Ritka genetikai betegségek rávilágíthatnak a hormonok szerepére az autizmusban, a szorongásban
A WS eredményeket akkor kap, ha bizonyos gének hiányoznak a sperma vagy a petesejtek fejlődése során fellépő hibás rekombinációs esemény miatt. Gyakorlatilag mindenkinek, akinek WS van, pontosan ugyanaz a génkészlet hiányzik (25–28 gén hiányzik a 7. kromoszóma két példányának egyikéből).
"A genetikai hiányosságok lehetővé teszik a kutatók számára, hogy megvizsgálják a társadalmi viselkedés genetikai és neuronális alapjait" - mondta Ursula Bellugi, Ph.D., a cikk társszerzője.
"Ez a tanulmány alapvető információkat nyújt számunkra az oxitocin és a vazopresszin szabályozásában részt vevő génekről és agyi régiókról, amelyek olyan hormonok, amelyek fontos szerepet játszhatnak más rendellenességekben."
A tanulmányban a Salk Biológiai Tanulmányok Intézetének és az Utah-i Egyetem tudósai azt találták, hogy a WS-ben szenvedő emberek az oxitocin és az arginin vazopresszin (AVP) hormonokkal öblítettek ki, amikor érzelmi kiváltóknak voltak kitéve.
A WS-ben szenvedő gyermekek szeretik az embereket, annak ellenére, hogy számos egészségügyi problémával küzdenek. A WS gyerekek rendkívül kíméletesek, ellenállhatatlanul vonzódnak az idegenektől, és ragaszkodnak a szemkontaktushoz.
A zene iránt érdeklődnek. De fokozott szorongást is tapasztalnak, átlagosan 60 IQ-val rendelkeznek, súlyos tér-vizuális problémákat tapasztalnak, szív- és érrendszeri és egyéb egészségügyi problémákkal küzdenek.
Ennek ellenére a WS gyerekeknek nehézségeik vannak a baráti kapcsolatok kialakításával és fenntartásával - ez a kérdés nyilvánvalóan sok embert érint WS nélkül.
Az új tanulmányban, amelyet Julie R. Korenberg, MD vezetett, 21 résztvevőt, 13-at WS-t és nyolc emberből álló kontrollcsoportot rendellenesség nélkül értékeltek a Los Angeles-i Cedars-Sinai Orvosi Központban. Mivel a zene ismert erős érzelmi inger, a kutatók arra kérték a résztvevőket, hogy hallgassanak zenét.
A zene lejátszása előtt a résztvevők vérét vették az oxitocin alapszintjének meghatározásához. Figyelemre méltó, hogy a WS-ben szenvedőknél háromszor annyi volt a hormon, mint a szindróma nélkülieknél.
Vért is vettünk rendszeres időközönként, miközben a zene szólt, és utána elemeztük, hogy ellenőrizzük az oxitocin és az AVP szintjének valós idejű, gyors változását.
Míg más tanulmányok megvizsgálták, hogy az oxitocin hogyan befolyásolja az érzelmeket, amikor mesterségesen juttatják be az emberekbe, például orrspray-k segítségével, ez az első olyan jelentős tanulmány, amely gyors, valós időben méri az oxitocin szint természetes változásainak változását, miközben az emberek érzelmi válaszon mennek keresztül.
Habár a WS résztvevői kevéssé reagáltak a zenére, a vérminták elemzése azt mutatta, hogy az oxitocin és kisebb mértékben az AVP szintje meredeken emelkedett, miközben hallgatták a zenét.
Ezzel szemben a WS nélküli betegek körében mind az oxitocin, mind az AVP szint nagyjából változatlan maradt, miközben zenét hallgattak.
Korenberg úgy véli, hogy a vérelemzések erősen jelzik, hogy a WS-ben szenvedő embereknél az oxitocin és az AVP nincs megfelelően szabályozva, és hogy a WS-ben szenvedőknél egyedülálló viselkedési jellemzők kapcsolódnak ehhez a problémához. "Ez azt mutatja, hogy az oxitocin nagy valószínűséggel részt vesz az érzelmi reakcióban" - mondta.
A zene hallgatása mellett a tanulmány résztvevői már elvégeztek három társadalmi viselkedési tesztet, amelyek értékelik az idegenekkel való megközelítésre való hajlandóságot, az érzelmi állapotokat, valamint az adaptív és problémás viselkedés különböző területeit.
Ezek a vizsgálati eredmények azt sugallják, hogy az oxitocin megnövekedett szintje mind a társadalmi interakció iránti megnövekedett vágyhoz, mind a szociális jelek feldolgozásának csökkent képességéhez kapcsolódik, ez egy kétélű üzenet, amely időnként nagyon hasznos lehet, például udvarlás közben, de másokra káros , mint a WS-ben.
"Az oxitocin és az AVP rendellenes szintje és a megváltozott társadalmi viselkedés közötti összefüggés a Williams-szindrómában szenvedő embereknél meglepő, teljesen gyanútlan törölt génekre utal, amelyek szerepet játszanak ezeknek a hormonoknak a szabályozásában és az emberi szociabilitásban" - mondta Korenberg.
„Azt is sugallja, hogy az oxitocin egyszerű jellemzése„ szerelmi hormonként ”túlzott elérést jelenthet. Az adatok sokkal bonyolultabb képet festenek. ”
Összességében a kutatók szerint eredményeik reményteli képet festenek, és a tanulmány ígéretet tesz a WS kezelésének felgyorsítására, és talán az autizmusra és a szorongásra az emberi agy és érzelem, az oxitocin és a vazopresszin kulcsfontosságú szereplőinek szabályozása révén.
A tanulmány a folyóiratban jelent meg PLoS One.
Forrás: Salk Intézet
