A kutatók felfedezik a pszichózis gén-környezet kiváltó okát
A szakértők szerint a pszichotikus rendellenességek előfordulása helyenként és demográfiai csoportonként nagymértékben változik, csakúgy, mint a tünetek, a lefolyás és a kezelési válasz az egyének között.
A tudósok megjegyzik, hogy a nagyvárosokban, valamint a bevándorlók, a kannabiszfogyasztók és a traumatizált egyének magas skizofrénia aránya tükrözi a környezeti expozíció hatását.
Ez a molekuláris genetika terén elért haladással együtt felkeltette az érdeklődést a skizofrénia bonyolultabb modelljei iránt, amelyek rámutatnak a gén-környezet kölcsönhatások szerepére.
Kétségtelen, hogy a skizofrénia és a kapcsolódó pszichotikus rendellenességek összetett eredetűek.
A kutatások megkísérelték meghatározni a specifikus biológiai változók, például a genetikai és biokémiai tényezők, valamint az agy morfológiájának finom változásainak szerepét.
A skizofrénia genetikai sebezhetősége részben a bipoláris rendellenességgel oszlik meg, és a legújabb molekuláris genetikai eredmények szintén átfedést jeleznek olyan fejlődési rendellenességekkel, mint az autizmus (Van Os & Kapur, 2009).
Iker- és családvizsgálatok szerint a skizofrénia iránti sebezhetőség több mint fele genetikai eredetű.
Azonban a pszichotikus rendellenességhez közvetlenül kapcsolódó gének felfedezésére tett kísérletek frusztrálóak és gyakran kiábrándítóak, és a hatalmas beruházások ellenére a skizofrénia felelősségének hátterében álló tényleges molekuláris genetikai variánsok azonosítása rendkívül nehéznek bizonyult.
Ez a nehézség elsősorban a gén-környezet kölcsönhatás jelenségének tudható be, amelyet a környezet iránti érzékenység genetikai kontrolljaként határoznak meg.
A pszichiátria más területein tett izgalmas eredmények arra ösztönözték a kutatókat, hogy figyelmüket arra fordítsák, hogy jobban megértsék azokat a komplex módszereket, amelyekben a genetikai tényezők kölcsönhatásba lépnek a nem genetikai tényezőkkel a pszichózis előidézésére.
A genetikai háttérrel rendelkező biológiai sebezhetőségi tényezők kölcsönhatásba lépnek összetett fizikai, pszichológiai és környezeti sebezhetőségi tényezőkkel.
Modellben fogalmazva a gén-környezet interakció azt sugallja, hogy a skizofrénia kockázatát befolyásoló gének ezt nem közvetlenül (a domináns modell egészen a közelmúltig), hanem közvetett módon teszik lehetővé, hogy az egyének érzékenyebbek legyenek az okozati környezeti kockázati tényezők hatásaira.
A „genotípus x környezeti interakció” megközelítés abban különbözik a lineáris gén-fenotípus megközelítéstől, hogy oksági szerepet tulajdonít nem a géneknek vagy a környezetnek elszigetelten, hanem szinergikus együttes részvételük miatt a pszichózis okában, ahol az egyik hatása függ a egyéb (Van Os et al., 2008).
A gén-környezet kölcsönhatás különösen alkalmas megközelítésnek tűnik a pszichózis kialakulásának megértésében, mivel ez a fenotípus köztudottan összefügg a környezet által közvetített kockázatokkal, ugyanakkor az emberek jelentős heterogenitást mutatnak a környezeti expozícióra adott válaszaikban.
Tekintettel a nagyvárosok káros hatásaira a mentális egészségre és a szomatikus rendellenességek széles skálájára, az európai országokban növekvő urbanizáció és más környezeti kockázati tényezők (pl. Migráció) hatását a tudományos kutatásban prioritásként kell kezelni.
Mivel a genetikai tényezők a fejlődés során befolyásolják a pszichózis meglehetősen gyakori, átmeneti kifejeződését, a klinikai szükséglet szempontjából rossz prognózis megjósolható a genetikai kockázattal kölcsönhatásba lépő környezeti expozícióval.
Az eszközök jelenlegi fejlesztése, amely lehetővé teszi a gén-környezet kölcsönhatás által okozott sebezhetőség tényleges mérését, lehetővé teszi a klinikusok számára, hogy viselkedési szinten figyelemmel kísérjék és esetleg módosítsák a sebezhetőséget.
Következtetés
Egészen a közelmúltig a kutatók nehezen tárták fel a skizofrénia és a kapcsolódó pszichotikus rendellenességek okait.
100 évvel a skizofrénia modern meghatározása után a kutatás kezdi megérteni a legtitokzatosabb mentális rendellenességek tüneteinek és az expressziót mérséklő pszichoszociális tényezőknek a biológiai mechanizmusait.
A pszichiátria legújabb kutatási eredményei azt mutatják, hogy a gének valószínűleg közvetetten befolyásolják a rendellenességeket, a fiziológiai utakra gyakorolt hatásuk révén, és a pszichiátriai rendellenesség kialakulásának valószínűségét növelve működnek, nem pedig önmagában a rendellenesség közvetlen okai (Van Os et al. , 2008).
A pszichotikus rendellenességek jelentős hányada úgy értelmezhető, mint egy közös fejlődési fenotípus ritka gyenge eredménye, amelyet a kimutatható szubklinikai pszichotikus tapasztalatok tartósan jellemeznek.
A gén-környezet interakció jelenlegi modellje ígéretes megközelítéseket táplál a skizofrénia és a kapcsolódó pszichotikus rendellenességek tüneteinek megértése és a kezelés javítása érdekében.
Forrás: Európai Neuropszichofarmakológiai Főiskola
