történik. Jellemzően ez azt jelentette, hogy a legtöbb gyermeknél négyéves kor körül diagnosztizálják az ASD-t, bár némelyiket már kétéves korukban azonosították.

A kutatók, köztük a Gyermekek Nemzeti Egészségügyi Rendszerének egy csoportja, a fej kerületét és a fej megdöntési reflexjét két megbízható biomarkerként azonosították az ASD azonosításában kilenc és 12 hónapos gyermekeknél.

Jelenleg, bár számos tanulmány arról számolt be, hogy az ASD-ben szenvedő gyermekek szülei az első születésnapjuk előtt észreveszik a gyermekek fejlődési problémáit, még nem létezik szűrőeszköz e gyermekek azonosítására.

"Míg az" arany standard "szűrőeszköz az M-CHAT kérdőív, a szülőknek el kell olvasniuk és ki kell töltenie őket, majd az egészségügyi szolgáltatónak értelmeznie kell" - mondta Carole A. Samango-Sprouse, a szerk.

„Hiányzik az orvosokból, az egy gyors és hatékony szűrővizsgálat, amelyet minden csecsemőnek könnyen lehet adni, függetlenül a háttértől, és 12 hónap előtt azonosíthatja az ASD-t.

"Ez a szűrés hasznos lehet azoknak a babáknak az azonosításában is, akik kezdetben nem tűnnek veszélyeztetettnek, és egyébként sokkal később hiányoznak az életből."

Ez a tanulmány a fej kerületének és a fej megdöntésének reflexét két olyan biomarkerként vizsgálta, amelyeket az elsődleges gondozóik jól kismama látogatása során használhatnak. Mindkét szűrést csaknem 1000 betegnek adták a négy, hat és kilenc hónapos kismamás látogatások alkalmával.

Kilenc hónap végén veszélyeztetettnek tekintették azokat a csecsemőket, akiknek a feje kerülete meghaladja a 75. percentilis értéket, a fej kerülete pedig 10% -ban eltér a baba magasságától, vagy azokat, akiknek nem sikerült a fejdöntési reflex tesztje. ASD vagy fejlődési nyelvi késés esetén.

Ezeket a csecsemőket egy neurodevelomentalista szakember és gyermek neurológus értékelte, hogy megkülönböztesse ezeket a rendellenességeket.

A 49 csecsemő közül, akik kóros eredményeket mutattak, korábbi diagnózis nélkül, 15-ben azonosították az ASD és 34 a fejlődési nyelv késésének kockázatát.

A 15 gyermek közül, akiket kilenc és tizenkét hónapos kor között azonosítottak ASD-kockázattal, 14 (93 százalék) tartotta fenn a diagnózist, amikor három éves korában klinikailag felállították.

"Folytatjuk a fej kerületének és a fej billenési reflexjének hatékonyságát, mint szűrővizsgálati eszközt ezeknek a rendellenességeknek" - mondta Andrea Gropman, MD.

„Mint minden fejlődési késésben, különösen az ASD-ben, minél előbb tudjuk azonosítani a veszélyeztetett gyermekeket, annál hamarabb tudunk beavatkozni és megfelelő kezelést biztosítani.

"Más szóval, minél hamarabb azonosítjuk ezeket a késéseket, annál jobb lesz az eredmény az érintettek számára."

Forrás: Gyermekek nemzeti egészségügyi rendszere