A skizofrénia mögött álló komplex genetika megértése
Mint öt évvel ezelőtt írtam, úgy tűnik, hogy a skizofrénia génjei és génmutációi nem igazán segítenek megérteni ennek a rendellenességnek az okait. Rendkívül sikeresen megmutatták, hogy a skizofrénához hasonló rendellenességek milyen hihetetlenül összetettek.
Új kutatás megjelent Természet további bizonyítékot szolgáltat erre a bonyolultságra. Számos gén és génmutáció együttes hatása szerepet játszik a skizofréniában.
A beszélgetés Annabel Bligh története:
Számos tanulmány kimutatta, hogy a skizofrénia családokban fordul elő, így a gének kétségtelenül tényezők. A skizofréniában szenvedők tizedének szülője van. De a nagy öröklődés ellenére a skizofréniában szenvedő személyek nagy számának nincs családi kórtörténete a betegségről.
Bár a „skizofrénia gén” keresése népszerű, mégsem bizonyult eredményesnek. Ez a kutatás rávilágít arra, hogy a genetika hogyan játszik szerepet azokban az esetekben, amelyek nem öröklődtek.
Az új vizsgálatot a közel 7000 bolgár és svéd vérvételével végezték, megvizsgálva azokat, akiknél skizofréniát diagnosztizáltak, és összehasonlítva őket rendellenesség nélküli másokkal.
A tudósok képesek voltak meghatározni a génmutációk helyét, és azonosítani azokat a mintákat, amelyek nyomokat tárnak fel a skizofrénia hátterében álló biológiáról. Ahelyett, hogy csak néhány „hibás” gént találna, a két tanulmány megállapítja, hogy a skizofrénia genetikai alapja rendkívül összetett. Az adatok megerősítik, hogy nagyon sok ritka genetikai mutáció járul hozzá a rendellenesség kialakulásának kockázatához.
Az ebben a legújabb kutatásban talált génmutációk csak a skizofrénia esetek 5 százalékát teszik ki - a skizofréniában szenvedők 95% -a válasz nélkül marad. Ez az új kutatás összhangban áll a skizofrénia genetikával kapcsolatos korábbi kutatásokkal - a mutációk csak az érintettek kis részét teszik ki.
A skizofrénia egy súlyos mentális betegség, amely a mentális betegségben szenvedők csak csekély százalékát érinti - a lakosság kevesebb mint 1 százalékát. Jól ismert tünetek a tartós hallucinációk és téveszmék. A skizofrén betegségben szenvedők általában felnőttkori életük nagy részében szenvednek a rendellenességtől, jellemzően a húszas években fordulnak elő. A gyógyszeres kezelés és a terápia általában a skizofréniában szenvedőknek nyújt segítséget, de gyakran az emberek egész életükben folyamatos tünetektől szenvednek.
Jó hír, hogy a technológiai fejlesztések előrehaladtával az a képességünk is, hogy gyorsan elemezhessük a gének és génmutációk közötti összefüggések megtalálásához szükséges hatalmas mennyiségű adatelemzést. Most mélyebben ásunk DNS-ünkbe, mint valaha - javítva a skizofrénia genetikai alapjainak megértését.
Sosem voltam meggyőződve arról, hogy a genetika annyit magyaráz a skizofrénia kapcsán, mint egyes kutatók úgy vélik. Biztos vagyok benne, hogy a skizofrénia összetett rejtvényének része, de a genetikához kötődő bármely megoldás nem lesz releváns megoldás a legtöbb ilyen rendellenességben szenvedő ember számára.
