A nagyapa életkora az autizmushoz kapcsolódik a unokákban
A tanulmányhoz vezető szerző, Emma Frans és munkatársai áttekintették a svédországi születések adatait 1932-től kezdődően. A születések tízezrei között az általuk használt adatbázis közel 6000 autista esettel és csaknem 31 000 kontroll (a nincs autista gyermek).
Pontosabban, azoknak a nagyapáknak, akiknek 50 éves vagy annál idősebb volt a lányuk, 1,79-szer nagyobb valószínűséggel volt autista unoka.
Ha 50 éves vagy annál idősebb volt a fiuk, akkor 1,67-szer nagyobb eséllyel kaptak autista unokát.
Az, hogy a nagypapa az anya vagy az apa oldalán állt-e, nem sok különbséget jelentett.
Érdekes módon ez a tanulmány azt találta, hogy az autizmus kockázatának életkorral összefüggő növekedése független az autista gyermek saját szüleinek életkorától. Más tanulmányok azonban összefüggést azonosítottak az idősebb szülői életkor (különösen az apák esetében) és az autizmus kockázata között.
Az eredmények magyarázataként a kutatók más tanulmányokra utalnak, amelyek arra utalnak, hogy az apa életében fellépő új genetikai mutációk átterjedhetnek az utódokra és az autizmushoz kapcsolódhatnak.
Ha apa számára ez lehetséges, akkor a nagypapa is hozzájárulhat az autizmussal kapcsolatos génváltozásokhoz. A kutatások szerint az új mutációk erőteljesen hozzájárulnak az autizmus előfordulásához a családokban.
Ha a környezeti tényezők kölcsönhatásba lépnek ezekkel a génekkel az autizmus kockázatában, akkor a megállapítások arra utalnak, hogy nemcsak a jelenlegi környezeti tényezőket kell megvizsgálnunk, hanem legalább két generációra is vissza kell térnünk.
„Figyelembe véve a nagyapai életkort és a skizofrénia kockázatát összekapcsoló megállapításunkat, azt javasoljuk, hogy az életkorral összefüggő de novo mutációk egy része fenotípusosan hallgasson az utódokban, de mégis befolyásolhatja az autizmus kockázatát a következő generációkban, esetleg más fogékonysági tényezőkkel való kölcsönhatás révén. ”- mondták a kutatók.
"Ez a közvetett mechanizmus összhangban áll azzal a bizonyítékkal, hogy a neurodevelopmentális rendellenességekkel összefüggő egyes mutációk nyilvánvalóan egészséges egyéneknél fordulhatnak elő."
Más szavakkal, az autizmus tényleges megnyilvánulásához szükséges mutációk felhalmozódása néhány generációig eltarthat a küszöb eléréséig. Lehetséges, hogy a nem autista egyének ezen genetikai különbségekkel járnak, csak nem olyan számban, hogy „autizmusnak” lehessen tekinteni.
Más közelmúltbeli munka kimutatta, hogy a parenterálisan „csendes” genetikai változások ezen felhalmozódása összeadódhat az autizmussal két őket hordozó ember gyermekében. Most úgy tűnik, hogy ennek az elváltozásnak az unokája is kockázatos.
Forrás: JAMA Pszichiátria
