Vizsgálati azonosítók Az agy-test inkongruenciához potenciálisan kapcsolódó génváltozatok transzneműeknél

Új kutatások olyan génvariánsokat azonosítottak, amelyek csak a transzneműek agyában találhatók meg. Ezek a gének elsősorban az ösztrogén kritikus agyszórásában vesznek részt közvetlenül a születés előtt vagy után, ami elengedhetetlen az agy férfiasításához.

A 13 transznemű hímet (nőstől hímig) és 17 transznemű nőstényt (hímtől nőig) magában foglaló tanulmány feltárja az első biológiai bizonyítékokat a transznemű emberek inkongruenciájának tapasztalatáról - mert az agyuk azt jelzi, hogy egyik nem, testük pedig egy másik.

"19 génből huszonegy változatot találtak az agy ösztrogén jelátviteli útjaiban, amelyek kritikus jelentőségűek annak megállapításában, hogy az agy férfias vagy nőies-e" - mondja Dr. J. Graham Theisen, szülész / nőgyógyász és az Országos Egészségügyi Intézet Női Reproduktív Egészségügyi Kutatása Tudós a grúz Orvosi Főiskolán, az Augusta Egyetemen.

Születési hímeknél (olyan embereknél, akiknek születési neme férfi), ez a kritikus ösztrogén-expozíció nem történik meg, vagy az útvonal megváltozik, így az agy nem férfiasodik meg. Születési nőstényekben ez azt jelentheti, hogy az ösztrogén expozíció akkor történik, amikor általában nem így történik, ami férfiassághoz vezet.

Mindkettő következetlenséget eredményezhet egy személy belső neme és külső neme között. Az ezzel az inkongruenciával járó negatív érzelmi élményt nemi diszforiának nevezzük.

"Diszforiát tapasztalnak, mert a bennük érzett nem nem egyezik a külső nemükkel" - mondja Theisen. „Ha valakinek van férfi vagy női agya, megvan, és nem fogod megváltoztatni. Az olyan kezelések célja, mint a hormonterápia és a műtét, hogy segítsen testüknek jobban megfelelni az agyának.

Az eredményeket a folyóiratban teszik közzé Tudományos jelentések.

"Nem számít, melyik nemi szerved van, hanem az, hogy az ösztrogén vagy az agyban ösztrogénné átalakuló androgén maskulinizálja-e az agyat ebben a kritikus időszakban" - mondja Dr. Lawrence C. Layman, az MCG szekciójának vezetője Reproduktív Endokrinológia, Meddőség és Genetika Tanszék a Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Osztályon. "Olyan variánsokat találtunk a génekben, amelyek fontosak az agy ezen különböző területein."

Míg korai határozottan azt mondani, hogy ezekben az utakban található génvariánsok az agy-test inkongruenciát eredményezik, az úgynevezett nemi diszforia, „érdekes”, hogy ezek az agy hormon-érintettségének útvonalai vannak, és hogy az ösztrogénnek van-e kitéve vagy sem, - mondja laikus.

"Ez az első tanulmány, amely a nemspecifikus fejlődésnek ezt a keretrendszerét rögzíti, mint eszközt a nemi identitás jobb megértésére" - mondja Theisen. "Azt mondjuk, hogy ezeknek az utaknak a vizsgálata az a megközelítés, amelyet az elkövetkező években fogunk követni, hogy feltárjuk az emberi nemi diszforia genetikai hozzájárulását."

A vizsgálat során a csoport 13 transznemű hím, nőben született és hímre áttérő, valamint 17 transznemű nő, született hím és nővé vált DNS DNS-ét vizsgálta.

A teljes exomanalízist a Yale Center for Genome Analysis-n végezték el. A talált variánsok nem voltak transznemű személyeknél végzett 88 kontroll exome vizsgálat csoportjában, amelyeket szintén Yale-ben végeztek. Ritkák vagy hiányoztak a nagy kontroll DNS adatbázisokban sem.

Layman, a reproduktív endokrinológus / genetikus szerint 20 éves tapasztalata a transznemű betegek gondozásában arra késztette, hogy biológiai alapja legyen. "Természetesen úgy gondoljuk, hogy a nemi diszforiában szenvedő emberek többségének van egy biológiai összetevője" - mondja Theisen. "Meg akarjuk érteni, mi a nemi identitás genetikai összetevője."

Bár a genetikát a nemi diszforia tényezőjeként javasolták, a javasolt jelölt géneket eddig nem igazolták - állítják a kutatók. A legtöbb korábban megvizsgált gén vagy génváltozat összekapcsolódott az androgének receptorával. A hormonok hagyományosan úgy gondolják, hogy szerepet játszanak a férfi tulajdonságokban, de mint a férfiak ösztrogénje, a nőknél is jelen vannak.

A csapat ehelyett úgy döntött, hogy meghozza azt a keveset, ami ismeretes a nemspecifikus agyfejlődésről - amelyre a korai életben az ösztrogénfürdőre van szükség az agy férfiasságának biztosításához -, hogy a releváns genetikai eltérések potenciális helyein csiszolódjanak.

A kiterjedt DNS-tesztek kezdetben több mint 120 000 variánst tártak fel, amelyek közül 21 kapcsolódott ezekhez az ösztrogénnel társult utakhoz az agyban.

Theisen megjegyzi, hogy mindannyian tele vagyunk genetikai változatokkal, köztük olyanokkal, amelyek kék szemet adnak nekünk, szemben a barnával vagy a zölddel, és a többség nem okoz betegséget, hanem inkább egyénivé tesz bennünket. "Úgy gondolom, hogy a nem ugyanolyan egyedi és változatos, mint minden más jellemzőnk" - mondja Theisen.

A kutatók a jelenlegi rendszer módosítását javasolják a variánsok osztályozására, ami nem jelenti azt, hogy egy variáns patogént (betegséget okozó) jelentene.

Tavaly az Egészségügyi Világszervezet közölte, hogy a nemek közötti inkongruencia nem mentális egészségi rendellenesség, és hat évvel azelőtt a Pszichés rendellenességek diagnosztikai és statisztikai kézikönyve a nemi identitási rendellenességet általános diszforiára cserélte.

A férfiban született egyének kb. 0,5–1,4% -a, a nőszülöttek 0,2–0,3% -a felel meg a nemi diszforia kritériumainak. Az azonos ikrek nagyobb valószínűséggel jelentik a nemi diszforiát, mint a testvéri ikrek.

A nemi megerősítő terápiák, mint például a hormonterápiák és műtétek, valamint a mentális egészség értékelése és támogatása segítenek ezeknek az egyéneknek jobban összehangolni testüket és agyukat - állítják a tudósok.

Forrás: Georgiai Orvosi Főiskola az Augusta Egyetemen