Genetikai kutatás az autizmus fejlődéséről

Bár a különböző gének kölcsönhatásba lépnek a környezeti jelzésekkel az autizmus befolyásolására, új kutatások közös alapot találnak, mivel az autizmusban részt vevő különféle gének úgy tűnik, hogy befolyásolják az agy speciális folyamatait.

Az eredmények megmagyarázhatják a különböző autisták viselkedési tüneteinek hasonlóságait, valamint a különböző autista egyéneknél megfigyelt viselkedés nagy spektrumát.

Bár a kutatók tudják, hogy az autizmusnak erős genetikai alapja van, a rendellenességet számos különböző gén befolyásolja. Most a Jeruzsálemi Héber Egyetemen Dr. Sagiv Shifman és munkatársai által végzett kutatás elősegítheti a korai diagnózist, valamint az autizmus kezelését a jövőben.

A tanulmány a közelmúltban jelent meg a folyóiratban PLoS genetika.

A jelenlegi projektben a kutatók tesztelték a ritka genetikai mutációk, valamint az autizmusra jellemző genetikai variációk hozzájárulását annak megállapításához, hogy ezek a különböző típusú genetikai kockázati tényezők összefüggenek-e egymással.

Az egyes gének tesztelése helyett a kutatók a géngyűjtemények tanulmányozását választották, hogy megpróbálják megérteni az autizmus általános útjait.

A tudósok hálózatot építettek ki a különböző agyterületeken található gének expressziós mintája alapján. Ez lehetővé tette számukra, hogy felfedezzék az agy közös funkciójú géncsoportjait.

Ezután az autista gyermekekkel rendelkező családok ezreinek genetikai adatai alapján a kutatók különböző géncsoportok hozzájárulását vizsgálták az autizmushoz.

A kutatók meglepődve tapasztalták, hogy az autizmusban talált genetikai mutációk, valamint az autistáknál gyakrabban észlelhető gyakori génvariációk ezrei specifikus funkcionális csoportokban helyezkednek el.

Ha egy autista egyénnel rendelkező családokat vizsgálunk (szórványos esetek), és azokban a családokban, ahol több érintett egyén van (több eset), mindkét esetben ugyanazok a változatok láthatók.

Ezek a géncsoportok nagyon aktívak az élet első évében, és részt vesznek a tanulás, az emlékezet és az érzékszervi észlelés folyamataiban.

A tudósok úgy vélik, hogy a megállapítás az autizmus korai diagnosztizálásához nagyszabású genetikai vizsgálatokká fejlődhet.

Továbbá tanulmányuk eredményei reményt adnak arra, hogy specifikus géncsoportokra koncentrálva egyszer olyan gyógyszereket lehet tervezni, amelyek enyhíthetik az autizmus tüneteit.

Forrás: A jeruzsálemi Héber Egyetem