Az étvágytalanságnak mindkét pszichiátriai, metabolikus gyökere lehet

A tudósok azonosították az anorexia nervosa első genetikai helyét, és felfedezték, hogy az étkezési rendellenesség részben kapcsolódhat az I. típusú cukorbetegséghez és az autoimmun rendellenességekhez kapcsolódó anyagcsere-tényezőkhöz.

A genetikai lokusz a kromoszómán található helyre vagy „címre” utal, ahol egy adott tulajdonság génje található.

Ezt az erőteljes genetikai vizsgálatot a Pszichiátriai Genetika Konzorcium étkezési rendellenességek munkacsoportja végezte, amely világszerte több intézmény kutatóinak nemzetközi együttműködése. Ez magában foglalta a genom egészére kiterjedő DNS-elemzést 3495 anorexia nervosa és 10 982 nem érintett egyén DNS-ével.

„A csapattudomány korában több mint 220 tudóst és klinikát hoztunk össze, hogy elérjük ezt a nagy mintaméretet. Ezen együttműködés nélkül soha nem tudtuk volna felfedezni, hogy az anorexiának mind pszichiátriai, mind metabolikus gyökerei vannak "- mondta Gerome Breen, Ph.D., a King's College Londonból.

Amikor bizonyos genetikai variációk sokkal gyakoribbak a rendellenességben szenvedőknél, mint a nem érintett emberek, akkor azt mondják, hogy a variációk „társulnak” a rendellenességhez. Az Országos Emberi Genomkutató Intézet szerint a társított genetikai variációk erőteljes mutatókként szolgálhatnak az emberi genom azon területein, ahol rendellenességeket okozó problémák állnak fenn.

"Azonosítottunk egy genom egészére kiterjedő anorexia nervosa lokuszt a 12. kromoszómán, egy olyan régióban, amelyről korábban kimutatták, hogy összefüggésben van az I. típusú cukorbetegséggel és az autoimmun rendellenességekkel" - mondta vezető kutató, Cynthia Bulik, Ph.D., FAED, az alapító igazgató az Észak-Karolinai Egyetem (UNC) Étkezési Rendellenességek Kiválósági Központja és a Karolinska Institutet professzora Stockholmban, Svédországban.

"Számítottunk genetikai összefüggéseket is - azt, hogy a különböző tulajdonságokat és rendellenességeket milyen mértékben okozzák ugyanazok a gének" - mondta. "Az anorexia nervosa genetikailag jelentősen korrelált a neuroticizmussal és a skizofréniával, támogatva azt az elképzelést, hogy az anorexia valóban pszichiátriai betegség."

„De váratlanul erős genetikai összefüggéseket is találtunk különböző anyagcsere-jellemzőkkel, beleértve a testösszetételt (BMI) és az inzulin-glükóz anyagcserét. Ez a megállapítás arra ösztönöz bennünket, hogy mélyebben vizsgáljuk meg, hogy az anyagcsere-tényezők hogyan növelik az anorexia nervosa kockázatát. "

A kutatók továbbra is nagyobb mintanagyságokat vizsgálnak, és ezt tekintik az anorexia nervosa genomi felfedezésének kezdetének. Az anorexia nervosa pszichiátriai és anyagcsere-állapotként történő felismerése felgyújthatja az érdeklődést a gyógyszerek kifejlesztése vagy újbóli felhasználása érdekében annak kezelésére, ahol jelenleg nincs ilyen.

"A nagy adathalmazokkal való együttműködés lehetővé teszi számunkra, hogy olyan felfedezéseket tegyünk, amelyek kisebb tanulmányok során soha nem lennének lehetségesek" - mondta Laramie Duncan, a Stanfordi Egyetem PhD-je, aki a projekt vezető elemzőjeként dolgozott.

Forrás: University of North Carolina Health Care