A Parkinson-kórhoz kötött genetikai mutáció
A kutatók úgy vélik, hogy felfedeztek egy új genetikai mutációt, amely a Parkinson-kórt okozza.
A nemzetközi kutatási erőfeszítéseket a Mayo Clinic idegtudósai vezették, és egy nagy svájci család tanulmányozása körül jártak, akiknek a kórelőzményében szerepel a Parkinson-kór. A tudósok fejlett DNS-szekvenálási technológiát alkalmaztak a mutáció felfedezéséhez.
A tanulmány a American Journal of Human Genetics.
"Ez a megállapítás izgalmas új irányt nyújt a Parkinson-kórkutatás számára" - mondta Zbigniew Wszolek, MD, a Mayo Klinika idegtudósának társszerzője.
"A Parkinson-kór minden új génje, amelyet felfedezünk, új utakat nyit meg ennek a komplex betegségnek a megértéséhez, valamint a klinikai kezelés lehetséges módjaihoz."
A csapat megállapította, hogy a VPS35-ben lévő mutációk, amelyek más sejtekben lévő fehérjék újrafeldolgozásáért felelősek, Parkinson-kórt okoztak a svájci családban.
A mutált VPS35 károsíthatja a sejtek képességét a fehérjék újrafeldolgozására, ha szükséges, ami a fehérje hibás felhalmozódásához vezethet, amely néhány Parkinson-kór agyában és más olyan betegségekben tapasztalható, mint az Alzheimer-kór - mondta Owen Ross, Ph.D. .
"Valójában ennek a génnek az expressziója csökkentnek bizonyult az Alzheimer-kórban, és a fehérjék hibás újrahasznosítása a sejtekben más neurodegeneratív betegségekhez kapcsolódott" - mondta.
Eddig hat gén mutációi kapcsolódtak a Parkinson-kór családi formáihoz, számos mutációt azonosítottak a Mayo Klinika együttműködési kutatási erőfeszítéseinek közvetlen eredményeként.
A nyomozók Ross szerint egy új genetikai szekvenálási technikát alkalmaztak a VPS35 mutáció megtalálásához. Az „exome” szekvenálással közös variációkat kerestek a Parkinson-kór által érintett nagy svájci család első unokatestvérpárjában.
Összességében az exonok, amelyek biztosítják a fehérjék termelésében felhasznált genetikai tervet, a teljes genomnak csak 1 százalékát teszik ki, így sokkal könnyebb olyan új variációkat keresni, amelyek a fehérjeszekvenciában olyan változásokat okoznak, amelyek a lehetséges betegség- mutációkat okozva mondta.
„Az unokatestvérek csak körülbelül 10 százalékban osztják meg genomjukat, míg a szülők és gyermekek vagy testvérek sokkal többet. Ez szűkítette számunkra az új variációk körét ”- mondta Wszolek, a VPS35 a legújabb Parkinson-kór génként jelent meg.
"Sokkal többről kell tudnunk erről a génről" - mondta Ross. "Bár úgy tűnik, hogy ez a Parkinson-kór ritka oka, mechanikus szempontból nagyon fontosnak tűnik e betegség és esetleg más neurodegeneratív rendellenességek szempontjából."
Forrás: Mayo Klinika
