Új genetikai nyomok az autizmushoz
A féltestvérek megosztják génjeik körülbelül 25 százalékát, így a megállapítás összhangban van a genetikai tulajdonságokkal.
A kutatók szerint az új eredmények újabb bizonyítékokkal egészítik ki, hogy bár az autizmus sokkal gyakoribb a férfiaknál, a nők mégis örökölhetik és átadhatják az autizmus genetikai kockázatát.
A tanulmány online közzétételre kerül a folyóiratban Molekuláris pszichiátria.
"Megállapítottuk, hogy a féltestvéreknél az autizmus kockázata körülbelül a fele annak, ami a teljes testvéreknél jelentkezik" - mondja John N. Constantino, MD.
- Az általunk vizsgált féltestvérek többségének ugyanazok az anyái voltak. Tekintettel arra, hogy az átvitel kockázatának fele elveszett, és fele megmaradt az anyai féltestvérek körében, úgy tűnik, hogy az anyák és az apák egyenlő mértékben továbbítják a kockázatot azokban a családokban, amelyekben az autizmus visszatér. "
Constantino szerint az eredmények azt is sugallják, hogy sok családban az autizmus terjedése számos - nemcsak egy - gén hatásának eredménye, amelyek mindegyike a kockázat kis hányadát járulja hozzá.
Az előzetes becslések arról, hogy az autizmust milyen mértékben befolyásolják a genetikai tényezők, azonos és testvér ikrek vizsgálatából származnak, ahol az egyiket vagy mindkettőt befolyásolja a rendellenesség.
Mivel az azonos ikrek megosztják génjeik 100 százalékát, a testvér ikrek pedig 50 százalékát, az öröklődő állapotok általában kétszer olyan gyakoriak egy azonos ikerpárban, mint egy testvér ikerpár. De az autizmus ikertanulmányai túl kicsiek ahhoz, hogy pontos becslést adhassanak a rendellenesség öröklődéséről.
"A legnagyobb vizsgálatokban kevesebb mint 300 klinikailag érintett ikerpár vett részt" - mondja Constantino. "És vannak lányok, fiúk és vegyes ikerpárok, ami bonyolítja az öröklődés modelljeinek tesztelését az autizmusban, mert a rendellenesség sokkal gyakoribb a fiúknál, mint a lányoknál."
Korábbi tanulmányokban a kutatók az autizmussal élő gyermekek testvéreire összpontosítottak, és megvizsgálták, hogy a testvérekben mennyivel gyakoribb az autizmus megismétlődése, mint az általános populációban.
De ahhoz, hogy a genetikai felépítésről több információt nyerjenek családi tanulmányaikból, Constantino csoportja megvizsgálta a féltestvéreknél az autizmus megismétlődését, és összehasonlította a teljes testvérekével.
A jelenlegi tanulmányban a kutatók több mint 5000 olyan családot vizsgáltak, amelyekben volt egy autizmussal élő gyermek és még legalább egy további testvér. A családok tagjai voltak egy nemzeti önkéntes, interneten alapuló, autizmussal foglalkozó családi nyilvántartásnak, az Interaktív Autizmus Hálózatnak (IAN).
E családok közül 619-en voltak legalább egy anyai féltestvér.
A kutatók az anyai féltestvérekre összpontosítottak, nem pedig az apai féltestvérekre, mivel ezek a gyerekek nagyobb valószínűséggel éltek teljes idejűleg biológiai anyjukkal, és ugyanazok a környezeti hatások voltak megoszlva születésük és kétéves koruk között - amely az autista szindrómák megjelenésével fordul elő.
A kutatók ezután összehasonlították az autizmus megismétlődését a 619 anyai féltestvér és az autizmus aránya között 4832 teljes testvér között.
Megállapításaik megismétlésére a kutatók egy olyan helyi St. Louis-i családcsoportot is megvizsgáltak, amelyekben anyai féltestvéreket is ismertek ugyanabban a háztartásban.
A családok mindkét csoportjának elemzése után a kutatók megállapították, hogy a teljes testvérek 10–11 százalékánál diagnosztizálták az autizmust, szemben a testvérek fele 5–7 százalékával.
"Ha az autizmus kockázatának átadása egyformán fordul elő a nem érintett anyáktól és apáktól, akkor azt jósolhatja, hogy az anyai féltestvérek autizmus kockázata körülbelül a fele lesz annak, amit teljes testvérekben láttunk" - mondja Constantino. "És pontosan ezt találtuk."
Az Egyesült Államok Betegségmegelőzési és Megelőzési Központjának jelenlegi statisztikája szerint az Egyesült Államokban 110 gyermekből körülbelül egy van az autizmus spektrumán.
Constantino azt mondja, hogy az új eredmények szerint az autizmus eseteinek több mint 60 százaléka valószínűleg öröklődik az érintett anyáktól és apáktól örökölt genetikai variációk alapján.
"Az autizmussal élő gyermekek 15-20 százalékánál úgy tűnik, hogy a genetikai problémák nem öröklődnek, sokkal inkább a spermasejtekben, a petesejtekben vagy a fejlődő embrióban megváltoznak a gének" - mondja.
„Az ilyen jellegű rendellenességek közelmúltbeli felfedezése kérdéseket vetett fel az ikertanulmányok értelmezésével és az autizmus öröklődésének mértékével kapcsolatban.
„A jelenlegi tanulmány ugyanakkor támogatja az öröklődést, mint az autista szindrómák többségének központi okát, és arra ösztönöz, hogy új hangsúlyt fektessenek azokra a mechanizmusokra, amelyek segítségével egyes személyeknél el lehet némítani az autizmusra való genetikai hajlamot, különösen azoknál a nőknél, akiknél jellemzően csak az autizmus tünetei mutatkoznak a férfiaknál tapasztalt arány egyharmada. ”
Forrás: Washingtoni Egyetem, St. Louis
